Spinale Muskelatrophie - ein Update

Die spinale Muskelatrophie (SMA: Unter dieser Bezeichnung werden wir nur auf die «5q-assoziierte spinale Muskelatrophie» eingehen) ist eine progrediente neuromuskuläre Krankheit, welche die unteren Motoneurone befällt und zu einer zunehmenden Muskelschwäche führt. Lange Zeit eine der hauptsächlichsten genetischen Ursachen der Kindessterblichkeit, haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten zwei Jahrzehnte die ersten spezifischen Behandlungen ermöglicht und zu einer Revolution in der Betreuung dieser Patienten geführt. Wir werden hier die Krankheit, die pathogenetischen Mechanismen, das klinische Bild und die derzeit verfügbaren therapeutischen Möglichkeiten besprechen.

Immunvermittelte Neuropathien: Diagnostik mit Ultraschall oder MRT

Zu den chronischen immunvermittelten Neuropathien gehören u. a. die chronisch inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) und die multifokale motorische Neuropathie (MMN). Die segmentale spinale Muskelatrophie (sSMA) kann diese Neuropathien vortäuschen. CIDP und MMN sind aber im Gegensatz zur sSMA therapierbar, weshalb eine frühzeitige Differentialdiagnose entscheidend für Verlauf und Prognose dieser Erkrankungen sind.

Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie

ZusammenfassungIm Dezember 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss beschlossen, dass das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) in das allgemeine Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Grundlage dieser Entscheidung war die Tatsache, dass inzwischen gezielte Behandlungsmöglichkeiten für die Patienten mit SMA zur Verfügung stehen und der Zeitpunkt, zu dem die Behandlung begonnen wird, entscheidend für den Erfolg der Therapie ist.Das Neugeborenenscreening auf eine SMA basiert auf dem Nachweis einer homozygoten Deletion von Exon 7 im SMN1-Gen durch eine molekulargenetische Analyse aus der Trockenblutkarte. In allen Fällen muss eine Bestätigungsdiagnostik aus einer zweiten Blutprobe im Rahmen der Konfirmationsdiagnostik mit Bestimmung der SMN2-Kopien-Zahl durchgeführt werden. Die weitere Beratung und Therapie sollten in einer neuropädiatrischen Ambulanz mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit SMA erfolgen.