Amyotrophie spinale: une mise à jour

Paediatrica ◽  
2021 ◽  
Vol 32 (3) ◽  
Author(s):  
Aliki Perdikari ◽  
Andrea Klein ◽  
David Jacquier

proximale liée au chromosome 5q ») est une maladie neuromusculaire progressive touchant les motoneurones inférieurs et causant une faiblesse musculaire croissante. Longtemps considérée comme une des principales causes génétiques de mortalité infantile, les avancées scientifiques des 2 dernières décennies ont permis le développement des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge. Nous allons ainsi passer en revue la maladie, son mécanisme pathogénique, ses présentations cliniques, et les options thérapeutiques actuellement disponibles.

2019 ◽  
Vol 3 (3) ◽  
pp. 136
Author(s):  
Francielli Cristina Giacomini

Lorsqu'on parle de l'autisme on est vite confronté à la question du langage et de l'absence de la parole. Comment peut-on s'en passer sans la voie traditionnel du symbolique ? L'abord plus raisonnable serait d'effectuer une recherche à ce propos étudiant les raisons de cette absence, de ce « déficit » qui cause de différents dysfonctionnements à niveau social, de l'apprentissage, etc. réfléchissant sur des méthodes de la prise en charge de l'autiste qui donneraient de réponses à ce vide. Toutefois, nous avons pris le contresens de direction. Notre abord théorique est justement étudier deux méthodes clinique et clinic-éducationnelle de prise en charge de l'autiste développé par Lacan et Deligny qui ne travaillent pas sur le manque ou sur le défaut du langage mais ils prennent la réponse donné par le corps lui-même comme façon d'établir un bord qui permet un certain équilibre dans le monde chaotique de l'autiste. Pourquoi le corps est-il en premier plan dans notre recherche ? Par absence de parole et non du langage, c'est le corps de l'autiste qui permet d'établir un lien avec le monde extérieur. Notre recherche a pour objectif mener une étude sur le corps dans l'autisme dans l'approche clinique en sciences de l'éducation à partir des théories de Jacques Lacan et de Fernand Deligny. Cette démarche est donc d'examiner un sujet qui a été très peu exploité et qui n'a jamais été affronté directement ni systématisé, rendant notre recherche inédite. Cette recherche, qui s'inscrit dans une démarche qualitative, est organisée selon un double enjeu : d'un côté l'enjeu théorique développant les concepts apportés par la DSM et les lois concernant la prise en charge de l'autisme dans la sphère médicale et éducationnelle ; et également l'apport psychanalytique de Jacques Lacan concernant la constitution du corps chez l'autiste et ses modes de traitements aussi bien que les méthodes innovatrices de prise en charge clinic-éducationnelle de Fernand Deligny. De l'autre côté l'enjeu empirique : en France, nous nous proposons d'accompagner le travail clinique d'orientation lacanienne fait avec les autistes dans l'Association Main à l'Oreille tandis qu'au Brésil au sein d'une institution éducationnelle nous allons réfléchir à l'application des méthodes de la cartographie et lignes d'erre proposées par Deligny. Notre objectif est de réfléchir la prise en charge de l'autisme comme un moyen de révéler un langage là où il y a vacance de la parole. Les résultats partiels qui nous avons pu repérer c'est qu'il n'y a pas de méthode unique d'apprentissage, ni de recette, ni de routine possibles appliquée à l'autisme parce que dans le monde auquel il vit, le symbolique est réel et l'imaginaire ne trouve pas forme dans la relation spéculaire. Par conséquent, les meilleures inventions qui se révèlent les plus solides pour (mieux) répondre à la souffrance de l'autiste sont celles du sujet lui-même.


