Accertamento prenatale di rischio di patologia cromosomica fetale

1997 ◽  
Vol 46 (1) ◽  
pp. 15-35
Author(s):  
Angelo Serra ◽  
Grazia Bellanova
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

Da circa trenta anni la diagnosi prenatale di sindromi causate da alterazioni dell’informazione genetica è entrata nella prassi dell’assistenza medica. Criteri deontologici e considerazioni etiche circa il rispetto delle giuste esigenze e diritti della coppia parentale, da una parte, e dell’incolumità del concepito, dall’altra, avevano portato a stabilire alcune precise indicazioni per l’esecuzione della diagnosi prenatale: l’età della madre non doveva essere superiore ai 35-38 anni. Nella prospettiva eugenistica che sta prevalendo nella società, appoggiata anche da provvedimenti legislativi, tale criterio venne considerato insufficiente perchè sarebbero rimasti a farne parte ancora troppi soggetti “indesiderati”, affetti da serie e gravi malformazioni. Furono, perciò, intraprese indagini al fine di trovare altri parametri atti a rivelare abbastanza presto durante la gravidanza un aumentato rischio di patologia cromosomica per un embrione o un feto, quali il test delle alfa-feto-proteine, e il triplo-test. Dal punto di vista etico, è buona e lecita la ricerca di un corretto ed efficiente metodo predittivo di rischio di feto affetto da patologia cromosomica e la sua applicazione qualora il fine per cui il metodo venga applicato sia buono, ossia non abbia scopi eugenetici, e non rechi danno alla donna, al bambino o alla società. Dal punto di vista deontologico, supposta la bontà etica gli autori sottolineano soprattutto l’obbligo del consenso informato all’esame, ossia una completa e rigorosa informazione e un severo controllo di qualità; in altri termini, un accertamento esatto dell’età gestazionale del feto e una corretta definizione del rischio.

scholarly journals Idrope Fetale non Immunologia e Gravidanze Gemellari

1994 ◽  
Vol 43 (1-2) ◽  
pp. 117-117
Author(s):  
G. Noia ◽  
M. De Santis ◽  
L. Neri ◽  
A. Serraino ◽  
S. Storti ◽  
...  
Keyword(s):  
Sono State ◽  
Diagnosi Prenatale ◽  
State Osservate

AbstractPresso il Centro di Diagnosi Prenatale all'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, sono state osservate 95 pazienti con gravidanza complicata da idrope fetale non immunologica. Nove pazienti presentavano una gravidanza gemellare. La sopravvivenza dei 95 feti osservati è stata del 27.7%. Nessun feto gemellare idropico è sopravvissuto. Nei 9 casi di gravidanza gemellare è stato possibile diagnosticare ecograficamente una placenta monocoriale in 6 casi e monoamniotica in 3 casi. La causa dell'idrope fetale è stata riferita in 3 casi a trasfusione feto-fetale; in 2 casi a cardiopatia fetale ed 1 caso a malformazione genito-urinaria e 3 casi di n.d.d. La morte del feto idropico è avvenuta tra la 21a e la 35a settimana di gravidanza. Dei feti gemellari non idropici la sopravvivenza è stata del 57.1% (4 su 7).Otto delle gravidanze gemellari sono state osservate prima del 1988, epoca in cui nella nostra Istituzione, non era possibile un approccio diagnostico e terapeutico intrava-scolare mediante cordocentesi. Tale possibilità diagnostica e terapeutica può con molta probabilità migliorare la sopravvivenza dei feti idropici nelle gravidanze gemellari come avvenuta nelle gravidanze singole, dove è passata dal 25% (1980-88) al 36.8% (1988-93).

scholarly journals El diagnóstico prenatal genético no invasivo en el contexto de una mentalidad eugenésica

2011 ◽  
Vol 60 (1) ◽  
Author(s):  
Fermin J. González-Melado ◽  
Maria Luisa Di Pietro
Keyword(s):  
Ethical Issues ◽  
Genetic Diagnosis ◽  
Current Status ◽  
Fetal Diagnosis ◽  
Noninvasive Prenatal Diagnosis ◽  
Maternal Peripheral Blood ◽  
Routine Monitoring ◽  
Diagnosi Prenatale ◽  
Social Mind ◽  
The Relationship

