Intérêt de l'échographie dans la prise en charge des dyspnées en urgence

La dyspnée est un motif de prise en charge fréquent en médecine d’urgence. Il y a une relation entre la mise en place du bon traitement étiologique et la morbi-mortalité. Le diagnostic étiologique est souvent cliniquement complexe, en particulier chez les patients âgés. L’échographie pulmonaire permet une excellente analyse lésionnelle pulmonaire. L’échocardiographie transthoracique permet souvent d’en comprendre le mécanisme. L’échographie de compression veineuse des membres inférieurs a un rôle dans la recherche d’embolie pulmonaire. L’articulation de ces outils avec l’examen clinique permet d’améliorer la pertinence clinique du médecin confronté à une situation de dyspnée aigue. L’échographie peut également avoir un rôle d’aide au triage des patients dyspnéiques. Une bonne connaissance des différents syndromes échographiques et de leur intégration dans le raisonnement diagnostique par tous les praticiens est nécessaire à l’amélioration de la prise en charge de ces patients.

La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas

Un homme de 55 ans est examiné à la consultation des pathologies du pied du CHU de Montpellier pour une tendinopathie bilatérale d’Achille. Il a pour antécédents une paraplégie spastique évolutive, un retard mental léger, un retard d’acquisition de la marche marqué par une démarche spastique, une difficulté à participer aux activités physiques et sportives scolaires depuis l’enfance. Il rapporte, ce qui est confirmé par sa mère présente lors de la consultation, une aggravation progressive des symptômes neurologiques tout au long de sa vie jusqu’en 2016. À l’âge de 53 ans, l’examen clinique retrouve un syndrome tétrapyramidal avec des réflexes vifs et polycinétiques, un signe de Babinski bilatéral, sans déficit sensitif ni moteur, il a de plus une discrète dysarthrie avec une élocution hachée. Sur le plan moteur, la démarche est manifestement neurologique, talonnante dans un premier temps mais aussi associée à un steppage bilatéral ainsi qu’à une légère ataxie. Il marche sans limitation du périmètre de marche et sans aide de marche. L’examen podoscopique ne retrouve pas de désaxation majeure de l’arrière-pied en dehors d’un discret valgus de l’arrièrepied, mais surtout un empâtement bilatéral au niveau des tendons calcanéens. On remarque également une tuméfaction bilatérale des tendons d’Achille à la palpation, sans nodule ni signes inflammatoires locaux, indolore. Devant l’aspect tuméfié des tendons d’Achille et du tableau neurologique aspécifique est évoqué le diagnostic de xanthomatose cérébrotendineuse (XCT), diagnostic probable par les lésions cérébrales à l’examen IRM, l’aspect échographique et IRM des tendons d’Achille et confirmé par l’anomalie chromosomique. La XCT est une maladie rare, autosomique récessive, causée par une mutation génétique du chromosome q33-qter modifiant l’enzyme 27-sterol-hydroxylase (CYP27). Le patient était atteint de troubles neurologiques, et notamment neuro-orthopédiques non étiquetés depuis la petite enfance. La mise en évidence des tuméfactions diffuses et indolores présentées au niveau des deux tendons d’Achille a permis d’orienter vers le diagnostic de XCT et l’instauration d’un traitement palliatif et chélateur, l’acide chénodésoxycholique, visant à ralentir l’évolution de la maladie, le traitement étiologique n’étant pas disponible à ce jour.

Du traitement étiologique des apnées obstructives du sommeil

Introduction : La recherche dans le domaine des apnées obstructives du sommeil (AOS) s’est organisée, transformant profondément la qualité de vie des apnéiques, conviant même les orthopédistes dento-faciaux à contribuer à leur traitement symptomatique. Mais, parmi les points restés dans l’ombre, la cause même des ronflements qui déstabilisent le pharynx occupe encore une place à part. Objectif : L’objectif de cet article était de développer la proposition de Jacques Talmant d’un mécanisme pouvant expliquer la survenue des AOS et d’une thérapeutique destinée à traiter la déstabilisation pharyngée au cours du sommeil. Matériels et méthodes : En s’appuyant sur les données publiées, l’étiopathogénie des ronflements et leurs conséquences ont été exposées. Résultats : Les changements structuraux, secondaires aux traumatismes vibratoires engendrés par les ronflements, peuvent toucher chacune des composantes des structures pharyngées, et contribuer à la collapsibilité de ce segment des voies aérifères. En optimisant directement le développement des capacités ventilatoires de leurs patients, les orthodontistes contribuent à optimiser indirectement leurs fonctionnements cardiovasculaire et neuropsychologique.