2014 ◽  
Vol 29 (S3) ◽  
pp. 589-590
Author(s):  
I. Secret-Bobolakis

RésuméLes personnes souffrant de schizophrénie ou de trouble bipolaire ont des taux de mortalité deux fois plus élevé que la population générale, tant de cause naturelle que non naturelle (accidentelle, suicide et iatrogénie).L’état de santé physique de ces patients est resté trop longtemps méconnu par les psychiatres et les médecins généralistes. Il est nécessaire de repérer les troubles somatiques chez ces patients et d’améliorer leur prise en charge thérapeutique. La Fédération française de psychiatrie à la demande de l’HAS a élaboré des recommandations de pratique clinique : comment améliorer la prise en charge somatique des patients ayant une pathologie sévère et chronique.Nous allons présenter une synthèse de ces recommandations en développant plus particulièrement les modalités de prise en charge des troubles somatiques concernant essentiellement les facteurs de risques cardiovasculaires et le syndrome métabolique. Nous présenterons l’évaluation globale en cours d’hospitalisation et les préconisations en matière de soins ambulatoires, la place de la famille et des aidants dans l’accompagnement, la prévention des troubles somatiques et le repérage dans le lieu de vie, la coordination des intervenants autour du patient, le repérage, la prise en charge et la prévention des conduites addictives et nous conclurons sur les perspectives en termes de formation.


2012 ◽  
Author(s):  
◽  
Norly Germain ◽  

Les transformations opérées dans les systèmes de production de biens et de services dans le monde industriel pour répondre aux pressions du marché vers les années 70 sont en application depuis les deux dernières décennies dans les systèmes de santé en vue d’une organisation plus efficace et efficiente des soins. Faisant face à la demande croissante des soins, au vieillissement de la population et la pénurie des ressources humaines qualifiées dans ce domaine, les responsables se trouvent confronter à des contraintes qui les empêchent de répondre de façon satisfaisante aux attentes du patient. La mise en œuvre d’une structure d’hospitalisation hors les murs (2HM) constitue une alternative viable à l’hospitalisation classique. Elle permet de soigner le patient dans son entourage, de réduire ses pressions psychologiques, de gérer de façon rationnelle les lits d’hôpitaux, d’éviter le risque d’infections nosocomiales et de réduire les dépenses de santé. Cependant, la situation semble plus critique dans les pays en voie de développement où pour beaucoup de services, les techniques en vigueur sont celles appliquées à la fin du XIXe siècle dans les pays industrialisés. Le service de la maternité est le plus affecté par cette carence en ressources. En Haïti, 75 % des accouchements se font à domicile sans la présence d’un professionnel de santé. Le taux de mortalité maternelle est de 670 pour 100 000, le plus élevé dans le continent américain. La mortalité infantile est de 80 ‰ naissances vivantes. Tandis que dans des pays voisins d’Haïti comme la République Dominicaine, Cuba et la Jamaïque, on retrouve respectivement, pour 100 000 naissances vivantes, des taux de mortalité maternelle 150, 45 et 170, et des taux de mortalité infantile pour 1 000 naissances vivantes s’élèvent à 27, 6 et 16. Il faut des solutions d’urgences permettant de réduire le risque de décès dans le processus de la maternité. L’objectif de notre travail est de pouvoir proposer une alternative à la prise en charge classique de la maternité pour la réduction des taux de décès maternels et infantiles dans le pays. En effet, une modélisation partielle du système hospitalier haïtien est opérée en deux étapes. Dans un premier temps, nous avons abordé le problème de dimensionnement des ressources en nous basant sur l’ingénierie de conception. Pour quantifier de façon optimale les ressources humaines qui sont impliquées dans la prise en charge de la maternité à domicile, nous avons suivi la méthodologie ASCI (Analyse, Spécification, Conception, Implémentation), initialement conçue au laboratoire LIMOS de l’Université de Clermont-Ferrand II par Michel Gourgand et Patrick Kellert au début des années 90. Grâce à cette méthodologie, nous avons conçu un modèle de connaissance (avec les réseaux de Petri) qui nous a permis de formaliser les différentes connaissances du système ; des modèles d’action (en utilisant le langage de simulation ARENA) pour évaluer sa performance ; et un modèle de résultats qui a fourni des indicateurs permettant d’intervenir et d’améliorer ce système en cas de besoin. Et pour optimiser les résultats retrouvés, nous avons couplé notre simulation avec un outil d’optimisation « OptQuest for ARENA ». Deuxièmement, le pilotage distribué nous a permis de procéder à la coordination des plannings pour une assistance périodique de la maternité à domicile. Pour atteindre cet objectif, nous avons emprunté un outil de formulation de problème appliqué dans l’ingénierie industrielle qui est le « MLCLSP (Multi-Level Capacitated Lot Sizing Problem). Nous avons développé un algorithme d’optimisation linéaire mixte qui a permis d’obtenir des solutions optimales pour la planification des visites médicales chez les femmes enceintes ayant été préalablement adhérées à la plateforme de prise en charge de la maternité à domicile. L’optimisation du modèle algébrique de décision est réalisée dans le solveur MIP (Mixted-Integer Programing) – CPLEX, implémenté dans le logiciel GAMS (General Algebraic Modeling System).


