Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom (PWS)

ZusammenfassungGenetische Erkrankungen, die mit Adipositas einhergehen, sind nicht selten. Viele dieser Adipositas-Syndrome weisen ein charakteristisches Präsentationsalter, einen komplexen Phänotyp, zum Teil aber auch eine überlappende klinische Symptomatologie auf. Letztere Tatsache unterstreicht, dass bei einigen dieser Syndrome gemeinsame zelluläre Signalübertragungswege gestört und betroffen sind. Die Ursache der Adipositas ist zumeist eine gestörte Appetit- und Sättigungsregulation im Zentralnervensystem (Hypothalamus). Wenn die genetischen Hintergründe dieser Syndrome einmal komplett verstanden sind, werden neue Ursachen-bezogene Therapien verfügbar sein. Das Prader-Labhart-Willi-Syndrom (PWS) ist das häufigste Adipositas-Syndrom und wird durch einen Verlust an „Imprinted”-Genen auf dem Chromosom 15q11-13 verursacht. Die Häufigkeit des PWS beläuft sich auf ca. 1 in 30.000 Lebendgeborenen. Weitere genetische Adipositas-Syndrome sind zum Beispiel das Alström-Syndrom, das Cohen-Syndrom, die Albright’s hereditäre Osteodystrophie (Pseudohypopa-rathyreoidismus) und das Carpenter-Syndrom. Außerdem gehören das MOMO-Syndrom, das Rubinstein-Taybi-Syndrom und Deletionen auf den Chromosomen 1, 2, 6 und 9 sowie weitere genetische Syndrome zu den Adipositas-Syndromen. Im Neugeborenenalter und in der frühen Kindheit sind eine auffallende muskuläre Hypotonie, typische faziale Auffälligkeiten wie mandelförmige Augen, sowie eine helle Hautfarbe und schmale Finger und Zehen hinweisend. Im Kleinkindes- und im Schulkindalter fallen eine zunehmende Hyperphagie mit der daraus folgenden Adipositas und die kognitiven Defizite mit Sprachverzögerung und verzögertem Erreichen der Entwicklungs-Meilensteine auf. Im späten Schulalter sind neben der mentalen Retardierung Verhaltensauffälligkeiten für die Familien der Betroffenen belastend. Hypogonadismus oder eine zu früh einsetzende Pubertät mit späterem Abbrechen der Pubertätsentwicklung oder ein PWS-assoziierter Diabetes kommen häufig vor. Multidisziplinäre Therapiestrategien umfassen Physio- und Ergotherapie, Logopädie, eine bereits früh zu beginnende Wachstums-Hormontherapie, begleitende Betreuung an einem Sozialpädiatrischen Zentrum mit Zugang zu sozialmedizinischer Versorgung mit Sozialarbeit und der Mitarbeit von Psychologen und Kinder- und Jugendpsychiatern sind heute der Standard in der Betreuung von PatientInnen mit PWS und ihren Familien. Die deutsche Prader-Willi-Vereinigung ist eine Selbsthilfegruppe mit einem breiten Netzwerk von betroffenen Familien und Unterstützern. Sie bietet hervorragende Hilfsstrategien und Unterstützung für Betroffene und ihre Familien. In der hier vorliegenden kurzen Abhandlung sollen wichtige Kerndaten zum PWS für die Früherkennung und praktische Arbeit mit den Betroffenen zusammengefasst werden.

Neuropsychiatrische Aspekte bei Prader-Willi-Syndrom – eine Übersicht

Zusammenfassung. Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) gehört mit einer geschätzten Prävalenzrate von 1/15 000 bis 1/30 000 aller Neugeborenen zu den häufigeren genetischen Syndromen beim Menschen. Ursächlich kommt es dabei zur fehlenden Expression väterlich geprägter Gene in der Region 15q11–q13. Typische körperliche Symptome bei PWS sind muskuläre Hypotonie und Fütterstörungen im Neugeborenenalter, Hypogonadismus, Hyperphagie mit konsekutivem Übergewicht in der späteren Kindheit sowie Kleinwuchs. In der Mehrzahl aller Fälle liegt bei den Betroffenen eine leichte bis mittelgradige geistige Behinderung vor, darüber hinaus sind Stimmungsschwankungen, heftige Wutausbrüche, Skin Picking und zwanghafte Verhaltensweisen typisch. Im Erwachsenenalter treten gehäuft psychotische Störungen auf. Der Artikel gibt einen aktuellen Überblick über Ätiologie, körperliche Symptomatik, Entwicklungsaspekte, Verhaltensauffälligkeiten und psychische Störungen bei PWS. Außerdem wird der Kenntnisstand zu psychopharmakologischen bzw. psychotherapeutischen Interventionen dargestellt.

