I cefaloceli sono difetti congeniti o acquisiti del cranio e della dura attraverso i quail possono erniare diverse strutture intracraniche. Un semplice difetto osseo della teca cranica in sede mediana o paramediana non attraversato da un prolasso delle strutture intracraniche prende il nome di cranio bifido occulto. I cefaloceli congeniti possono essere suddivisi in quattro gruppi a seconda del contenuto del tessuto erniato attraverso il difetto osseo: – Meningoceli, le strutture erniate consistono in meningi e liquor. – Meningoencefaloceli, oltre a meningi e liquor ernia pure parte dell'encefalo. Se l'encefalo erniato comprende anche parte del sistema ventricolare il cefalocele prende il nome di idroencefalomeningocele. – Glioceli, il tessuto erniato è formato da una raccolta di liquor delimitata da tessuto neurogliale. – Cefaloceli atresici, forme fruste di cefaloceli localizzate in sede parietale o occipitale. I disrafismi cranici congeniti sono piu rari dei disrafismi spinali: l'incidenza dei cefaloceli varia da 0.3 a 4 per 10.000 nati. La sede più frequente dei cefaloceli è la regione occipitale anche se nelle popolazioni orientali predomina le sede fronto-etmoidale. Vi è una prevalenza femminile per le localizzazioni occipitali e maschile per quelle parietali e sincipitali. A seconda della loro sede i cefaloceli sono classificati in quattro gruppi: occipitali, della volta cranica, fronto-etmoidali (sincipitali) e del basicranio. Da un punto di vista diagnostico: l'ecografia è di fondamentale importanza per la diagnosi prenatale delle anomalie più grossolane; lo studio del difetto osseo va condotto sia con i radiogrammi convenzionali che con studi di Tomografia Computerizzata (TC) con successive ricostruzioni tridimensionali; mentre la valutazione della componente erniata parenchimale e vascolare deve essere effettuata mediante la Risonanza Magnetica (RM) e la angiografia RM.