Genetische Risikofaktoren und ihre Auswirkungen auf die neurale Entwicklung bei Autismus-Spektrum-Störungen

Zusammenfassung. Die Ätiologie der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist in genetischen Risikofaktoren sowie der Interaktion von genetischen und biologisch wirksamen Umweltrisikofaktoren begründet. ASS werden aufgrund von Verhaltensmerkmalen, nämlich bleibend eingeschränkter sozialer Kommunikation, sowie durch stereotypes Verhalten, sensorische und Sonderinteressen diagnostiziert. Hinsichtlich des genetischen Hintergrundes besteht eine hohe genetische Heterogenität, d. h., die genetischen Ursachen sind vielfältig und individuell oft sehr unterschiedlich ausgeprägt. Allerdings konvergieren diese Ursachen in bestimmten biologischen Mechanismen und überlappenden biologischen Endstrecken, deren Veränderung sehr wahrscheinlich den autismusspezifischen Verhaltensmerkmalen zugrunde liegt. Die vorliegende, selektive Literaturübersicht summiert die genetischen Befunde und fokusiert sich insbesondere auf Mechanismen und Endstrecken, die aufgrund der neueren Forschung immer besser charakterisiert werden. Der Artikel schließt mit Hinweisen zur klinischen Relevanz der aktuellen Befunde sowie offenen Fragen der translationalen Forschung.

Verhaltensbedingte dentale und orale Befunde bei Menschen mit Autismus-Spektrum-Störung – eine ausgewählte Übersicht

Zusammenfassung Hintergrund Charakteristisch für Menschen mit einer Störung aus dem Autismusspektrum (ASS) sind qualitative und quantitative Störungen der Kommunikation und sozialen Interaktion, stereotypes Verhalten und ggf. auch Sonderinteressen. Ziel der Arbeit Der vorliegende Artikel blickt auf unterschiedliche ASS-assoziierte Verhaltensmuster und deren Auswirkungen, die sich im Mundraum oder an den Zähnen darstellen. Ergebnis Im klinischen Alltag wird vermehrt ein Zusammenhang zum Mundraum festgestellt. Konkret sind Aspekte der einseitigen Ernährungsgewohnheiten, der Selbststimulation oder Selbstverletzung zu nennen, die einen Einfluss auf die Entstehung oraler und dentaler Erkrankungen wie Karies, Gingivitis haben können. Diskussion Mittel- und langfristig können sich abnorme, repetitive Verhaltensweisen in dentalen oder oralen Erkrankungen manifestieren. Der dadurch verursachte Krankheitswert kann letztlich die Lebensqualität der Person und des sozialen Umfelds negativ beeinflussen. Schlussfolgerung Folglich ist es wichtig zu wissen, dass eine orale Beteiligung einer individuellen Verhaltensauffälligkeit bei einem Menschen mit einer ASS häufig gegeben ist. Im klinischen Alltag der Kinder- und Jugendmedizin ist dieses Wissen für Diagnose und Therapie, aber auch für die interdisziplinäre Zusammenarbeit mit dem (Kinder‑)Zahnarzt hilfreich.

Risikofaktoren für selbstverletzendes, aggressives und stereotypes Verhalten bei Kindern und Jugendlichen mit Sehschädigungen

