Epidermolysis bullosa hereditaria

ZusammenfassungEpidermolysis bullosa hereditaria (EB) umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die mit Hautfragilität und mechanisch verursachter Blasenbildung einhergehen. Die klinischen Manifestationen zeigen unterschiedliche Schweregrade, von lebensbedrohlich bis leicht. Im Kindesalter und bei Erwachsenen kann das klinische Bild typisch sein; allerdings kann bei Neugeborenen der EB-Subtyp klinisch häufig nicht bestimmt werden. Pathogene Varianten in 20 Genen sind bereits als krankheitsursächlich für die verschiedenen Formen der EB beschrieben. Die allelische Heterogenität ist sehr groß. Die Diagnostik basiert auf der genauen klinischen Untersuchung, der Familienanamnese und der molekulargenetischen Analyse. Aufgrund der genetischen Heterogenität und der Größe der Gene eignet sich die „Next-generation-sequencing“-basierte Multi-Gen-Panel-Diagnostik am besten. Teilweise sind Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bekannt, sodass die genetische Diagnostik auch prognostisch eine Rolle spielt.

Hereditäre blasenbildende Hauterkrankungen

ZusammenfassungDie Epidermolysis bullosa hereditaria (EB) ist eine Gruppe von seltenen genetisch bedingten Hautkrankheiten, bei denen geringfügige Verletzungen zur Blasenbildung der Haut und der hautnahen Schleimhäute führen. Kausal für die EB verantwortlich sind Mutationen in Genen für Strukturproteine der dermo-epidermalen Junktionszone. Da die EB in der Praxis nur selten anzutreffen ist, sind in allen Phasen der Diagnostik und Betreuung spezialisierte EB-Zentren geeignete Ansprechpartner für Patienten und betreuende Ärzte.