scholarly journals Spinale Muskelatrophie - ein Update

Paediatrica ◽  
2021 ◽  
Vol 32 (3) ◽  
Author(s):  
Aliki Perdikari ◽  
Andrea Klein ◽  
David Jacquier
Keyword(s):  
Spinale Muskelatrophie

Die spinale Muskelatrophie (SMA: Unter dieser Bezeichnung werden wir nur auf die «5q-assoziierte spinale Muskelatrophie» eingehen) ist eine progrediente neuromuskuläre Krankheit, welche die unteren Motoneurone befällt und zu einer zunehmenden Muskelschwäche führt. Lange Zeit eine der hauptsächlichsten genetischen Ursachen der Kindessterblichkeit, haben die wissenschaftlichen Fortschritte der letzten zwei Jahrzehnte die ersten spezifischen Behandlungen ermöglicht und zu einer Revolution in der Betreuung dieser Patienten geführt. Wir werden hier die Krankheit, die pathogenetischen Mechanismen, das klinische Bild und die derzeit verfügbaren therapeutischen Möglichkeiten besprechen.

Neueste Entwicklungen der Neuromuskulären Medizin

2018 ◽  
Vol 75 (7) ◽  
pp. 458-464
Author(s):  
Anne-Kathrin Peyer Kauffmann ◽  
Einar Wilder-Smith
Keyword(s):  
Spinale Muskelatrophie

Zusammenfassung. Im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen hat sich in der nicht-invasiven Diagnostik wie auch der Therapien in den letzten Jahren enorm viel entwickelt. So können Ganzkörper MRI Untersuchungen der Muskulatur ein spezifisches Muster einer Muskelerkrankung aufzeigen und direkt zur molekulargenetischen Analyse überleiten; bedside Ultraschall Untersuchung der peripheren Nerven vermag behandelbare inflammatorische Neuropathien erkennen, sodass in gewissen Fällen auf die Lumbalpunktion wie auch Nervenbiopsie verzichtet werden kann. Spezifische Antikörper helfen, die erworbenen autoimmun bedingten Erkrankungen besser zu charakterisieren und das Therapieansprechen abzuschätzen. Für die spinale Muskelatrophie und die familiäre Transthyretin Amyloidose stehen uns erste Gentherapien zur Verfügung, die direkt den zugrundeliegenden Gendefekt beheben und eine neue Ära in der Behandlung von monogenetisch bedingten neuromuskulären Erkrankungen eingeläutet haben. Diese Zusammenfassung soll Ihnen eine Auswahl an neuen diagnostischen und therapeutischen Errungenschaften im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen präsentieren.

scholarly journals Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie

2021 ◽  
Author(s):  
W. Müller-Felber ◽  
K. Vill ◽  
O. Schwartz ◽  
A. Blaschek ◽  
U. Nennstiel ◽  
...  
Keyword(s):  
Spinale Muskelatrophie

ZusammenfassungIm Dezember 2020 hat der Gemeinsame Bundesausschuss beschlossen, dass das Screening auf spinale Muskelatrophie (SMA) in das allgemeine Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Grundlage dieser Entscheidung war die Tatsache, dass inzwischen gezielte Behandlungsmöglichkeiten für die Patienten mit SMA zur Verfügung stehen und der Zeitpunkt, zu dem die Behandlung begonnen wird, entscheidend für den Erfolg der Therapie ist.Das Neugeborenenscreening auf eine SMA basiert auf dem Nachweis einer homozygoten Deletion von Exon 7 im SMN1-Gen durch eine molekulargenetische Analyse aus der Trockenblutkarte. In allen Fällen muss eine Bestätigungsdiagnostik aus einer zweiten Blutprobe im Rahmen der Konfirmationsdiagnostik mit Bestimmung der SMN2-Kopien-Zahl durchgeführt werden. Die weitere Beratung und Therapie sollten in einer neuropädiatrischen Ambulanz mit Erfahrung in der Betreuung von Kindern mit SMA erfolgen.

Spinale Muskelatrophien: Klinik und Therapie

2018 ◽  
Vol 86 (09) ◽  
pp. 543-550
Author(s):  
Maggie C. Walter ◽  
Anne Julia Stauber
Keyword(s):  
Motor Neuron ◽  
Spinale Muskelatrophie ◽  
Neurodegenerative Erkrankung ◽  
Smn Protein ◽  
Wenn Sich

ZusammenfassungDie spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine fortschreitende autosomal rezessive Motoneuronerkrankung mit einer Inzidenz von 1 in 10.000 Lebendgeburten, die durch den Verlust des Survial Motor Neuron 1 Gens (SMN1) verursacht wird, und stellt die häufigste neurodegenerative Erkrankung im Kindesalter dar. Mit besserem Verständnis der molekularen Basis der SMA in den letzten beiden Jahrzehnten verdichtete sich der Fokus therapeutischer Entwicklungen auf eine Erhöhung des Anteils an funktionsfähigem SMN Protein, entweder durch Einschluss von Exon 7 in SNM2 Transkripte, Erhöhung der SMN2 Genexpression, oder durch direkten Genersatz von SMN1. Auch wenn sich die therapeutischen Möglichkeiten bei SMA mit den zahlreichen neuen Therapieansätzen deutlich verbessert haben, bleiben dennoch zahlreiche Fragen wie der richtige Zeitpunkt für eine optimale therapeutische Intervention ungeklärt. Bestimmend für den Therapieerfolg wird die frühzeitige Erkennung der Erkrankung sein – es ist davon auszugehen, dass ein früher, nach Möglichkeit präsymptomatischer Therapiebeginn das Outcome im Vergleich zu einem späteren Therapiebeginn entscheidend verbessert. Ziel muss daher die präsymptomatische Diagnosestellung durch ein molekulargenetisches Neugeborenenscreening auf SMA sein, um eine Behandlung vor dem Untergang der Motoneurone einleiten zu können.

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