Anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico

Sono descritti sei casi di anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico. Diverse cause, genetiche o acquisite, possono alterare il normale sviluppo dell'organo della vista; il tipo di anomalia dipende dal momento in cui si verifica l'insulto o l'arresto di sviluppo piuttosto che dal fattore eziologico specifico. Il microftalmo viene definito «semplice» quando l'occhio è di piccole dimensioni ma normoconformato, «complesso» quando l'occhio è malformato. Il microftalmo complesso puù essere ulteriormente diviso in due categorie: forma colobomatosa e non colobomatosa; il coloboma è una anomalia dovuta ad un difetto di chiusura della fessura coroidea. Il microftalmo con cisti è una grave malformazione di tipo colobomatoso, eventualmente associata ad altre anomalie sistemiche: le dimensioni dell'occhio e della cisti possono essere estremamente variabili. La persistenza del corpo vitreo primitivo dipende dalla mancata involuzione dell'arteria ialoidea e del tessuto fibrovascolare ad essa circostante. L' ipoplasia dei nervi ottici è frequentemente associata ad altre anomalie oculari, facciali ed encefaliche, con disfunzioni endocrine concomitanti; la patogenesi è verosimilmente riconducibile ad una eccessiva degenerazione assonale del nervo ottico. Le metodiche di imaging sono necessarie per caratterizzare con precisione le malformazioni congenite oculari. L'ecografia rappresenta l'esame di screening. La TC è ritenuta attualmente la metodica di elezione; la TC 3D consente inoltre una più completa valutazione delle eventuali malformazioni facciali ed orbitarie coesistenti. La RM ha una maggiore accuratezza diagnostica nell'evidenziare o escludere anomalie intracraniche associate.

Angiomi venosi o «anomalie di sviluppo venoso»

Sono stati studiati con RM 29 pazienti con anomalie di drenaggio venoso in condizio-ni basali e dopo Gadolinio-DTPA; 24 sono stati sottoposti anche ad angio-RM. Nella valutazione dei risultati è stato assegnato un punteggio: 0 quando l'anomalia non era evidenziata; 1 per la rappresentazione del solo collettore; 2 per la dimostrazione del collettore e delle vene midollari; 3 per la dimostrazione del collettore, delle vene midollari e del tipo di drenaggio. È stata inoltre considerata la presenza di eventuali angiomi cavernosi associati e l'eventuale correlazione con la sintomatologia. Le sequenze SE Tl pesate dopo Gadolinio-DTPA in doppia dose sono risultate quelle con maggiore accuratezza diagnostica (score 77) sia rispetto alle sequenze basali (T1 score 12, T2 score 31) sia nei 24 pazienti sottoposti anche ad angio-RM (SE T1 dopo Gadolinio score 66, angio-RM score 61). L'angio-RM è risultata utile nell' evidenziare il tipo di drenaggio. In 5 casi l'anomalia di sviluppo venoso era associata ad un angioma cavernoso, in 4 casi le due malformazioni erano in stretto rapporto; solo in due casi però l'angioma cavernoso presentava il tipico aspetto a «pop-corn». In un solo paziente l'anomalia venosa si è presentata come evento emorragico, mentre in un altro caso era in stretto rapporto con un'area di basso segnale in T1 e T2, esito di una pregressa emorragia. Nel 34% i pazienti hanno presentato epilessia senza però una costante correlazione tra sede dell'ano-malia venosa e sede dell'anomalia elettroencefalografica.

I prelievi venosi nella sindrome di Cushing

I prelievi venosi dai seni petrosi inferiori sono utilizzati nella diagnostica differenziale della sindrome di Cushing per dimostrare l'origine ipofisaria o ectopica dell'ipersecrezione di ACTH. Il drenaggio venoso dell'adenoipofisi avviene attraverso due plessi venosi, il destro ed il sinistro, che coprono la superficie della ghiandola e scaricano nel seno cavernoso omolaterale, direttamente o attraverso i seni intercavernosi. I seni petrosi inferiori rappresentano le principali vie di deflusso dei seni cavernosi; essi sono cateterizzabili con relativa facilità, allo scopo di eseguire prelievi peril dosaggio degli ormoni ipofisari. La nostra tecnica prevede il cateterismo per via transfemorale; utilizziamo cateteri da 4 o 5 French, retti, con estremo distale ricurvo a 45°, senza fori laterali. Sono indispensabili accurati controlli flebografici per dimostrare l'esatta posizione dei cateteri prima dell'esecuzione dei prelievi. In letteratura viene riportata un'alta accuratezza diagnostica dei prelievi dai seni petrosi nella diagnosi differenziale tra malattia di Cushing e sindrome da ACTH ectopico, mentre assai minore è la specificità di una corretta localizzazione delle lesioni ipofisarie. Riteniamo che gli errori di lateralizzazione possano essere so1tanto ridotti, ma non eliminati da una corretta esecuzione dell'indagine: infatti dipendono da variabilità anatomiche, dalla sede dell'adenoma e, verosimilmente, da asimmetrie di flusso attraverso le vene di drenaggio ipofisario.

Angiomi venosi: Studio Angio-RM con tecnica 2D TOF

Gli autori descrivono, otto casi di angioma venoso (AV) esaminati con RM ed angiografia a risonanza magnetica con tecnica 2D TOF, sequenze FISP. La buona qualità delle immagini ottenute, ha permesso di definire sempre i caratteri anatomo-patologici della anomalia (sede, estensione, configurazione, ecc.) e si conviene sull'utilità di completare lo studio RM di base con lo studio Angio-RM del circolo venoso: in quattro casi è stato somministrato. Gadolinio-DTPA che ha migliorato sensibilmente la qualità delle immagini. È stata inoltre eseguita una correlazione clinico-radiologica, rilevatasi positiva solo in un caso, a dimostrazione che tale anomalia del circolo venoso, pur essendo congenita, raramente appare sintomatica e generalmente non necessita di alcun approccio terapeutico. In conclusione lo studio del circolo venoso cerebrale con Angio-RM è considerato dagli autori opportuno in tutti i casi in cui l'esame di base RM sia diagnostico o dia il sospetto di anomalia vascolare venosa, per una maggiore accuratezza diagnostica al fine di evitare lo studio con angiografia tradizionale.

Confronto tra TC ed RM: La RM nella patologia vascolare

La patologia vascolare encefalica, ischemica ed emorragica, rappresenta uno dei capitoli più importanti della pratica clinica neuroradiologica. Nella patologia ischemica acuta la TC rappresenta tutt'ora il principale strumento diagnostico. La RM è superiore alla TC nello studio delle lesioni localizzate nella porzione inferiore della fossa cranica posteriore, a causa dei limiti imposti alla TC dalla presenza degli artefatti secondari alle strutture ossee della base cranica. Inoltre la RM è più sensibile agli infarcimenti emorragici di focolai ischemici. Infine la RM risulta indispensabile per uno studio completo delle lesioni della sostanza bianca neU'encefalopatria aterosclerotica sottocorticale. Nelle emorragie in fase acuta la TC rappresenta l'esame di prima scelta. La RM, dopo le prime 48 ore, acquista una sensibilità ed una accuratezza diagnostica analoghe se non superiori alla TC, dimostrando le varie fasi di degradazione dell'emoglobina ed evidenziando, in taluni casi, la malformazione vascolare responsabile del sanguinamento.