Laparoskopische Schlauchmagenresektion zur Behandlung der Adipositas bei einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom

ZusammenfassungDas Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist die häufigste Ursache von ausgeprägter syndromaler Adipositas im Kindesalter. Diese kongenitale Erkrankung ist u. a. durch Kleinwuchs, muskuläre Hypotonie, Hypogonadismus, mehr oder weniger schwer ausgeprägte mentale Retardierung und Hyperphagie charakterisiert. Obwohl konservative Maßnahmen die rasante Gewichtszunahme nicht stoppen können, wurden bisher keine Indikationen zur bariatrischen Chirurgie bei diesen Kindern formuliert. Wir berichten über unsere Erfahrungen mit der laparoskopischen Schlauchmagenresektion (LSG) zur Behandlung einer achtjährigen Patientin mit syndromaler morbider Adipositas bei PWS. Im Alter von zwei Jahren wurde bei dem Mädchen ein PWS molekulargenetisch gesichert. Wegen zunehmender Gewichtsentwicklung erfolgte die Betreuung in einem intensiven “Lifestyle” Interventionsprogramm. Dennoch exazerbierte das Köpergewicht, so dass im Alter von acht Jahren bei einem BMI von 56,3 kg/m2 (Gewicht:112 kg, Größe: 141 cm), bei massivem Schlafapnoe-Syndrom und bei manifesten Zeichen eines metabolisch-vaskulären Syndroms die Indikation zur chirurgischen Intervention gestellt wurde. Die LSG wurde in einer 5-Trokartechnik durchgeführt. Während ein Gastroskop die kleine Kurvatur schützte, wurde der Magen in Form eines “J” vom Antrum bis zum Fundus mittels Endo-GIA reseziert. Eine Röntgenkontrolle am vierten Tag zeigte den schlauchförmigen Magen mit einem restlichen Volumen von ca. 200 ml. Der Nahrungsaufbau gelang komplikationslos. Die Patientin wurde regelmäßig in unserer Adiposiatssprechstunde nachkontrolliert und hatte nach zehn Monaten 17 kg verloren (BMI: 45 kg/m2). Das ausgeprägte Schlafapnoe-Syndrom hat sich weitgehend zurückgebildet. Zeichen der Mangelernährung konnten laborchemisch ausgeschlossen werden. Zusammenfassend stellt sich die LSG in unserem Falle als sichere und effiziente Methode zur Behandlung der morbiden Adipositas bei einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom dar. Eine langfristige ambulante Nachbetreuung muss sowohl die weitere Gewichtsabnahme als auch eine Überwachung der metabolisch-kardiovaskulären Parameter gewährleisten.

Cornelia-de-Lange-Syndrom (I)

ZusammenfassungWir berichten über einen 12-jährigen somatisch und leicht mental retardierten Jungen mit den phänotypischen Zeichen des Cornelia-de-Lange-Syndroms. Nicht typisch waren muskuläre Hypotonie, Überstreckbarkeit der Ellenbogengelenke und altersentsprechendes Karporadiogramm. Es bestand eine wahrscheinliche kongenitale Analgesie. Die gegenüber Neuroleptika therapieresistente zwanghaft anmutende Automutilation – hauptsächlich Fingerbeißen – war verbunden mit der typischen häufigen Bitte, fixiert zu werden. Die ausgeprägte Stimmungslabilität in Verbindung mit schwerer Auto- und Fremdaggression sprach für eine dissoziative Automutilation, ausgelöst durch eine nicht bewältigte Trauerreaktion. Nach dem frühzeitigen Tod mit 17 Jahren infolge abszedierender Bronchopneumonien fanden sich autoptisch ausgeprägte kortikale Heterotopien kombiniert mit leichter Mikrogyrie; histologisch waren Schweißdrüsen und ihre Innervation sowie N. suralis unauffällig.