Genetik der essentiellen arteriellen Hypertonie

Die arterielle Hypertonie ist ein kardiovaskulärer Risikofaktor, der auf einer genetischen Prädispostion beruht. Ausgenommen von einigen sehr seltenen monogenetischen Formen sind die zugrundeliegenden genetischen Mechanismen der essentiellen arteriellen Hypertonie noch unbekannt, weil die essentielle Hypertonie eine komplexe polygenetische Erkrankung ist, in der viele Gene sowie Umweltfaktoren eine Rolle spielen. In den letzten Jahren wurden aufgrund von großangelegten internationalen Studien verschiedene neue Gene identifiziert, die bei der Entstehung der arteriellen Hypertonie eine wichtige Rolle spielen. In diesem Artikel stellen wir die neuen Möglichkeiten vor, wie die Assoziation zwischen Genen und essentieller Hypertonie studiert werden kann und präsentieren einige neue Resultate.

Hypertension artérielle et risque cardiovasculaire: l'hypothèse de la courbe en J

Die Wichtigkeit einer optimalen Behandlung von Patienten mit arterieller Hypertonie wird durch vier Tatsachen unterstrichen: die hohe Prävalenz der arteriellen Hypertonie in der Bevölkerung, insbesondere bei älteren Personen; die nicht optimale Kontrolle der Blutdruckwerte bei mehr als der Hälfte der Patienten; das erhöhte kardiovaskuläre Restrisiko selbst unter Behandlung; und die häufige Assoziation mit anderen Herz-Kreislauf-Risikofaktoren, die das kardiovaskuläre Risiko der hypertonen Patienten weiter anhebt. Mehrere Interventionsstudien zeigten eine Risikoreduktion proportional zur Blutdruckreduktion unter Behandlung. Die Frage nach dem optimalen Zielblutdruck liegt entsprechend auf der Hand: die Richtlinien schlagen aktuell Blutdruckwerte unter 140/90 mmHg für die essentielle Hypertonie ohne Komplikationen, und Werte unter 130/80 mmHg für die Sekundärprophylaxe und bei diabetischen oder niereninsuffizienten Patienten vor. Die Vorteile der strikteren Kontrolle bei Hochrisikopatienten haben sich jedoch in grossen klinischen Studien nicht bestätigt, in gewissen Situationen scheint sie sogar schädlich zu sein. Das Dogma «the lower the better» wird entsprechend aufgegeben. Nichtsdestotrotz bleibt aber die seit mehr als drei Jahrzehnten existierende Hypothese der paradoxalen Erhöhung der kardiovaskulären Morbi-Mortalität bei zu tiefen Blutdruckwerten («J-Kurven-Hypothese») weiterhin kontrovers und Gegenstand vieler Studien.