Klinik und Genetik von Augenentwicklungsstörungen: MAC-Spektrum und Vorderabschnittsdysgenesien

ZusammenfassungZur Steuerung der Entwicklung des okulären Phänotyps sind mehrere aufeinander abgestimmte Schritte von zeitlich und räumlich organisierten vernetzten Auslösern (Induktionen) notwendig. Dies wird auf dem Niveau der Transkription reguliert. Entscheidend sind hier die sog. Mastergene oder DNA-bindende Transkriptionsfaktoren PAX6, FOXC1, SOX2, FOXE3, OTX2, PITX2 und PAX2. Abhängig vom Phänotyp kann auf die Gestationszeit geschlossen werden, in der die okuläre Entwicklung tiefgreifend gestört wurde. Die Neuralleistenzellen tragen wesentlich zur Entwicklung der Augenstrukturen, insbesondere der vorderen Augenabschnitte, bei. Der Beitrag gibt zunächst einen kurzen Überblick über die embryonale Entwicklung okulärer Strukturen und stellt dann die tiefgreifenden Entwicklungsstörungen der Augen vor: phänotypische und genetische Besonderheiten beim MAC-Spektrum (Mikrophthalmie, Anophthalmus, Kolobom) sowie bei Vorderabschnittsdysgenesien (Axenfeld-Rieger-Spektrum, Aniridie, Peters-Anomalie) und skizziert die bei diesen Erkrankungen auftretenden systemischen Beteiligungen. Bei der klinischen und genetischen Diagnostik ist der entscheidende Faktor die genaue phänotypische Charakterisierung, die jeder genetischen Diagnostik vorangestellt werden muss und nach der sich die Auswahl der diagnostischen Optionen richtet. Eine „Schrotschussdiagnostik“ auf alle beschriebenen Gene, die bei der embryonalen Augenbildung beteiligt sind, ist kostenintensiv und weniger effektiv als eine phänotypisch orientierte Selektion der für das beschriebene Erkrankungsbild häufigen Gene, gefolgt von den selteneren Genen in einem 2. oder 3. molekulargenetischen Schritt.

Tränenabflussstörungen im Kindesalter

ZusammenfassungDie embryonale Entwicklung der Tränennasengänge beginnt bereits im dritten Schwangerschaftsmonat. Das System sollte zur Geburt ausgebildet und durchgängig sein, dies unterliegt aber erheblichen zeitlichen Schwankungen. Entwicklungsverzögerungen oder-störungen können dazu führen, dass zum Geburtstermin oder noch im Kleinkin-desalter Tränenabflussstörungen mit chronischem Tränenträufeln oder rezidivierenden Entzündungen auftreten. Die häufigsten Gründe dafür sind fehlende Durchgängigkeit des Tränenabflusses im Übergang in den unteren Nasengang in Höhe der Hasner-Membran oder das Vorliegen von Dakryozystozelen. In diesem Artikel werden diese Ursachen und die daraus resultierenden Symptome von kindlichen Tränenabflussstörungen vorgestellt, diagnostische Möglichkeiten aufgezeigt und die Therapieoptionen diskutiert. Diese reichen vom Abwarten einer möglichen Spontanremission über konservative Maßnahmen bis hin zur operativen Anlage einer Dakryozystorhinostomie. Dabei wird insbesondere der endonasale Zugangsweg vorgestellt.