Genetische Risikofaktoren und ihre Auswirkungen auf die neurale Entwicklung bei Autismus-Spektrum-Störungen

Zusammenfassung. Die Ätiologie der Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) ist in genetischen Risikofaktoren sowie der Interaktion von genetischen und biologisch wirksamen Umweltrisikofaktoren begründet. ASS werden aufgrund von Verhaltensmerkmalen, nämlich bleibend eingeschränkter sozialer Kommunikation, sowie durch stereotypes Verhalten, sensorische und Sonderinteressen diagnostiziert. Hinsichtlich des genetischen Hintergrundes besteht eine hohe genetische Heterogenität, d. h., die genetischen Ursachen sind vielfältig und individuell oft sehr unterschiedlich ausgeprägt. Allerdings konvergieren diese Ursachen in bestimmten biologischen Mechanismen und überlappenden biologischen Endstrecken, deren Veränderung sehr wahrscheinlich den autismusspezifischen Verhaltensmerkmalen zugrunde liegt. Die vorliegende, selektive Literaturübersicht summiert die genetischen Befunde und fokusiert sich insbesondere auf Mechanismen und Endstrecken, die aufgrund der neueren Forschung immer besser charakterisiert werden. Der Artikel schließt mit Hinweisen zur klinischen Relevanz der aktuellen Befunde sowie offenen Fragen der translationalen Forschung.

ADHS und bipolare Störung: gemeinsame genetische Risikofaktoren?

ADHS und bipolare Störung gelten als komorbide und zeigen hinsichtlich der klinischen Symptomatik Gemeinsamkeiten und Zusammenhänge. Da die zugrundeliegenden Mechanismen bis heute unklar sind, haben Hosang und ihre Kollegen nun eine große Zwillingsstudie mit 15 und 18 Jahre alten Zwillingspaaren in Schweden durchgeführt.

Labordiagnostik bei entzündlichen Gelenkerkrankungen

ZusammenfassungDas Labor leistet auf mehreren Gebieten Beiträge in der Primärdiagnostik entzündlicher Gelenkerkrankungen und begleitet zudem auch deren Management im Verlauf. Entzündungsparameter helfen, zwischen primär entzündlichen und nicht entzündlichen rheumatischen Erkrankungen zu unterscheiden, sind allerdings sowohl bei der rheumatoiden Arthritis (RA) als auch bei den Spondyloarthritiden nicht in jedem Fall erhöht. Autoantikörper sind bedeutende Diagnostik-Bausteine vor allem bei der RA sowie bei den Kollagenosen. Die Synovia-Analyse hilft bei der Beurteilung der Entzündungsaktivität und liefert ätiologische Hinweise z. B. bei Kristallarthropathien. Genetische Risikofaktoren für Gelenkerkrankungen sind in großer Zahl bekannt; diagnostisch verwertet wird von diesen aber nur die Bestimmung des HLA-B27-Merkmals in der Diagnostik der Spondyloarthritiden.

Labordiagnostik bei entzündlichen Gelenkerkrankungen

ZusammenfassungDas Labor leistet auf mehreren Gebieten Beiträge in der Primärdiagnostik entzündlicher Gelenkerkrankungen und begleitet zudem auch deren Management im Verlauf. Entzündungsparameter helfen, zwischen primär entzündlichen und nicht entzündlichen rheumatischen Erkrankungen zu unterscheiden, sind allerdings sowohl bei der rheumatoiden Arthritis (RA) als auch bei den Spondyloarthritiden nicht in jedem Fall erhöht. Autoantikörper sind bedeutende Diagnostik-Bausteine vor allem bei der RA sowie bei den Kollagenosen. Die Synovia-Analyse hilft bei der Beurteilung der Entzündungsaktivität und liefert ätiologische Hinweise z. B. bei Kristallarthropathien. Genetische Risikofaktoren für Gelenkerkrankungen sind in großer Zahl bekannt; diagnostisch verwertet wird von diesen aber nur die Bestimmung des HLA-B27-Merkmals in der Diagnostik der Spondyloarthritiden.