Zusammenfassung. Fragestellung: Formen, Häufigkeit und Risikofaktoren für selbstverletzendes, aggressives und stereotypes Verhalten sind bei Kindern und Jugendlichen mit Sehschädigungen unzureichend erforscht. Methodik: 83 Eltern von sehbehinderten und blinden Kindern und Jugendlichen berichten über Merkmale der Sehbehinderung, die sozial-kommunikativen Kompetenzen und die Häufigkeit und Schwere von stereotypen, selbstverletzenden und aggressiven Verhaltensauffälligkeiten, die sie bei ihren Kindern beobachten. Ergebnisse: Die einzelnen Bereiche der sozial-kommunikativen Kompetenzen, die erhoben werden, korrelieren mit der Häufigkeit von stereotypen Verhaltensweisen (r = –0.26 bis 0.33) und selbstverletzenden Verhaltensweisen (r = –0.34 bis 0.48), nicht aber mit der Häufigkeit von aggressiven Verhaltensweisen. Die Varianzanalyse zeigt zudem Zusammenhänge zwischen Häufigkeit und Schwere selbstverletzender Verhaltensweisen mit dem Grad der Entwicklungsverzögerung kognitiver und adaptiver Kompetenzen (F = 4.65, p = 0.012, bzw. F > 5.65, p < 0.01). Blinde Kinder zeigen mehr und schwerere Stereotypien (T > 2.49, p = 0.015; bzw. T = 2.64, p = 0.01) und mehr und schwerere Selbstverletzungen (T = 1.99, p = 0.05; bzw. T = 2.74; p < 0.01) als sehbehinderte Kinder. Selbstverletzendes Verhalten ist bei Kindern und Jugendlichen, die Sonderkindergärten und -schulen besuchen, häufiger zu beobachten. Schlussfolgerungen: Nur Selbstverletzungen und Stereotypien variieren mit Merkmalen der Sehschädigung und Zusatzbehinderungen der Kinder.

Das Autismus-spezifische soziale Kompetenztraining SOSTA-FRA für Kinder und Jugendliche mit Autismus-Spektrum-Störung

Patienten mit Autismus-Spektrum-Störungen zeigen deutliche Einschränkungen der sozialen Interaktion und Kommunikation sowie stereotypes Verhalten und Sonderinteressen. Als therapeutische Methode der Wahl für Kinder und Jugendlichen mit durchschnittlichen kognitiven Fertigkeiten gelten autismusspezifische soziale Kompetenztrainings, anhand derer die beiden zentralen Bereiche der sozialen Interaktion und Kommunikation verbessert werden sollen. In der vorliegenden Studie wird der Effekt der neu entwickelten autismusspezifischen Gruppentherapie SOSTA-FRA auf die Verbesserung der sozialen Reaktivität im Elternurteil anhand einer Prä-Post-Studie untersucht. Zusätzlich werden globale Maße des Therapieerfolgs sowie Prozessvariablen bezogen auf die einzelnen Gruppentherapiesitzungen explorativ untersucht. Es zeigte sich ein mittlerer Effekt auf die Gesamt-SRS-Skala im Elternurteil. In der Selbstbeurteilung der Patienten zeigte sich eine gute Umsetzung selbst formulierter Therapieziele. Die SOSTA-FRA Gruppentherapie wird aktuell anhand einer multizentrischen randomisiert-kontrollierten Studie überprüft. Wenn der Effekt repliziert werden sollte, kann das Programm für die breite Anwendung in Kliniken, Praxen sowie spezialisierten Therapiezentren empfohlen werden.

Intensive verhaltenstherapeutische Interventionsprogramme bei Autismus-Spektrum-Störungen

Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) sind früh beginnende, persistierende Entwicklungsstörungen, die durch qualitative Beeinträchtigungen der sozialen Kommunikation und Sprache, der sozialen Interaktion sowie durch stereotypes Verhalten und Interessen charakterisiert sind. Für intensive verhaltenstherapeutische Interventionsprogramme, insbesondere nach Applied Behavior Analysis (ABA, „angewandte Verhaltensanalyse“), besteht bisher die beste Evidenz bei ASD-Behandlung. Sie zielen auf die Förderung eines breiten Spektrums an Fertigkeiten ab, wie die Verbesserung der kognitiven und Sprachentwicklung, des Anpassungsverhaltens und der motorischen Funktionen. Neuere Interventionsstudien zeigen einen Trend zur Fokussierung vor allem auf die Verbesserung der sozialen Kommunikation betroffener Kinder. Vorliegende Übersichtarbeit fasst eine Auswahl der bisher untersuchten, intensiven verhaltenstherapeutischen Interventionsprogramme und Elterntrainings für ASD zusammen, um in der klinischen Praxis die Entscheidung für eine evidenzbasierte Therapieempfehlung für betroffene Familien zu erleichtern.

