Einführung des deutschlandweiten Neugeborenenscreenings für Mukoviszidose

ZusammenfassungDie Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung und mit einer regional schwankenden Inzidenz von ca. 1:3.300–1:5.800 eine der häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Deutschland. Durch eine mutationsbedingte verminderte oder fehlende Funktion von Chloridkanälen kommt es hier zu einer Veränderung der Sekretzusammensetzung aller exokrinen Drüsen. Die mittlere Lebenserwartung von Mukoviszidose-Patienten konnte durch verbesserte Behandlungsstrategien auf mittlerweile über 40 Jahre erheblich gesteigert werden. Es hat sich dabei gezeigt, dass eine frühzeitige Diagnosestellung einen positiven Einfluss auf Krankheitsverlauf, Lebensqualität und Lebenserwartung der betroffenen Patienten hat. Diese Erkenntnis führte in den letzten 10 Jahren europaweit zur Aufnahme der Mukoviszidose in regionale und nationale Neugeborenenscreening-Programme. Mit dem Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses zur Einführung des Mukoviszidosescreenings im August 2015 wurde Mukoviszidose nun auch in Deutschland als weitere Zielkrankheit in die Kinderrichtlinien aufgenommen und ist nach Veröffentlichung im Bundesanzeiger somit bundeseinheitlich als Bestandteil des deutschen Neugeborenenscreening-Programms vorgeschrieben. Das Procedere beinhaltet ein Stufenscreening mit der Kombination von Immunreaktivem Trypsin (IRT) und Pankreatitis-assoziiertem Protein (PAP) mit zusätzlicher Mutationsanalytik. Dank einer deutschlandweit früheren Diagnosestellung wird ein verbessertes Langzeitoutcome von Mukoviszidose-Patienten erwartet.

Eine Pilotstudie zur Spezifität der Körperbildstörung für Anorexia nervosa

Fragestellung: Die Körperbildstörung (KBS) gilt als Kernmerkmal der Anorexia nervosa (AN). Jedoch werden Hinweise auf körperbildbezogene Störungen u. a. bei an Mukoviszidose (Cystische Fibrose, CF) erkrankten, oftmals untergewichtigen, Patientinnen gefunden. Die Pilotstudie soll zur Klärung der Spezifität der KBS für AN beitragen. Methodik: Es wurden 22 Patientinnen mit AN, 10 Patientinnen mit CF sowie 23 Kontrollprobandinnen hinsichtlich der perzeptiven und kognitiv-affektiven Komponente der KBS untersucht sowie essstörungsrelevante Psychopathologie erfasst. Ergebnisse: Sämtliche Patientinnen mit AN sowie drei Patientinnen mit CF zeigten im Expertenurteil eine KBS. Patientinnen mit CF nahmen sich signifikant dünner wahr als Kontrollprobandinnen. Während Kontrollprobandinnen eine höhere Körperzufriedenheit als Patientinnen mit CF aufwiesen, ergaben sich diesbezüglich keine Unterschiede zwischen den Patientengruppen. Hinsichtlich essstörungsspezifischer Psychopathologie unterschieden sich die Patientengruppen im Schlankheitsstreben, der Unzufriedenheit mit dem Körper und der Unsicherheit in der Wahrnehmung der Gefühle mit höherer Symptomausprägung bei Patientinnen mit AN. Schlussfolgerungen: Unsere Ergebnisse liefern keine Hinweise auf schwerwiegende Auffälligkeiten im Körperbild bei Patientinnen mit CF. Vielmehr ist eine allgemeine Körperunzufriedenheit zu verzeichnen, die im Zusammenhang mit dem Vorliegen des Untergewichts interpretiert werden kann. Die KBS kann weiterhin als zentrales Diagnosekriterium der AN angesehen werden und sollte im Rahmen therapeutischer Interventionen eine besondere Bedeutung beigemessen werden.