chromosom 14
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2019 ◽  
Vol 224 (03) ◽  
pp. 153-159
Author(s):  
Sarah Westeppe ◽  
Anna Dionysopoulou ◽  
Andre Kidszun ◽  
Isabella Schmeh ◽  
Oliver Bartsch ◽  
...  

ZusammenfassungInnerhalb von 4 Jahren (2014–2017) haben wir 2 Neugeborene mit der genetisch gesicherten Diagnose eines Kagami-Ogata-Syndroms (OMIM #608149) betreut. Pränatal fielen bei beiden Föten ein Polyhydramnion und in einem Fall eine Hepatomegalie auf. Beide Patienten litten postnatal unter einer respiratorischen Insuffizienz und wiesen mit einer Muskelhypotonie, einem vorspringenden Philtrum, vollen Wangen sowie einer breiten Nasenwurzel die typischen phänotypischen Merkmale dieses Imprinting-Defekts auf. Wegweisend für die Diagnosestellung waren die kleiderbügelförmigen Rippen („coat-hanger ribs“) und der glockenförmige Thorax (bell-shaped thorax) im Röntgenbild. Das Kagami-Ogata-Syndrom ist auf eine Veränderung der Genexpression auf dem Chromosom 14 zurückzuführen und wurde erstmals im Jahr 1991 beschrieben. Als Ursachen werden eine paternale uniparentale Disomie des Chromosoms 14 von Epimutationen sowie Mikrodeletionen unterschieden. Bisher sind in der Literatur rund 70 Fälle beschrieben worden. 34 Betroffene zählen zu der Kohorte der namensgebenden Forscher M. Kagami und T. Ogata. Die Inzidenz der Erkrankung ist bis heute unbekannt. Die Patienten zeigen oft eine verzögerte Entwicklung mit einer mentalen Retardierung, wobei mittlerweile in der Literatur auch Kasuistiken mit milderen Verläufen zu finden sind. 3 Kinder der Kohorte entwickelten im Verlauf ein Hepatoblastom, sodass Schnittstellen zu anderen Imprintingdefekten wie dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom nach dem heutigen Stand der Wissenschaft nicht ausgeschlossen und bei den Nachuntersuchungen berücksichtigt werden müssen.


2015 ◽  
Vol 27 (2) ◽  
pp. 247-253 ◽  
Author(s):  
Miriam Elbracht ◽  
Karin Buiting ◽  
Susanne Bens ◽  
Reiner Siebert ◽  
Bernhard Horsthemke ◽  
...  
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