L’uso di tecniche di analisi degli acidi nucleici fetali presenti nel sangue periferico materno nella diagnosi genetica è una realtà nella pratica clinica. Nei prossimi anni, diventerà parte del monitoraggio fetale. Questo studio analizza lo stato attuale delle conoscenze scientifiche in materia, nonché le principali questioni etiche derivanti dal rapporto tra la diagnosi prenatale non invasiva e l’aborto eugenetico, nel contesto di una mentalità sociale apertamente eugenetica. ---------- The use of techniques of fetal nucleic acids analysis present in maternal peripheral blood for noninvasive prenatal genetic diagnosis is a reality in the clinical practice of diagnosing certain diseases. In the coming years, it will become part of the routine monitoring for fetal diagnosis. This study analyzes the current status of these techniques as well as the major ethical issues arising from the relationship between noninvasive prenatal diagnosis and eugenic abortion in the context of a social mind openly eugenic.

La consulenza genetica prima della diagnosi prenatale: un obbligo deontologico

1997 ◽  
Vol 46 (5) ◽  
pp. 903-921
Author(s):  
Angelo Serra
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

La diagnosi prenatale si è ormai imposta nella prassi medica come un esame indispensabile per accertare la presenza di più o meno gravi malformazioni embrio-fetali, e l’esistenza nel feto, o nell’embrione anche preimpianto, di condizioni genetiche a cui sono associate gravi malattie o sindromi. E’ oggi chiaramente riconosciuto da documenti ufficiali che l’esecuzione della diagnosi prenatale deve essere sempre preceduta dalla consulenza genetica, e che questa ha le caratteristiche e il valore di un vero e proprio atto medico. In realtà, la consulenza pre-diagnosi serve a dare al medico l’opportunità: 1. di stabilire se esiste o meno la “indicazione” alla diagnosi prenatale; 2. di decidere sulla effettiva “fattibilità” della diagnosi prenatale; 3. di fornire alla donna e -meglio- alla coppia, in modo comprensibile, tutte le informazioni necessarie affinchè la decisione, strettamente personale, di eseguire o no la diagnosi sia pienamente “informata” e “libera”; e 4. di preparare e accompagnare i richiedenti nell’inquietante interrogativo sul dopo-risultato, e per eventuali decisioni a risultato ottenuto. Come ogni atto medico, la consulenza genetica esige preparazione, continuo aggiornamento e seria responsabilità, la quale impone attenzione a tutti gli aspetti deontologici ed etici particolarmente implicati nella diagnosi prenatale.

Utilizzo degli ormoni placentari e fetali in diagnosi prenatale

2008 ◽  
pp. 209-236
Author(s):  
Giovanni Centini ◽  
Lucia Rosignoli ◽  
Elisa Faldini ◽  
Francesco Calonaci ◽  
Felice Petraglia
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

Cefaloceli

1994 ◽  
Vol 7 (2) ◽  
pp. 171-186 ◽  
Author(s):  
B. Bernardi ◽  
C. Fonda
Keyword(s):  
Risonanza Magnetica ◽  
Tomografia Computerizzata ◽  
Diagnosi Prenatale ◽  
Difetto Osseo

