Amyotrophie spinale: une mise à jour

proximale liée au chromosome 5q ») est une maladie neuromusculaire progressive touchant les motoneurones inférieurs et causant une faiblesse musculaire croissante. Longtemps considérée comme une des principales causes génétiques de mortalité infantile, les avancées scientifiques des 2 dernières décennies ont permis le développement des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge. Nous allons ainsi passer en revue la maladie, son mécanisme pathogénique, ses présentations cliniques, et les options thérapeutiques actuellement disponibles.

DEMOCRACIA EM AÇÃO: indo além das eleições para melhorar o bem-estar

<p>Como a democracia contribui para melhorar o bem-estar? Neste artigo, separamos os componentes da prática democrática – eleições, participação social, expansão dos programas sociais, capacidade administrativa municipal – para identificar sua relação com o bem-estar. Nossa análise de um conjunto de dados original abrangendo mais de 5.550 municípios brasileiros demonstra que eleições competitivas sozinhas não explicam variação nas taxas de mortalidade infantil, um resultado associado ao bem-estar. Vamos além das eleições para mostrar como instituições participativas, programas sociais e capacidade administrativa municipal podem interagir para se apoiar e reduzir as taxas de mortalidade infantil. O resultado é uma nova compreensão de como os diferentes aspectos da democracia trabalham juntos para melhorar uma característica essencial do desenvolvimento humano.</p><p> </p><p>DEMOCRACY AR WORK: moving beyond elections to improve well-being</p><p>How does democracy work to improve well-being? In this paper, we disentangle the component parts of democratic practice—elections, civic participation, expansion of social provisioning, local administrative capacity—to identify their relationship with well-being. Our analysis of an original dataset covering over 5,550 Brazilian municipalities demonstrates that competitive elections alone do not explain variation in infant mortality rates, one outcome associated with wellbeing. We move beyond elections to show how participatory institutions, social programs, and local state capacity can interact to buttress one another and reduce infant mortality rates. The result is a new understanding of how different aspects of democracy work together to improve a key feature of human development.</p><p>Keywords: Democracy, Well-being, Participation, Social programs, Brazil.</p><p> </p><p>DÉMOCRATIE EN ACTION: aller au-delà des élections pour améliorer le bien-être</p><p>Comment la démocratie contribue-t-elle à améliorer le bien-être? Dans cet article, nous séparons les éléments constitutifs de la pratique démocratique - élections, participation sociale, expansion des programmes sociaux, capacité administrative municipale - pour identifier sa relation avec le bien-être. Notre analyse d’un ensemble de données original couvrant plus de 5 550 municipalités brésiliennes montre que les élections compétitives n’expliquent pas à elles seules la variation des taux de mortalité infantile, résultat lié au bien-être. Nous allons au-delà des élections pour montrer comment les institutions participatives, les programmes sociaux et la capacité administrative municipale peuvent interagir pour se soutenir mutuellement et réduire les taux de mortalité infantile. Le résultat est une nouvelle compréhension de la façon dont différents aspects de la démocratie travaillent ensemble pour améliorer une caractéristique essentielle du développement humain.</p><p>Mots clés: Démocratie, Bien-être, Participation, Programmes sociaux, Brésil.</p>

The health of migrants as a global peace and security agenda

English abstract: This article is a feminist theoretical examination of the nexus between migrants’ health and gender and attempts to fill the gap between existing gendered health and migration policies. Gender-specific challenges faced by female migrants include poor sexual and reproductive health rights, infant mortality, nutritional disorders, and violence. Non-communicable diseases provoke interruption of care in the absence of suitable health care systems and services. As policy makers struggle to develop suitable migration policies, the needs of women often fall through the cracks. Major findings are that migration policy design from micro to macro levels does not align with ratified international protocols on health, resulting in multiple vulnerabilities of female migrants. The study concludes that bilateral migration policy agreements should be comprehensive, binding, gender-sensitive, and participatory.Spanish abstract: Este es un examen teórico feminista del nexo entre salud de los migrantes y género, e intenta llenar el vacío entre las políticas existentes de salud y migración de género. Las mujeres migrantes enfrentan desafíos específicos de género incluyendo limitados derechos de salud sexual y reproductiva, mortalidad infantil, trastornos nutricionales y violencia. Las necesidades de las mujeres a menudo se quedan atrás en el desarrollo de políticas de migración adecuadas. Los principales hallazgos son que el diseño de la política de migración de los niveles micro a macro no se alinea con los protocolos internacionales de salud ratificados, resultando en múltiples vulnerabilidades de mujeres migrantes. El estudio concluye que los acuerdos de política bilateral de migración deben ser integrales, vinculantes, sensible al género y participativos.French abstract: Cet article théorique examine, dans une perspective féministe, les liens entre la santé des migrants et le genre et tente de combler le fossé entre les politiques migratoires et de santé. Les défi s spécifiques des femmes migrantes incluent l’accès à la santé sexuelle et reproductive, la mortalité infantile, les troubles nutritionnels et la violence. Leurs besoins sont souvent omis dans l’élaboration des politiques migratoires. Cet article montre que la conception de la politique migratoire à partir d’une échelle micro vers un niveau macro ne correspond pas aux protocoles internationaux ratifiés sur la santé, ce qui entraîne de multiples vulnérabilités des femmes migrantes. Il conclut que les accords bilatéraux en matière de migration doivent être exhaustifs, contraignants, sensibles au genre et participatifs.

Amyotrophie spinale infantile

L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, induisant la dégénérescence des neurones moteurs, la faiblesse et l’atrophie musculaire. La thérapie génique, consistant à réintroduire le gène SMN1 normal dans les motoneurones constitue une thérapie de choix pour la SMA. Nous avons montré l’efficacité sans précédent de cette approche chez la souris modèle de SMA après une simple injection intraveineuse d’un AAV9 exprimant SMN1. Une jeune société de biotechnologie, dirigée par le Dr Kaspar, a testé cette approche expérimentale chez de jeunes patients atteints de SMA type 1. Le Dr Mendell, en charge de ce projet clinique, a montré une augmentation significative de la survie et des fonctions motrices des patients (jusqu’à 4 ans) après une seule injection de l’AAV9-SMN (appelé ZolgenSMA) dans la veine du bras ou de la jambe. Cette thérapie, qui a obtenu l’AMM par la FDA le 24 mai 2019, est actuellement la première thérapie génique efficace dans les maladies neuromusculaires.

La nuptialité en mouvement

Dans l’ensemble des transformations démographiques des 50 dernières années, celles qui ont probablement le plus attiré l’attention, du fait de l’ampleur des changements, sont : la baisse de la mortalité puis, associée à l’augmentation de la prévalence contraceptive, la forte diminution de la fécondité. Le développement des migrations internes et hors des frontières participe aussi aux profondes transformations vécues par la population mexicaine depuis le milieu du XXe siècle. Ces trois phénomènes ont contribué, chacun à leur façon, aux transformations de la famille mexicaine. Au cours des années 1950-1960, la baisse de la mortalité, infantile en particulier, a entraîné une augmentation sensible de la taille des groupes domestiques. Mais rapidement après le début des années 1970 et jusqu’aux années 1980, la diminution marquée de la fécondité a eu pour effet d’ajuster, puis de réduire la taille des familles. La migration a accompagné de nouvelles stratégies d’adaptation à ce contexte démographique changeant, en leur permettant de diversifier leurs sources de revenus. Elle demeure pour elles une réponse aux difficultés économiques entraînées, principalement en ville, par la crise des années 1980, mais elle est aussi en milieu rural une solution au risque de morcellement du patrimoine foncier.