2014 ◽  
Vol 29 (S3) ◽  
pp. 672-672
Author(s):  
J.-M. Sengelen

RésuméEn France 45 % des possesseurs de téléphone mobile ont un smartphone. Depuis 2010, ce chiffre est en croissance constante. Il existe bon nombre d’applications médicales pour smartphone qui ont apportées un bénéfice dans la prise en charge de pathologies chroniques comme le diabète. Nous nous sommes donc posé la question de la place que pourraient prendre les applications pour smartphone dans la psychiatrie de demain. À travers l’exemple des troubles de l’humeur nous allons évoquer l’histoire de leur évaluation et montrer comment un smartphone peut être utile à la prévention, et au suivi clinique et thérapeutique des patients. Nous discuterons dans un second temps l’impact potentiel de ces technologies en termes de recherche clinique et des risques associés à l’utilisation des données recueillies.


Caderno CRH ◽  
2020 ◽  
Vol 33 ◽  
pp. 020006
Author(s):  
Michael Touchton ◽  
Natasha Borges Sugiyama ◽  
Brian Wampler

<p>Como a democracia contribui para melhorar o bem-estar? Neste artigo, separamos os componentes da prática democrática – eleições, participação social, expansão dos programas sociais, capacidade administrativa municipal – para identificar sua relação com o bem-estar. Nossa análise de um conjunto de dados original abrangendo mais de 5.550 municípios brasileiros demonstra que eleições competitivas sozinhas não explicam variação nas taxas de mortalidade infantil, um resultado associado ao bem-estar. Vamos além das eleições para mostrar como instituições participativas, programas sociais e capacidade administrativa municipal podem interagir para se apoiar e reduzir as taxas de mortalidade infantil. O resultado é uma nova compreensão de como os diferentes aspectos da democracia trabalham juntos para melhorar uma característica essencial do desenvolvimento humano.</p><p> </p><p>DEMOCRACY AR WORK: moving beyond elections to improve well-being</p><p>How does democracy work to improve well-being? In this paper, we disentangle the component parts of democratic practice—elections, civic participation, expansion of social provisioning, local administrative capacity—to identify their relationship with well-being. Our analysis of an original dataset covering over 5,550 Brazilian municipalities demonstrates that competitive elections alone do not explain variation in infant mortality rates, one outcome associated with wellbeing. We move beyond elections to show how participatory institutions, social programs, and local state capacity can interact to buttress one another and reduce infant mortality rates. The result is a new understanding of how different aspects of democracy work together to improve a key feature of human development.</p><p>Keywords: Democracy, Well-being, Participation, Social programs, Brazil.</p><p> </p><p>DÉMOCRATIE EN ACTION: aller au-delà des élections pour améliorer le bien-être</p><p>Comment la démocratie contribue-t-elle à améliorer le bien-être? Dans cet article, nous séparons les éléments constitutifs de la pratique démocratique - élections, participation sociale, expansion des programmes sociaux, capacité administrative municipale - pour identifier sa relation avec le bien-être. Notre analyse d’un ensemble de données original couvrant plus de 5 550 municipalités brésiliennes montre que les élections compétitives n’expliquent pas à elles seules la variation des taux de mortalité infantile, résultat lié au bien-être. Nous allons au-delà des élections pour montrer comment les institutions participatives, les programmes sociaux et la capacité administrative municipale peuvent interagir pour se soutenir mutuellement et réduire les taux de mortalité infantile. Le résultat est une nouvelle compréhension de la façon dont différents aspects de la démocratie travaillent ensemble pour améliorer une caractéristique essentielle du développement humain.</p><p>Mots clés: Démocratie, Bien-être, Participation, Programmes sociaux, Brésil.</p>