I cefaloceli sono difetti congeniti o acquisiti del cranio e della dura attraverso i quail possono erniare diverse strutture intracraniche. Un semplice difetto osseo della teca cranica in sede mediana o paramediana non attraversato da un prolasso delle strutture intracraniche prende il nome di cranio bifido occulto. I cefaloceli congeniti possono essere suddivisi in quattro gruppi a seconda del contenuto del tessuto erniato attraverso il difetto osseo: – Meningoceli, le strutture erniate consistono in meningi e liquor. – Meningoencefaloceli, oltre a meningi e liquor ernia pure parte dell'encefalo. Se l'encefalo erniato comprende anche parte del sistema ventricolare il cefalocele prende il nome di idroencefalomeningocele. – Glioceli, il tessuto erniato è formato da una raccolta di liquor delimitata da tessuto neurogliale. – Cefaloceli atresici, forme fruste di cefaloceli localizzate in sede parietale o occipitale. I disrafismi cranici congeniti sono piu rari dei disrafismi spinali: l'incidenza dei cefaloceli varia da 0.3 a 4 per 10.000 nati. La sede più frequente dei cefaloceli è la regione occipitale anche se nelle popolazioni orientali predomina le sede fronto-etmoidale. Vi è una prevalenza femminile per le localizzazioni occipitali e maschile per quelle parietali e sincipitali. A seconda della loro sede i cefaloceli sono classificati in quattro gruppi: occipitali, della volta cranica, fronto-etmoidali (sincipitali) e del basicranio. Da un punto di vista diagnostico: l'ecografia è di fondamentale importanza per la diagnosi prenatale delle anomalie più grossolane; lo studio del difetto osseo va condotto sia con i radiogrammi convenzionali che con studi di Tomografia Computerizzata (TC) con successive ricostruzioni tridimensionali; mentre la valutazione della componente erniata parenchimale e vascolare deve essere effettuata mediante la Risonanza Magnetica (RM) e la angiografia RM.

scholarly journals La diagnosi prenatale non invasiva: problematiche bioetiche

2005 ◽  
Vol 54 (1) ◽  
Author(s):  
M.L. Di Pietro ◽  
A. Giuli ◽  
Z. Serebrowska
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

Non disponibile / Not available

La diagnosi preimpianto

2004 ◽  
Vol 53 (3) ◽  
pp. 469-500
Author(s):  
M.L. Di Pietro ◽  
A. Giuli ◽  
A. Serra
Keyword(s):  
In Utero ◽  
Diagnosi Prenatale

La diagnosi preimpianto si è sviluppata in seguito all’introduzione delle tecniche di fecondazione artificiale (FIV e ICSI) al fine di aumentarne il successo selezionando gli embrioni più adatti per il trasferimento in utero. In particolare, la diagnosi genetica preimpianto viene anche considerata una forma alternativa di diagnosi prenatale al fine di individuare aneuploidie comuni o legate all’età della donna nelle coppie sterili, o per ridurre la trasmissione alla prole di serie malattie genetiche nelle coppie fertili. I campioni per la diagnosi genetica preimpianto si ottengono dagli oociti o dagli embrioni in fase precoce di sviluppo dopo la FIV o la ICSI. L’articolo analizza, da una parte, gli aspetti tecnici e clinici della diagnosi preimpianto, compresi i limiti e i rischi connessi con queste procedure, e, dall’altra, il dibattito bioetico in materia (la diagnosi preimpianto come alternativa all’aborto dopo diagnosi postimpianto; la selezione del sesso a fini sociali o la selezione di donatori di cellule staminali). Dallo stesso dibattito bioetico emerge la finalità eugenetica della diagnosi preimpianto, una finalità perversa poiché nessun individuo umano può essere valutato, selezionato, lasciato morire o soppresso in base alla “sua qualità”.

Privacy fetale

2004 ◽  
Vol 53 (4) ◽  
pp. 793-803
Author(s):  
Carlo V. Bellieni
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

Nuovi scenari clinici si stanno affermando nel settore della medicina prenatale. In alcuni casi le conseguenze sono patologiche per la prole. Vengono esaminati alcuni degli effetti di tre scenari: abuso della diagnosi prenatale a fini di selezionare embrioni paradossalmente portatori di anomalie, diagnosi prenatale invasiva e fecondazione in vitro. L’autore fa delle considerazioni sui loro effetti collaterali, sul modo con cui talora sono utilizzati e sulla necessità di tutelare il feto, che porterà poi le conseguenze di eventuali, seppur rari, effetti collaterali. Infatti, se stanno aumentando le possibilità di “scelta” per i genitori, diminuiscono le garanzie per chi nascerà. Le conseguenze di questo “consumismo prenatale” non sono più solo la soppressione del nascituro, ma un rischio di disabilità per chi nasce. Viene poi considerato il problema dell’intrusione nella sfera della privacy del feto, del suo patrimonio genetico, del suo rischio di essere portatore di malattie nel corso della vita. Spesso infatti queste informazioni non hanno lo scopo di curare, ma di prevenire la nascita di feti affetti da caratteristiche che i genitori non vogliono. Siamo di fronte ad un atto medico fatto nell’interesse del paziente o ad un abuso che mai sarebbe possibile compiere su un essere già nato? Una volta decodificate, le informazioni sulla salute non saranno più una proprietà privata del paziente, ma già saranno note ai suoi genitori e possibilmente a lui stesso quando sarà nato, senza che egli/lei lo abbia richiesto. Queste informazioni possono essere ritorte contro di lui sia dal punto di vista di rischio per la sua soppressione prenatale, che da quello della coscienza di sé che già dall’età infantile potrebbe conoscersi predestinato a possibili tendenze e patologie.

