Il trattamento delle malformazioni artero-venose cerebrali

Dal mese di Novembre 1991 all'Agosto 2001, 115 pazienti sono stati ricoverati per una Malformazione Artero-Venosa (MAV) presso la Clinica Neurochirurgica dell'Università di Torino. Novantaquattro pazienti su 115 (82%) sono stati ricoverati dopo un sanguinamento. Novantaquattro (82%, 82 sanguinanti, 11 non sanguinanti) sono stati sottoposti a vari trattamenti (chirurgico, endovascolare, radiochirurgico o associazioni dei precedenti). Risanguinamento: Nessuno dei 9 pazienti portatori di MAV non sanguinanti e non sottoposti a trattamento per varie ragioni, ha avuto un sanguinamento nel periodo di follow up di 1–10 anni. In 12 pazienti, su 94 che avevano già avuto una emorragia, abbiamo osservato il risanguinamento della MAV (13%). MAV sanguinanti: Sul totale di 82 pazienti trattati, 43 (53%) sono stati dimessi senza deficit neurologici, 19 (23%) con deficit minori, 11 (13%) con gravi deficit neurologici, 9 pazienti sono deceduti (11%). MAV non sanguinanti: Sul totale di 11 casi trattati, 8 sono stati dimessi senza deficit neurologici (73%), 2 casi con deficit minori (18%) e 1 paziente è deceduto (9%). Le tecniche di trattamento sono state variamente combinate. Il trattamento chirurgico è stato associato a buoni risultati nel 50% dei casi, con mortalità dell '8%. Malformazioni artero-venose sanguinanti: ogni tipo di trattamento di una MAV deve mirare alla sua completa esclusione. In generale il nostro comportamento nel trattamento di pazienti con MAV sanguinante è il seguente: - In caso di MAV superficiali, di volume inferiore a 25–30 cm3 e in aree non eloquenti, l'approccio è chirurgico. - In caso di MAV sulla faccia mesiale dell'emisfero o che interessano la regione del cingolo o il corpo calloso, l'esclusione della MAV può essere ottenuta con l'aggressione chirurgica diretta o con la radiochirurgia eventualmente preceduta da parziale embolizzazione. - Le MAV profonde para o intraventricolari o della testa del n. caudato o strio-capsulo-talamiche possono essere trattate chirurgicamente, ma di solito vengono sottoposte a radiochirurgia. - Le MAV in aree eloquenti, se piccole sono sottoposte a radiochirurgia, se di dimensioni maggiori sono dapprima sottoposte ad embolizzazione e successivamente a radiochirurgia. - Le MAV vicine ad aree eloquenti o che in parte le coinvolgono, ad esempio MAV parieto-occipitali corticali o cortico-sottocorticali sono di solito sottoposte a trattamento chirurgico, eventualmente preceduto da un trattamento endovascolare. Malformazioni artero-venose non sanguinanti: in linea generale le MAV di piccolo volume in aree non eloquenti vengono sottoposte al trattamento chirurgico. Se superano i 25–30 cm3 possono essere sottoposte a trattamento endovascolare e successivamente alla chirurgia. Le MAV superiori ai 25–30 cm3 in aree eloquenti, in particolare se irrorate da feeders profonde non vengono di solito sottoposte ad alcun trattamento.

Sindrome di Aicardi diagnosticata in epoca neonatale

La sindrome di Aicardi, determinata da un'alterazione cromosomica legata al sesso, è caratterizzata da spasmi infantili, anomalie EEG, agenesia del corpo calloso e corioretinite; coesistono spesso numerose altre anomalie encefaliche. Viene descritto un caso precocemente diagnosticato in epoca neonatale sulla base dei caratteristici reperti neuroradiologici ed EEG, in assenza di crisi clinicamente evidenti.

La risonanza magnetica del feto

Vengono riportati i quadri patologici osservati in 27 RM fetali prenatali e catalogati in sezioni. Nella sezione riguardante l'anencefalia e la microcefalia sono discussi rispettivamente un caso di anencefalia classica, una microcefalia vera di Evrard, una microcefalia semplice associata a malformazioni in altri apparati ed una rara osservazione di iniencefalia. Nella sezione delle oloprosencefalie sono riportate due oloprosencefalie alobari e due oloprosencefalie semilobari. Nella sezione della agenesia del corpo calloso, sono illustrati 5 casi di agenesia totale, 2 casi isolati, e 3 associati ad altre anomalie del sistema nervoso. Una cisti in tensione del setto pellucido è stata arbitrariamente inserita in quest'ultima sezione. Fra i complessi di Dandy-Walker sono enumerate una malformazione classica di Dandy-Walker, 2 Dandy-Walker variant ed una megacisterna magna. Le anomalie di Chiari riscontrate sono state 2 e si riferiscono entrambe ad una condizione a tipo Chiari I, associata ad idrocefalo in un caso, ad agenesia del corpo calloso nell'altro. In un ultima sezione vengono presentati 2 casi di moderata idrocefalia e due casi di cospicua idrocefalia. Vengono infine presentate alcune brevi considerazioni conclusive sulla validità della metodica.