Un cas de leucoencéphalopathie multifocale progressive à VIH avec symptômes psychiatriques

IntroductionUne patiente âgée de 60 ans est adressée au CPOA pour troubles de la personnalité et du comportement chez l’adulte (F60–F69) dans un contexte de voyage pathologique.Case reportL’histoire retrouve chez cette patiente un départ impromptu pour la Belgique. Elle présente dans ses antécédents un VIH non traité et un paludisme. Elle n’a pas d’antécédent psychiatrique. Un passage dans deux services d’urgences générales montre un examen clinique général normal et des examens biologiques et tomodensitométrique cérébral sans particularité. Elle se présente en état d’incurie et désorientée dans l’espace, avec une bizarrerie. Elle tient un discours désorganisé. Elle est persécutée et agitée de manière fluctuante, et en alternance rapide avec un état de perplexité sans autre symptôme thymique ou catatonique. Un diagnostic de confusion mentale est porté, une imagerie par résonance magnétique encéphalique est réalisée. Il montre un hypersignal FLAIR de la substance blanche péri-ventriculaire, profonde (supra- et infratentorielle) et du tronc cérébral, en faveur d’une leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) à VIH. Un transfert en médecine interne et des examens complémentaires confirment le diagnostic.DiscussionLa LEMP est une affection démyélinisante due au virus JC qui survient généralement avec un taux de CD4+ < 100/mm3 . La littérature montre qu’une infection VIH peut s’exprimer par des troubles psychiatriques au stade SIDA avec une prévalence de 0,23 %–15,2 % . Les troubles psychotiques sont plus rares que les troubles thymiques . L’IRM est l’examen de choix pour confirmer le diagnostic de LEMP. Le traitement étiologique est la restauration immunitaire. Le traitement symptomatique de référence est la risperidone et la clozapine en raison d’une plus grande sensibilité aux effets secondaires extra-pyramidaux de ces patients.ConclusionDes troubles psychiatriques accompagnés de confusion mentale dans un contexte d’infection VIH doivent faire suspecter une atteinte neurologique, le diagnostic psychiatrique étant un diagnostic d’élimination.

Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon

La prise en charge des troubles mentaux résultant d’une affection génétique reste complexe actuellement. D’une part, l’offre de soins psychiatriques spécifique destinée à ces populations particulières est quasiment inexistante et, d’autre part, le diagnostic d’une affection somatique qui est à l’origine des symptômes psychiatriques n’est pas souvent posé si les points d’appel cliniques somatiques ne sont pas au premier plan. La question de l’organicité des troubles mentaux est pourtant majeure puisque 6 % des psychoses seraient secondaires à une affection organique. Il s’agit essentiellement de psychoses observées dans un cadre syndromique. Notons ici qu’il est également fort probable que certaines psychoses isolées (non syndromiques) aient une composante constitutionnelle, c’est-à-dire que leur survenue pourrait être favorisée par une constitution génétique particulière. La méconnaissance d’une pathologie sous-jacente à des troubles d’allure psychiatrique peut induire une véritable « perte de chance » pour le patient. Parmi les affections somatiques responsables des troubles psychiatriques, les affections cytogénétiques (par exemple, la microdélétion 22q11, le syndrome de Prader-Willi ou le syndrome de Smith-Magenis…) occupent une place importante et restent parfois méconnues et difficiles à repérer. Les maladies héréditaires du métabolisme (comme la maladie de Wilson ou les troubles du cycle de l’urée…) sont également pourvoyeuses de troubles mentaux. Le point important est que certaines de ces affections sont accessibles à un traitement étiologique, d’autres pouvant bénéficier de soins de stimulation adaptés au déficit. Fort de ce constat, il nous est apparu important de pouvoir développer un outil en direction de ces patients afin d’organiser le dépistage, des soins spécifiques et des stratégies de réinsertion socio-professionnelle. Parallèlement, nous avons constaté que les patients déjà pris en charge pour une affection génétique en Centre expert ne bénéficiaient pas toujours de soins psychiatriques adaptés, faute de connaissance précise de leurs difficultés. Le « Centre régional de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique » s’est structuré à Lyon en décembre 2012 grâce au soutien de l’ARS Rhône-Alpes et à une collaboration étroite entre les services de psychiatrie et de génétique clinique. Ce centre accueille et évalue les patients selon un protocole particulier qui sera détaillé.

UNE HYPERLIPIDÉMIE SECONDAIRE A NE PAS OMETTRE

Introduction: Devant une perturbation du bilan lipidique chez un enfant dont l’un des parents est connu pour hypercholestérolémie familiale (HF), le diagnostic repose sur deux arguments : les LDL > 95e percentile et la présence de xanthomes tendineux chez le parent. Toutefois, une hyperlipidémie type IIb peut orienter le diagnostic vers une cause secondaire. Objectif: Reconnaitre une cause secondaire d’hyperlipidémie mixte dans un contexte d’histoire familiale d’hypercholestérolémie familiale (HF). Observation: Nous rapportons l’observation de deux frères d’âge respectifs de 8 et 10 ans, d’origine canadienne française, ayant une histoire familiale d’HF. L’enfant de 10 ans asymptomatique, présentait une hyperlipidémie type IIa compatible avec un diagnostic d’HF hétérozygote alors que l’enfant de 8 ans présentait un type IIb. Un bilan sanguin d’extension chez ce dernier orientait le diagnostic vers une cause secondaire. L’absence de mutation du récepteur à LDL renforçait encore plus ce diagnostic. Après traitement étiologique de trois mois, normalisation du bilan lipidique sans que le patient ait recours a une statine. Cette évolution favorable est consolidée depuis trois mois. Conclusion: Une dyslipidémie de cause secondaire peut mimer une HF chez un patient avec une histoire familiale positive. Le traitement de l’étiologie corrige la dyslipidémie sans recours aux statines.