Varianti anatomiche

Con il termine variante anatomica si definisce una particolare struttura anatomica la cui morfologia si discosta da quella osservata nella maggior parte degli individui. Diversamente dalle anomalie congenite, che per definizione sono considerate patologiche, le varianti rientrano in un quadro di normalità. È però evidente che conformazioni anatomiche peculiari possono interferire con le procedure diagnostiche e aumentare il rischio di complicanze durante gli interventi chirurgici. La conoscenza dell’anatomia umana e lo studio delle sue varianti rappresentano perciò un requisito indispensabile per ogni pratica medica, e l’attività settoria, che consente di individuare e documentare eventuali varianti rispetto alla normale anatomia umana, costituisce un supporto fondamentale alla medicina e alla chirurgia. Il volume propone un excursus storico sulla pratica settoria, una introduzione alle attuali tecniche di dissezione e lo studio di alcune significative varianti anatomiche.

Anomalie congenite dei reni e delle vie urinarie (CAKUT)

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Giunzione occipito-cervicale

La giunzione occipito-cervicale, regione di transizione tra cranio e colonna vertebrale, possiede caratteristiche uniche per la struttura osteo-ligamentosa di cui è costituita e per le importanti formazioni neuro-vascolari con cui contrae rapporti di contiguità. Questa particolare regione può essere interessata da una serie di differenti entità patologiche: essa è infatti sede di particolari anomalie congenite, di patologie infiammatorie o degenerative, di gravi lesioni traumatiche e di lesioni espansive di differente natura. L'instabilità della giunzione conseguente a tali patologie o le diverse lesioni espansive determinano come conseguenza fondamentale la compressione del midollo cervicale superiore; altri effetti secondari sono rappresentati dalla compressione delle strutture vascolari e dall'ostacolo alla circolazione liquorale. La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica rappresentano le metodiche neuroradiologiche di elezione per lo studio della giunzione occipito-cervicale. La TC è in grado di definire con maggiore accuratezza le alterazioni osteo-strutturali e le fini calcificazioni. Malgrado tali prerogative, la RM è la metodica di scelta grazie alla possibilità di uno studio multiplanare, dell'elevata risoluzione di contrasto e dell'assenza di artefatti legati alla vicinanza di strutture ossee; un ulteriore vantaggio è costituito dalla possibilità di studio delle strutture vascolari del basicranio mediante angio-RM. La radiologia tradizionale conserva un ruolo complementare, utile soprattutto in fase di screening nello studio della patologia ossea malformativa o traumatica. Un'accurata conoscenza delle caratteristiche anatomiche e della semeiotica neuroradiologica è essenziale per affrontare uno studio corretto delle patologie della cerniera occipito-cervicale.

Anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico

Sono descritti sei casi di anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico. Diverse cause, genetiche o acquisite, possono alterare il normale sviluppo dell'organo della vista; il tipo di anomalia dipende dal momento in cui si verifica l'insulto o l'arresto di sviluppo piuttosto che dal fattore eziologico specifico. Il microftalmo viene definito «semplice» quando l'occhio è di piccole dimensioni ma normoconformato, «complesso» quando l'occhio è malformato. Il microftalmo complesso puù essere ulteriormente diviso in due categorie: forma colobomatosa e non colobomatosa; il coloboma è una anomalia dovuta ad un difetto di chiusura della fessura coroidea. Il microftalmo con cisti è una grave malformazione di tipo colobomatoso, eventualmente associata ad altre anomalie sistemiche: le dimensioni dell'occhio e della cisti possono essere estremamente variabili. La persistenza del corpo vitreo primitivo dipende dalla mancata involuzione dell'arteria ialoidea e del tessuto fibrovascolare ad essa circostante. L' ipoplasia dei nervi ottici è frequentemente associata ad altre anomalie oculari, facciali ed encefaliche, con disfunzioni endocrine concomitanti; la patogenesi è verosimilmente riconducibile ad una eccessiva degenerazione assonale del nervo ottico. Le metodiche di imaging sono necessarie per caratterizzare con precisione le malformazioni congenite oculari. L'ecografia rappresenta l'esame di screening. La TC è ritenuta attualmente la metodica di elezione; la TC 3D consente inoltre una più completa valutazione delle eventuali malformazioni facciali ed orbitarie coesistenti. La RM ha una maggiore accuratezza diagnostica nell'evidenziare o escludere anomalie intracraniche associate.

Valutazione RM delle malformazioni midollari dell'infanzia (0–2 anni)

Le malformazioni vertebro-midollari possono essere classificate in diversi gruppi, le forme phù comuni sono comprese in due grandi categorie: 1- disrafismi spinali (spina bifida aperta, disrafismo spinale occulto), 2- altre anomalie spinocaudali. La conoscenza sia dell'embriologia normale che degli aspetti anatomici delle lesioni congenite porta alla comprensione del momento e della fase di sviluppo in cui la normale sequenza era stata interrotta e permette la classificazione delle malformazioni midollari. La risonanza magnetica fornisce la migliore descrizione delle relazioni anatomiche nelle lesioni congenite e quindi rappresenta il modo migliore per pianificare ii trattamento. Alcune anomalie congenite, sebbene presenti alla nascita, non giungono all'attenzione clinica fino all'età adulta. Altre lesioni sono tipicamente evidenti alla nascita o nei primi anni di vita. Il diffuso uso della RM riduce la diagnosi tardiva delle malformazioni occulte e fornisce le informazioni richieste per la pianificazione chirurgica. La proposta di questo lavoro è di utilizzare l'esperienza acquisita dalla revisione della casistica del Children's Hospital di Philadelphia per evidenziare il ruolo della RM nella scoperta e nella valutazione delle malformazioni midollari nei primi due anni di vita. I problemi diagnostici per la giovane eta dei pazienti (0–2 anni), particolarmente importanti nello studio del neonato sono dovuti a considerazioni anatomiche sulla colonna in sviluppo ed alla necessità di ottenere immagini in tempi brevi per avere un controllo del movimento senza anestesia. Sono stati valutati retrospettivamente 64 esami RM di 52 pazienti con evidente o sospetto disrafismo spinale. Sedici presentavano alla nascita una massa dorsale coperta o non coperta da cute. Trentasei erano disrafismi spinali sospetti senza massa dorsale associata (disrafismi spinali occulti) di cui nove presentavano una RM negativa. La RM è attualmente una procedura diagnostica sicura, sensibile e di facile esecuzione e pertanto va utilizzata non appena se ne renda evidente la necessità.

L'agenesia del corpo calloso: Valutazione mediante risonanza magnetica e correlazioni cliniche

Vengono riportati 11 casi di agenesia parziale o totale del corpo calloso studiati mediante risonanza magnetica in un arco di tre anni. Sono state valutate le anomalie congenite del corpo calloso e le eventuali ulteriori anomalie encefaliche ad esso associate. I risultati ottenuti dallo studio RM sono stati correlati con il quadro clinico, evidenziando una particolare rilevanza clinica di anomalie in strutture strettamente correlate al corpo calloso quali la sostanza bianca profonda ed il sistema limbico. La RM si è dimostrata di fondamentale importanza sia nella valutazione delle anomalie del corpo calloso, sia nel delineare le correlazioni anatomiche fra corpo calloso malformato e strutture ad esso correlate.