Studio RM della leucoencefalopatia multifocale progressiva nell'AIDS

La leucoencefalopatia multifocale progressiva (PML) è una malattia caratterizzata da demielinizzazione progressiva della sostanza bianca cerebrale; essa rientra nel gruppo dell'encefalopatie sostenute da virus lenti a DNA ed è secondaria ad infezione con papovavirus nei soggetti immunodepressi. Da una casistica personale di 351 pazienti affetti da sieropositività per l'HIV con o senza AIDS, presentanti sintomatologia neurologica e/o neuropsicologica, sono stati selezionati 10 pazienti affetti da PML (percentuale del 3,5% sul totale dei casi e del 18,9% sui casi con AIDS conclamato). In 4 pazienti il tipo di reperti riconduceva ad una forma diffusa con esordio peritrigonale ed estensione controlaterale attraverso il corpo calloso, anteriore e caudale lungo le vie bianche. In 4 pazienti l'esordio era regionale lobare o sublobare (generalmente parietale), con comparsa sincrona o metacrona di altre lesioni in sedi distanti. In 2 pazienti le lesioni erano di medio numero, di medie e piccole dimensioni, a configurazione ovalare o rotonda. In RM le aree colpite, generalmente asimmetriche, hanno forme e dimensioni variabili da piccole aree ovalari a zone piu' estese a localizzazione lobare o translobare, fino alle forme diffuse con passaggio interemisferico. Le lesioni, senza effetto massa, sono dotate di lungo T1 e T2, con segnale ipointenso nelle sequenze a breve TR e iperintenso nelle sequenze a lungo TR, in rapporto all'estensione della necrosi indotta dai papovavirus. L'impregnazione marginale delle lesioni dopo somministrazione di mdc è rarissima. In pazienti non AIDS questi aspetti sono suggestivi per la diagnosi di PML, mentre nei pazienti AIDS la diagnosi differenziale con l'encefalopatia da HIV pone notevoli problemi per la similarità di aspetti neuroradiologici.

Utilità delle sequenze gradient - Eco T2 pesate nello studio RM della sclerosi multipla

Gli autori prendono in considerazione la possibilità di introdurre nell'attuale protocollo di studio RM della sclerosi multipla, l'uso di sequenze gradient-eco (GRE) T2 pesate sul piano sagittale al fine di poter valutare le eventuali lesioni demielinizzanti presenti a livello del corpo calloso, dimostratesi specifiche per la diagnosi di tale malattia. Queste sequenze, in base ai risultati ottenuti si sono dimostrate abbastanza sensibili nel rilevare tali lesioni e quindi l'incidenza globale (80%) e la distribuzione nell'ambito del corpo calloso. Nel contempo, lo studio sul piano sagittale rende possibile anche un'accurata valutazione morfologica delle strutture della linea mediana al fine di identificare anche la eventuale presenza di atrofia a carico del corpo calloso permettendo, fra l'altro, una localizzazione più accurata di eventuali ulteriori lesioni presenti a livello del tronco encefalico e del cervelletto.

Disgenesia callosa: Analisi RM di 34 casi e correlazioni con altre malformazioni associate

Di 576 pazienti pediatrici studiati con RM, ne sono stati selezionati 82 con patologia malformativa cerebro-midollare, 34 dci quali presentavano patologia malformativa del corpo calloso (CC). In particolare sono stati osservati 20 casi di ipogenesia, 7 casi di agenesia e 7 di ipoplasia. In 22 casi (65%) vi erano altre malformazioni associate ed in 12 (35%) la malformazione callosa era singola. Le anomalie associate con maggiore frequenza sono state le malformazioni di Chiari e le anomalie della migrazione neuronale. I nostri dati sono in accordo a quanto descritto in letteratura e confermano la notevole frequenza con cui questa struttura «pacchetto» di connessione interemisferica è interessata nelle malformazioni cerebromidollari; la RM può essere utile per distinguere le forme disgenetiche da quelle in cui il danno si è stabilito successivamente.

Studio clinico-neuroradiologico di un caso di patologia della sostanza bianca individuabile come malattia di Alexander

Viene presentato il caso di una paziente di 4 anni, giunta ad osservazione per ritardo psico-motorio ed arresto dello sviluppo del linguaggio. Figurava nell'anamnesi la comparsa di irrequietezza, insonnia e pianto frequente; la deambulazione senza appoggio, iniziata a 3 anni, era condotta su base allargata. Le indagini di routine, la ricerca di mucopolisaccaridi ed enzimi lisosomiali, EMG, potenziali evocati del tronco encefalico e cariotipo risultarono nella norma; l'EEG mostrò anomalie non specifiche. L'obiettività rivelò macrocrania, ipertelorismo, iper-refles- sia osteo-tendinea. La TC evidenziò grave riduzione di densità della sostanza bianca e discreta dilatazione ventricolare. La RM rivelò parimenti gravi segni di sofferenza della sostanza bianca cerebrale e cerebellare, con integrit della capsula interna e dello splenio del corpo calloso.