La diagnosi prenatale preimpianto ed il Magistero della Chiesa cattolica

1999 ◽  
Vol 48 (2) ◽  
pp. 301-320
Author(s):  
Karl Golser
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

Lo studio riassume quanto l’Enciclica Evangelium Vitae (1995) e la Dichiarazione Donum Vitae della Congregazione per la Dottrina della Fede 81987) affermano circa la possibilità di una diagnosi prenatale. Il principio al quale questo documenti si rifanno è l’assoluta tutela della vita umana fin dal momento della fecondazione. Quindi gli esami sono leciti solo in quanto non danneggiano l’embrione o il feto e sono finalizzati e sono finalizzati alla sua terapia, ami alla sua uccisione. Riguardo alla diagnosi preimpianto vengono esaminati un documento dei Vescovi Francesi e uno dei Vescovi Tedeschi, mentre i menzionati documenti pontifici non ne entrano in merito. Questa possibilità di diagnosi ha una valenza morale diversa, perché finora essa ha avuto una finalità orientata esclusivamente verso la selezione e distruzione di embrioni “difettosi”. Ciò è eugenismo ed è un netto contrasto con il principio della tutela di ogni vita umana.

Gli aspetti psicologici della diagnosi prenatale: uno spazio comune di prevenzione tra il somatico e lo psichico

SETTING ◽  
2011 ◽  
pp. 61-77
Author(s):  
Sylvain Missonnier
Keyword(s):  
Diagnosi Prenatale

Sylvain Missonnier sottolinea il carattere "estremo" della diagnosi prenatale, fatto ormai di routine nei Reparti di Maternitŕ. Se un neonato colpisce i fondamenti enigmatici del nostro essere, l'embrione e il feto inducono ad assumere posizioni difensive ancora piů forti, attingendo all'area del "perturbante". In particolare, l'incontro ecografico del feto produce nei genitori e negli operatori una vasta gamma di forti reazioni psichiche paradossali, che comportano incertezze inevitabili e i processi dell'anticipazione. L'autore illustra i suoi interventi di consultazioni terapeutiche individuali, coniugali e familiari, le attivitŕ di gruppo di preparazione alla nascita, i gruppi Balint con il personale medico, infermieristico e gli ecografisti del Reparto maternitŕ, che consentono la costruzione di ciň che René Kaës ha chiamato "l'apparato psichico del gruppo" che "svolge un lavoro psichico particolare: produrre e trattare la realtŕ psichica del e nel gruppo". L'attenzione č qui foca- lizzata sulla clinica del dare ai genitori la notizia di una disabilitŕ nel feto/neonato, sulla programmazione del parto (parto su appuntamento) e sul contesto ecografico. Lo psicoanalista parte dall'analisi dello scambio triangolare tra le immagini del feto, i genitori e l'ecografista, per individuare le dinamiche del processo di genitorialitŕ: il ruolo potenziale dell'incontro ecografico č quello di organizzatore psichico della genitorialitŕ e di punto di riferimento di una collaborazione multidisciplinare a favore dell'accettazione della diagnosi e delle sue ripercussioni sul processo di elaborazione individuale e sociale dell'incertezza tremenda del concepimento, che si apre la strada al limite tra la morte, l'informe e il mostruoso.

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