Ein beidseitig ausgeprägtes Embryotoxon posterius und eine neonatale Cholestase sind charakteristische Befunde beim Alagille-Syndrom

Birgit Lorenz

doi:10.1159/000453093

Ein beidseitig ausgeprägtes Embryotoxon posterius und eine neonatale Cholestase sind charakteristische Befunde beim Alagille-Syndrom

Karger Kompass Ophthalmologie ◽

10.1159/000453093 ◽

2017 ◽

Vol 3 (1) ◽

pp. 28-29

Author(s):

Birgit Lorenz

Keyword(s):

Retinopathia Pigmentosa ◽

Histologische Untersuchung

Hintergrund: Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch neonatale Cholestase, typische Facies und kardiale Anomalien gekennzeichnet ist. Charakteristische okuläre Anomalien sind Embryotoxon posterius, Irisstroma-Hypoplasie mit Mosaikmuster, Mikrocornea, papilläre Drusen und Retinopathia pigmentosa. Wir legen hier den zweiten Bericht zur okulären Pathologie in zwei Fällen des Alagille-Syndroms vor. Methoden: Makroskopische und histologische Untersuchung von Präparaten von vier Augen zweier Patienten. Ergebnisse: In beiden Fällen liegt ein Embryotoxon posterius vor; in Fall 1 mit Iris-Prozessbildung bis zum Embryotoxon. Fall 1 wies ein deutlich anomales Irisstroma mit ausgeprägter Spaltbildung zwischen anteriorem und posteriorem Stroma auf. In Fall 2 war Vakuolenbildung mit Spitzenmuster zu beobachten. Schlussfolgerungen: Das Alagille-Syndrom ist primär eine hepatische Erkrankung, weist jedoch auch mehrere charakterische okuläre Krankheitsmerkmale auf, insbesondere Embryotoxon posterius. Dies und die Anomalien des Irisstromas könnten auf die fehlerhafte Migration von Neuralleistenzellen infolge der Mutation des Jagged-1-Gens zurückzuführen sein, die das Alagille-Syndrom verursacht. Patienten mit Alagille-Syndrom werden selten einer okulären Autopsie unterzogen. Die Ergebnisse dieser Untersuchung könnten zum besseren Verständnis der Pathophysiologie der okulären Anomalien bei dieser Erkrankung beitragen.

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Chronic Cholezystitis Misleading as Tumor of the Gall Bladder with Concomitant Liver Abscess

Swiss Surgery ◽

10.1024/1023-9332.7.1.28 ◽

2001 ◽

Vol 7 (1) ◽

pp. 28-31 ◽

Cited By ~ 2

Author(s):

Teebken ◽

Bartels ◽

Fangmann ◽

Nagel ◽

Klempnauer

Keyword(s):

Gall Bladder ◽

Liver Abscess ◽

Solide Tumoren ◽

Fand Sich ◽

Histologische Untersuchung ◽

Chronische Entzündungen

Ein 58jähriger Mann wurde mit Übelkeit, Oberbauchschmerzen, einem palpablen Tumor im rechten oberen Epigastrium und begleitendem Fieber aber fehlender Leukozytose und CRP-Erhöhung aufgenommen. Sowohl die Ultraschalluntersuchung als auch eine im Anschluss durchgeführte Computertomographie deuteten auf einen malignen Tumor der Gallenblase mit Infiltration der Leber und begleitender Abszessformation in den Segmenten 4b und 3 hin. Die Indikation zur Entfernung des Tumors im Sinne einer Hemihepatektomie links mit Cholezystektomie und Abszessdrainage wurde gestellt. Intraoperativ fand sich dann jedoch eine chronisch-eitrige Cholezystitis ohne Beteiligung der Leber selbst, sodass nur eine Cholezystektomie durchgeführt werden musste. Die histologische Untersuchung der Gallenblase erbrachte keinen Hinweis auf ein malignes Geschehen. Der Patient erholte sich gut von dem operativen Eingriff und konnte sieben Tage später entlassen werden. Diese Fallbeschreibung zeigt die Probleme auf, die bei der Differentialdiagnostik von entzündlichen und malignen Gallenblasenerkrankungen mit Beteiligung von angrenzenden Strukturen, insbesondere der Leber, bestehen. Trotz apparativer Untersuchungen wie Sonographie und Computertomogramm ist die letztendlich richtige Diagnose häufig nur intraoperativ zu stellen und erst dann die adäquate Therapie festlegbar. Chronische Entzündungen der Gallenblase können als solide Tumoren imponieren und dann als maligne Prozesse der Gallenblase und der angrenzenden Lebersegmente fehlinterpretiert werden.