2021 ◽  
Vol 8 (2) ◽  
pp. 157-161
Author(s):  
Kamel Hamizi ◽  
◽  
Souad Aouidane ◽  

Contrairement à l'abstention-surveillance, la surveillance active est une modalité de prise en charge curative. Elle vise à retarder le traitement d'une tumeur peu agressive jusqu’au moment où elle le deviendra tout en restant dans la fenêtre de curabilité de la maladie. À travers une lecture de littératures, nous allons essayer de maitre la lumière sur la place et les modalités de la surveillance active, dans les groupes favorables des cancers de la prostate et de répondre aux questions suivantes : Pourquoi la surveillance active ? Pour qui ? Comment l’instauré ? et quand doit-on l’arrêter ? La majorité des essais, cliniques publiés s’accordent à dire, que la surveillance active est une attitude parfaitement adaptée aux patients du groupe favorable d’AMICO, voire même une partie du groupe intermédiaire bas risque. Les résultats en matière de survie globale et d’évènement métastatiques, sont similaires à ceux des patients traités d’emblée par chirurgie et ou radiothérapie, avec en plus moins de toxicité. La surveillance est basée essentiellement sur le dosage périodique du PSA, rebiopsie selon des protocoles propres à chaque équipe. La décision du passage aux traitements invasifs, sera conditionnée par la progression du score Gleason, selon des algorithmes dont certains, sont déjà validés à l’international. La surveillance active, doit faire partie intégrante des décisions de prise en charge des adénocarcinomes prostatiques localisés favorables. Cette attitude nous permet, d’éviter de surtraiter un grand nombre, de petites lésions non évolutives, tout en ayant la possibilité et les moyens, de rattraper les lésions qui progressent.


2015 ◽  
Vol 30 (S2) ◽  
pp. S81-S82
Author(s):  
A. Brion

La maladie psychiatrique et les troubles du sommeil sont associés de façon significative ; tout particulièrement l’insomnie dont le concept a évolué (DSM 5, 2013 ; ICSD 3, 2014 [1]) au regard des études récentes qui ont amené à considérer l’insomnie associée aux pathologies psychiatriques comme un trouble comorbide en relation bidirectionnelle et en interaction [2]. Si on considère désormais le rôle fondamental du sommeil sur l’évolution des troubles psychiatrique, on comprend l’enjeu pour les patients psychiatriques d’une prise en charge adéquate de leurs troubles du sommeil. Nous allons interroger cette question à travers trois aspects thérapeutiques actuels :– dans quelle mesure, la mélatonine, substance chronobiotique, a-t-elle sa place dans le traitement de l’insomnie ? Quels en sont les mécanismes et les risques ; doit-on en craindre un mésusage ?– les benzodiazépines et leurs agonistes, dont l’efficacité hypnotique est largement évaluée, font actuellement l’objet de la part des autorités de santé d’un projet visant à en limiter la prescription, s’appuyant sur les alertes récentes quant à leur responsabilité potentielle sur la genèse de maladies dégénératives : qu’en est-il réellement de nos connaissances à ce sujet ? Ne confond-on pas corrélation statistique et lien de causalité dans l’analyse de ces données ? Quelles sont les alternatives thérapeutiques pour l’avenir si une telle restriction se confirme ?– un petit nombre d’études suggère que chez des patients bipolaires, des récurrences d’épisodes thymiques ou des résistances au traitement sont associées à la présence de troubles respiratoires du sommeil [3]. Ce constat incite au développement d’une nouvelle approche multidisciplinaire à même de prendre en compte et de traiter conjointement l’ensemble des comorbidités associées aux troubles de l’humeur.


