Differentialdiagnose von verhaltensvarianter frontotemporaler Demenz

Die verhaltensvariante frontotemporale Demenz (bvFTD), ist charakterisiert durch Veränderungen im sozialen Verhalten, mit Verlust des sozialen Bewusstseins und schlechter Impulskontrolle. Die bvFTD ist eine häufige Ursache für früh einsetzende Demenz, die aber wegen fehlender Biomarker und zu geringer Genauigkeit der Bildgebung in den frühen Krankheitsstadien schwierig zu diagnostizieren ist. BvFTD zeigt außerdem eine symptomatische Überlappung mit nicht degenerativen psychiatrischen Störungen, einschließlich Major Depression, bipolarer Störung, Schizophrenie, Zwangsstörung, Autismus-Spektrum-Störungen und Persönlichkeitsstörungen.

Amyotrophe Lateralsklerose – Herausforderungen von pflegenden Angehörigen

Zusammenfassung Hintergrund Bei Patientinnen und Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) kann es im Krankheitsverlauf zum Auftreten von Veränderungen im Verhalten und in der Kognition kommen. Ein Teil der Betroffenen entwickelt eine Frontotemporale Demenz. Für die pflegenden Angehörigen stellen diese Veränderungen eine zusätzliche Herausforderung dar. Ziel der Arbeit Beschreibung der Auswirkungen von krankheitsbedingten Veränderungen in Kognition und Verhalten auf das emotionale Befinden der pflegenden Angehörigen und die genaue Erörterung der resultierenden Belastungen. Methodik In der vorliegenden Arbeit wurde mittels verschiedener Suchbegriffe in diversen Datenbanken recherchiert. Im Ergebnisteil erfolgt die Synthese der eingeschlossenen zehn Studien zur Beantwortung des Forschungsinteresses. Die Diskussion umfasst die weitere Auseinandersetzung mit der Thematik unter Einbeziehung ergänzender Literatur. Ergebnisse Veränderungen im Verhalten und in der Kognition können die Entstehung einer Angst- und Depressionssymptomatik bei pflegenden Angehörigen begünstigen. Des Weiteren verweisen die Ergebnisse der Studien auf einen Zusammenhang von Apathie, Enthemmung und exekutiven Dysfunktionen mit einem gesteigerten Belastungsempfinden bei pflegenden Angehörigen. Schlussfolgerung Veränderungen im Verhalten und in der Kognition bei Patienten mit amyotropher Lateralsklerose wirken sich negativ auf das emotionale Befinden der pflegenden Angehörigen aus und tragen zu einem erhöhten Belastungsempfinden bei. Hinsichtlich dieser krankheitsbedingten Veränderungen bedarf es einer frühzeitigen und ausführlichen Aufklärung der Betroffenen.

Frontotemporale Demenz

ZusammenfassungDie behaviorale frontotemporale Demenz (bvFTD) ist bei Patienten vor dem 65. Lebensjahr die zweithäufigste Demenzerkrankung nach der Alzheimer-Erkrankung. Die frontotemporalen Atrophien können sich in Form zweier klinischer Subtypen manifestieren. Entweder stehen bei der behavioralen FTD klinisch Verhaltens-, und Persönlichkeitsveränderungen im Vordergrund oder bei der primär progredienten Aphasie eine Störung von Sprachverständnis und -produktion. Eine sichere Diagnose kann bisher nur post mortem mit Hilfe der Neuropathologie oder durch den Nachweis einer genetischen Mutation erfolgen. Zur Diagnosestellung werden neben der klinischen Einteilung derzeit Bildgebungsverfahren (MRT und FDG-PET) zur Beurteilung des Frontal-, und Temporallappens ergänzt. Die Untersuchung von Tau, Amyloid-ß und der Neurofilamente kann zur Abgrenzung einer Alzheimer-Erkrankung erfolgen.

Einschlusskörpermyopathie, Paget-Krankheit und frontotemporale Demenz: eine VCP-bedingte, multisystemische Proteinopathie

ZusammenfassungMutationen des humanen VCP-Gens, welches für das Valosin-enthaltende Protein (engl. Valosin Containing Protein; Synonyme: p97, TER ATPase) kodiert, sind mit verschiedenen multisystemischen Proteinaggregationserkrankungen assoziiert. Wir stellen einen Patienten vor, der an einer progressiven Myopathie und beginnenden kognitiven Defiziten leidet. In der diagnostischen Muskelbiospie zeigte sich das Bild einer Einschlusskörpermyopathie mit Proteinaggregaten. Die kraniale MRT- und F18-FDG-PET/CT Bildgebung erbrachte den Nachweis einer deutlichen fronto-temporalen Atrophie sowie einer fronto-temporalen Hypoperfusion. Basierend auf der klinischen Symptomatik des Patienten erfolgte eine molekulargenetische Diagnostik, die eine heterozygote c.277C>T (p.Arg93Cys) Mutation des VCP-Gens detektierte, so dass abschließend die Diagnose einer IBMPFD (engl. Inclusion Body Myopathie with Paget Disease of the Bones and Fronto-temporal Dementia) gestellt werden konnte.

Mein Name ist Lee, …

Die Frontotemporale Demenz ist eine seltene, aber schnell fortschreitende Form der Demenz, die vor allem junge Menschen mitten im Leben trifft. Sie verändert das bestehende Leben radikal. Dennoch ist über die tatsächlichen alltäglichen Herausforderungen wenig bekannt. Für die Entwicklung individueller und gesellschaftlicher Lösungen ist es unerlässlich, die Perspektive der betroffenen Menschen und ihrer Familien in Forschung und Praxis zu integrieren.