Die oligoostotische fibröse Dysplasie mit enchondromartigen Anteilen

ZusammenfassungDie fibröse Dysplasie (FD) ist eine benigne Tumorerkrankung des Knochens, die durch eine postzygotische Mutation im GNAS1-Gen entsteht. Man unterscheidet eine monostotische und polyostotische Form sowie das McCune-Albright-Syndrom. Die FD kann grundsätzlich jeden Knochen betreffen. Besonders problematisch ist die Manifestation am proximalen Femur mit Ausbildung einer sogenannten Hirtenstabdeformität.Wir berichten über einen Patienten mit polyostotischer FD mit Manifestation am proximalen Femur. Es erfolgte die mehrfache operative Behandlung bei sich entwickelnder “Hirtenstabdeformität”. Nach einer mehrdimensionalen Korrekturosteotomie konnte abschließender eine adäquate Gelenkstellung und Beschwerdefreiheit erreicht werden.Es besteht Einigkeit, dass die Hirtenstabdeformität durch eine Korrektur – osteotomie behandelt werden sollte, um die Coxa vara und damit die präarthrotische Deformität zu beseitigen. In der Literatur werden intramedulläre Osteosynthesen favorisiert, da sie dem “weichen Knochen” eine höhere Stabilität bieten. In unserem Fall konnte jedoch durch die zweimalige intra medulläre Nagelung keine Stabilisierung erreicht werden. Erst durch den Verfahrenswechsel mit Korrekturosteotomie konnte ein zufriedenstellender Befund erzielt werden. Der beschriebene Behandlungsverlauf zeigt verschiedene Probleme in der Diagnostik und Therapie der FD. Die histologische Diagnose kann bei untypischem Zellbild nicht eindeutig sein. Verwechslungen mit Knochenzysten oder Enchondromen sind möglich. Erst der molekularpathologische Nachweis der Mutation konnte die Diagnose sichern.Die fibröse Dysplasie mit Manifestation am proximalen Femur stellt eine operative Herausforderung dar. Wesentlich für die erfolgreiche Therapie scheint die Beseitigung der Coxa vara durch eine valgisierende Osteotomie zu sein. Das optimale Osteosyntheseverfahren kann noch nicht abschließend empfohlen werden. Zur Diagnosesicherung sollte immer der Mutationsnachweis des GNAS1-Gens erfolgen.