2014 ◽  
Vol 29 (S3) ◽  
pp. 589-589
Author(s):  
J.-J. Laboutière

Les personnes souffrant de schizophrénie ou de trouble bipolaire ont des taux de mortalité plus élevés que la population générale, tant de cause naturelle que non naturelle (accidentelle, suicide et iatrogénie).La Fédération française de psychiatrie à la demande de l’HAS a élaboré des recommandations de pratique clinique : comment améliorer la prise en charge somatique des patients ayant une pathologie sévère et chronique.Nous allons présenter une synthèse de ces recommandations en développant plus particulièrement les modalités de prise en charge des troubles somatiques concernant essentiellement les facteurs de risques cardiovasculaires et le syndrome métabolique.La réhabilitation du corps dans la prise en charge de l’autisme s’impose peu à peu, d’ autant plus que des connaissances nouvelles en psychologie cognitiviste (corpus de Laurent Mottron) et en physio-psychologie (corpus d’André Bullinger) modifient considérablement la compréhension des troubles autistiques dès la petite enfance. La sexualité envahit à l’adolescence un terrain déjà fort troublé. Des lors, la psychiatrie doit progresser dans le diagnostic différentiel des troubles du comportement à cet âge, entre ce qui relève de l’autisme et ce qui appartient à ses comorbidités psychiatrique et somatique.Les pratiques intégratives en pédopsychiatrie pour des enfants prennent en compte le corps et en particulier le domaine sensori-moteur. Nous développerons le processus d’évaluation et les interventions thérapeutiques et éducatives qui en découlent. Nous vous exposerons ces éléments à travers la recherche portant sur l’évaluation de ces pratiques que la FFP-CNPP débute avec le soutien de la DGOS par l’intermédiaire d’un PREPS.


2018 ◽  
Vol 12 (4) ◽  
pp. 235-243
Author(s):  
A. Santarpia
Keyword(s):  

Cet article illustre le travail clinique d’orientation humaniste en psycho-oncologie. Dans un premier temps, nous allons présenter les notions et les attitudes mobilisées par le clinicien dans l’écoute et la prise en charge de la souffrance du patient. La réintroduction d’un espace de réhumanisation, le travail sur la présence thérapeutique, le travail sur l’éprouvé corporel et sur les défenses psychocorporelles forment des axes particuliers à proposer au patient en fonction de sa demande. Dans un deuxième temps, le travail sur l’angoisse de mort à travers l’art sera abordé selon l’orientation humaniste (orientation transpersonnelle et existentielle) et selon une méthodologie d’analyse qualitative informatisée de la narration (logiciels Tropes et T-LAB). Ce « travail avec l’art » en psycho-oncologie sera illustré grâce à différents dispositifs (atelier de musique classique et de poésie) centrés sur les variations narratives des patients. Le « travail sur l’angoisse de mort » avec l’art peut non seulement éloigner le patient d’une narration somatique de la maladie (symptômes, plaintes, gênes et douleurs physiques), mais aussi générer des expériences corporelles agréables et une narration riche d’éléments symboliques et spirituels.


2019 ◽  
Vol 53 (2) ◽  
pp. 209-214
Author(s):  
Tom Onghena ◽  
Olivier Breton ◽  
Pierre Leclercq

En cas de réouverture d’espace dans les situations d’agénésie(s) d’incisive(s) latérale(s), les solutions de temporisation prothétique à la suite du traitement orthodontique ont été maintes fois publiées : l’évolution actuelle tend à faire du bridge collé cantilever le gold standard. Il faut toutefois noter que ce moyen thérapeutique ne permet pas une stimulation de la crête osseuse édentée, et que cette dernière se résorbe inéluctablement, compromettant ainsi la prise en charge implantaire ultérieure et/ou le résultat esthétique à moyen et long terme. Nous allons décrire ici une technique originale de temporisation, permettant de stimuler la crête osseuse tout en assurant le maintien de l’espace de façon esthétique.


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