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Diagnose und Therapie bei Morbus Whipple

Arthritis und Rheuma ◽

10.1055/s-0037-1618187 ◽

2013 ◽

Vol 33 (04) ◽

pp. 229-233

Author(s):

G. E. Feurle

Keyword(s):

Tropheryma Whipplei ◽

Morbus Whipple ◽

Histologische Untersuchung ◽

Diagnose Und Therapie

ZusammenfassungMorbus Whipple wird durch das Bakterium Tropheryma whipplei verursacht. Die häufigsten Manifestationen sind Arthritis und Diarrhö, jeweils bei etwa 75 Prozent der Betroffenen. Im Labor findet sich in der Regel die Konstellation einer chronischen Entzündung. Zur Diagnostik werden die histologische Färbung mit PAS und die PCR für T. whipplei verwendet. Bei Biopsien aus der Schleimhaut des Gastrointestinaltraktes kann es bei luminaler Kolonisierung mit T. whipplei zu falsch positiven Ergebnissen der PCR kommen, weswegen hier auf eine histologische Untersuchung nicht verzichtet werden kann. Bei Punktaten und Biopsien aus Gelenken steht die PCR diagnostisch an erster Stelle. Keinen Konsens gibt es über Art und Dauer der antibiotischen Behandlung. Den besten Evidenzgrad hat die intravenöse Therapie mit Ceftriaxon gefolgt von oralem Cotrimoxazol. Ein orales Therapieschema mit Doxycyclin, Chloroquin und bei Fällen mit ZNS-Beteiligung zusätzlich Cotrimoxazol ist bislang nicht prospektiv getestet worden. Schwerwiegende Komplikationen wie das Immunrekonstitutionssyndrom werden besonders bei Patienten beobachtet, die immunsuppressiv vorbehandelt worden sind.

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Kongenitale Hypotrichose und Oligodontie beim Rind

Tierärztliche Praxis Ausgabe G Großtiere / Nutztiere ◽

10.1055/s-0038-1623008 ◽

2003 ◽

Vol 31 (02) ◽

pp. 66-71 ◽

Cited By ~ 1

Author(s):

Heidi Kuiper ◽

T. Leeb ◽

M. Peters ◽

J. Pohlenz ◽

O. Distl ◽

...

Keyword(s):

Histologische Untersuchung

ZusammenfassungIn diesem Bericht wird ein Bullenkalb mit kongenitaler Hypotrichose und Oligodontie aus einer Familie der Rasse Deutsche Holstein, Farbrichtung Rotbunt, klinisch und pathomorphologisch beschrieben. Der beobachtete Phänotyp folgt einem X-chromosomal, monogen rezessiven Erbgang. Bei der klinischen Untersuchung des drei Monate alten Bullenkalbes konnten eine generalisierte Hypotrichose, fast vollständig fehlende Zahnanlagen und ein trockenes Flotzmaul festgestellt werden. Die histologische Untersuchung der Haut zeigte eine sehr dünne Dermis mit einer herabgesetzten Zahl bisweilen atrophischer Haarfollikel und einer reduzierten Zahl von Schweißdrüsen. Ferner waren bei dem Tier keine Nasolabial-, Tracheal- und Bronchialdrüsen ausgebildet.In einer Rinderfamilie der Rasse Schwarzbunte Deutsche Holstein konnte die molekulare Ursache der angeborenen Hypotrichose und Oligodontie beim Rind aufgeklärt werden. Die betroffenen Tiere wiesen eine Deletion im ED1-Gen auf, das auf dem X-Chromosom des Rindes kartiert. Dieser neue Fall einer X-rezessiv vererbten Hypotrichose und Oligodontie in einer rotbunten Rinderfamilie könnte daher zur Aufklärung von weiteren Mutationen im ED1-Gen beitragen.

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