Zur Kenntnis des «Refsum’schen Syndroms» Retinopathia pigmentosa bei hereditärer Enzymopathie des Fettstoffwechsels

1966 ◽  
Vol 152 (5) ◽  
pp. 356-363 ◽  
Author(s):  
E. Bider
Keyword(s):  
Retinopathia Pigmentosa

Retinopathia Pigmentosa

2009 ◽  
pp. 1848-1848
Author(s):  
Christian G. Bien ◽  
Christian E. Elger ◽  
Ali R. Afzal ◽  
Sirajedin Natah ◽  
Ritva Häyrinen-Immonen ◽  
...  
Keyword(s):  
Retinopathia Pigmentosa

Kataraktchirurgie bei Patienten mit Retinopathia pigmentosa

1998 ◽  
Vol 213 (08) ◽  
pp. 71-73
Author(s):  
Susanne Schumacher ◽  
Michael Groh ◽  
Gottfried Naumann
Keyword(s):  
Retinopathia Pigmentosa

Familiary Bilateral Segmental Retinopathia Pigmentosa

1973 ◽  
Vol 166 (5) ◽  
pp. 327-341 ◽  
Author(s):  
K.A. Hellner ◽  
J. Rickers
Keyword(s):  
Retinopathia Pigmentosa

Argus II Retina Implantat bei an Retinopathia pigmentosa erblindeter Patientin

2016 ◽  
Vol 30 (3) ◽  
pp. 100-105 ◽  
Author(s):  
Susanne Binder ◽  
Lyubomyr Lytvynchuk
Keyword(s):  
Retinopathia Pigmentosa ◽  
Argus Ii

Genetische Ursachen degenerativer Netzhauterkrankungen des Menschen

2003 ◽  
Vol 60 (8) ◽  
pp. 473-476
Author(s):  
W. Berger
Keyword(s):  
Retinopathia Pigmentosa ◽  
Klinische Symptome

Das vorzeitige Absterben von Photorezeptorzellen, Stäbchen und Zapfen, in der menschlichen Netzhaut führt zu schwerwiegenden Sehstörungen bei den betroffenen Patienten. Die beiden wichtigsten Gruppen der Netzhautdystrophien, Makuladegeneration und Retinopathia pigmentosa (RP), unterscheiden sich durch frühe Symptome und Verlauf. Die Makuladegeneration beginnt mit dem Verlust des zentralen Gesichtsfeldes und breitet sich allmählich in die periphere Netzhaut aus. Bei der RP beginnt das Absterben der Photorezeptoren in der Peripherie und schreitet Richtung Netzhautzentrum fort. Molekulargenetische und zellbiologisch-biochemische Untersuchungen haben in den letzten 10 bis 15 Jahren umfangreiche Erkenntnisse bezüglich der Pathogenese verschiedener Netzhautdystrophien geliefert. Molekulargenetische Untersuchungen haben zwei ganz wesentliche Phänomene aufgezeigt: 1. Das gleiche klinische Bild kann durch Mutationen in einer Vielzahl von Genen verursacht werden. Die Retinopathia pigmentosa (RP) ist dafür ein Paradebeispiel. 2. Mutationen in einem Gen können verschiedene klinische Symptome hervorrufen, d.h., das klinische Bild muss nicht direkt mit dem Gendefekt korrelieren. Letzteres ist ein Indiz dafür, dass nicht immer ein monokausaler Zusammenhang besteht. Beispiele verschiedener X-chromosomaler Netzhautdystrophien, die in diesem Artikel beschrieben sind, sollen dies veranschaulichen.

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