Fieberkrämpfe – Diagnostik und Behandlung

ZusammenfassungObwohl nicht unmittelbar den Epilepsien zuzuordnen, gehören Fieberkrämpfe (FK) zu den häufigsten Anfallserkrankungen des Kindesalters (Lebenszeitprävalenz: 2–5 %). Entsprechend Definitionsvorschlag der Internationalen Liga gegen Epilepsie (ILAE) sind FK epileptische Anfälle, die im Rahmen fieberhafter Infekte (Temperatur > 38 °C) bei neurologisch gesunden Kindern zwischen 6 und 60 Monaten auftreten. Drei Subkategorien sind beschrieben: einfacher FK (70–90 % aller FK), komplizierter FK (10–35 % aller FK) und febriler Status epilepticus (FSE). Die Pathophysiologie von FK ist unklar, aktuell wird eine multifaktorielle – (poly)genetische und durch Umweltfaktoren bedingte – Genese favorisiert. Die Langzeitprognose ist günstig (Spontanremission in 95 %). Rezente Studien berichten jedoch über gehäuft auftretende neuropsychiatrische Störungen. Das Risiko, nach FK eine Epilepsie zu entwickeln, variiert je nach FK-Typ, ist aber generell nicht wesentlich höher als jenes in der Allgemeinbevölkerung. Folgende, mit FK assoziierte Syndrome weisen ein erhöhtes Risiko für eine nachfolgende Epilepsie bzw. irreversible neurologische Folgeschäden auf: die fieberinduzierte refraktäre epileptische Enzephalopathie von Schulkindern (FIRES), das Hemikonvulsions-Hemiplegie-Epilepsie(HHE)-Syndrom und die genetische/generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+). Die kausale Rolle komplizierter FK oder FSE für nachfolgende Ammonshornsklerose (AHS) und pharmakoresistente mesiale Temporallappenepilepsie (mTLE) ist aktuellen experimentellen und klinischen Daten zufolge nicht bewiesen, eine primäre Vorschädigung des Hippocampus als wahrscheinlicher anzunehmen. Das folgende Update beinhaltet – basierend auf aktueller Evidenz – Empfehlungen für (Differenzial‑)Diagnostik und Management von FK.

Epilepsien im Säuglingsalter

ZUSAMMENFASSUNGEpilepsien im Säuglingsalter sind häufig, es kommen sowohl strukturell-metabolische, genetische als auch unklare Epilepsien infrage. Bei einem reichlichen Drittel der Säuglinge mit einer Epilepsie liegt eine epileptische Enzephalopathie, meist mit zusätzlichen Entwicklungsauffälligkeiten zugrunde. Hierzu gehören u. a. das West-Syndrom mit Blitz-Nick-Salaam-Anfällen und einer Hypsarrhthmie im EEG, das Dravet-Syndrom mit Anfällen, welche nicht selten durch Erhöhung der Körpertemperatur getriggert werden und das Ohtahara-Syndrom mit sehr früher Manifestation, Burst-Suppression-Muster im EEG und ungünstiger Prognose. Im klinischen und elektrophysiologischen Bild ähnlich, aber hiervon differerenzialdiagnostisch abzugrenzen sind Vitamin-B6-abhängige Epilepsien, welche unter Substitution mit Pyridoxalphosphat rasch sistieren. Auch Epilepsiesyndrome mit günstiger Prognose wie die benigne infantile Partialepilepsie (Watanabe) mit spontanem Sistieren der Anfälle nach einigen Monaten kommen vor.Sollte die stufenweise Diagnostik keine Hinweise auf das Vorliegen zerebraler Krampfanfälle ergeben, können differenzialdiagnostisch auch nicht-epileptische Anfälle infrage kommen.

Diagnostik genetisch bedingter Epilepsien

Zusammenfassung Je nach Anfallssemiologie und EEG-Befund werden Epilepsien klinisch zumeist in fokale bzw. generalisierte Formen unterteilt. Tritt bei einem Kind infolge einer Epilepsie zusätzlich eine Entwicklungsstörung auf, kann dies oft auf eine epileptische Enzephalopathie zurückgeführt werden. Das Mutationsspektrum genetischer Epilepsien ist ausgesprochen heterogen und kann am besten mithilfe der Hochdurchsatzsequenzierung erfasst werden. Insbesondere bei den Enzephalopathien besteht eine hohe Aufklärungsrate. Mittlerweile gibt es für diverse genetisch bedingte Epilepsieerkrankungen individualisierte Therapien, die auf den jeweiligen molekularen Pathomechanismus abzielen, und die Zahl solcher personalisierter Therapieoptionen steigt stetig.

Pädiatrische Epileptologie

ZusammenfassungEpilepsien zählen zu den häufigsten chronischen pädiatrischen Erkrankungen. Die Kenntnis pädiatrischer Epilepsiesyndrome und der adäquaten Notfalltherapie epileptischer Anfälle ist bedeutsam. Das West-Syndrom ist eine frühkindliche epileptische Enzephalopathie mit Entwicklungsregression, infantilen Spasmen und Hypsarrhythmie im EEG. Therapeutika der 1. Wahl sind ACTH, Kortikosteroide und Vigabatrin. Prognostisch entscheidend ist die Ätiologie. Die Absence- Epilepsie und benigne Partialepilepsie mit zentrotemporalen Spikes (Rolando-Epilepsie) sind gut behandelbare Syndrome mit günstiger Prognose. Für die Absence-Epilepsie ist Ethosuximid Mittel der 1. Wahl. Bei der Rolando-Epilepsie treten meist nur sporadische, schlafgebundene Anfälle auf. Medikamentös hat sich Sultiam hinsichtlich Anfallskontrolle und günstigem Nebenwirkungsprofil bewährt. Ab einer Anfallsdauer von 3 Minuten ist eine adäquate Notfalltherapie indiziert. Benzodiazepine sind Mittel der Wahl. Persistiert der Anfall, sollte die weitere Therapie unter intensivmedizinischen Bedingungen erfolgen