Empirisch überprüfte Frühfördermethoden bei autistischen Störungen

Autistische Störungen (AS) zeichnen sich durch Einschränkungen in den drei Bereichen soziale Interaktion, Kommunikation und Sprache sowie durch stereotypes Verhalten und Sonderinteressen aus. Im Rahmen der Frühförderung bei AS geht es um eine umfassende Förderung der gemeinsamen Aufmerksamkeit, des Spielverhaltens, der Sprachentwicklung sowie insbesondere der sozialen Interaktion und Kommunikation. Es existieren unterschiedliche, empirisch relativ gut überprüfte, verhaltenstherapeutische Ansätze und Therapieprogramme, die in diesem Artikel zusammengefasst sind. Dabei wird besonderer Wert auf die wissenschaftliche Evidenz der jeweiligen Ansätze gelegt.

Diagnostik und Therapie von autistischen Störungen im Kleinkindes- und Vorschulalter

ZusammenfassungAutistische Störungen sind durch Verhaltensweisen definiert, die situationsübergreifend und in der Regel lebenslang vorhanden sind: qualitative Einschränkungen der sozialen Interaktion, Kommunikation und Sprache sowie stereotypes Verhalten und Sonderinteressen. Die Diagnose autistischer Störungen bedarf einer spezifischen kinder- und jugendpsychiatrischen Expertise, da als Differenzialdiagnosen insbesondere andere kinder- und jugendpsychiatrische Krankheitsbilder zu bedenken sind. Daneben sind häufige komorbide psychiatrische Erkrankungen zu beachten. In diesem Artikel wird ein Überblick über Screeningmethoden, diagnostisches Vorgehen sowie evaluierte therapeutische Verfahren im Kleinkindes- und Vorschulalter gegeben. Das Ziel in der kinderärztlichen Praxis sollte sein, möglicherweise betroffene Kinder frühzeitig zu erkennen und an entsprechend spezialisierte Einrichtungen zu verweisen.

Neuropsychologische Diagnostik bei autistischen Störungen

Autistische Störungen (ASD) sind definiert durch Einschränkungen der sozialen Interaktion, Kommunikation und Sprache sowie durch stereotypes Verhalten und Sonderinteressen. Zusätzlich sind neuropsychologische Besonderheiten beschrieben worden. Methoden: Selektive Literaturübersicht über Studien zur Neuropsychologie bei ASD. Ergebnisse: Historisch wurde versucht, autistische Störungen auf ein zentrales neuropsychologisches Defizit zurückzuführen. Entwicklungspsychologisch orientierte Studien zeigten jedoch neuropsychologische Einschränkungen in unterschiedlichen Bereichen. Diskussion: In der klinischen Untersuchung sollten die diagnostische Beobachtungsskala für autistische Störungen (ADOS) sowie mehrdimensionale Tests zur Erfassung kognitiver und sprachlicher Fertigkeiten durchgeführt werden, deren Ergebnisse therapeutisch genutzt werden können. Eine Diagnose anhand von neuropsychologischen Untersuchungen kann aufgrund der deutlich eingeschränkten Spezifität der Befunde nicht gestellt werden.

Therapie der frontotemporalen Demenz

Zusammenfassung. Die frontotemporale Demenz ist nach der Alzheimer-Krankheit die zweithäufigste Ursache einer präsenilen Demenz. Die FTD ist vor allem durch einen schleichenden Beginn, einen progredienten Verlauf und eine frühe Veränderung des Verhaltens gekennzeichnet. Daneben treten Symptome wie Antriebsmangel, Agitation, stereotypes Verhalten, kognitive Beeinträchtigung und Sprachstörungen auf. Über die Therapie der FTD gibt es bisher nur wenige systematische Studien, die jedoch darauf hindeuten, dass vor allem selektive Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer (so genannte SSRI) bei Verhaltensstörungen wirksam sind. Außerdem ist ein individuell abgestimmtes nichtmedikamentöses Vorgehen sinnvoll, das beispielsweise der Antriebssteigerung oder der Verminderung aggressiver Handlungstendenzen dienen soll.