scholarly journals Joint Position Statement from the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD), the Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), and the Perinatal Quality Foundation (PQF) on the use of genome-wide sequencing for fetal diagnosis

2018 ◽  
Vol 38 (1) ◽  
pp. 6-9 ◽  
Author(s):  
◽  
◽  
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
International Society ◽  
Position Statement ◽  
Joint Position ◽  
Fetal Diagnosis ◽  
Maternal Fetal Medicine ◽  
Fetal Medicine ◽  
Genome Wide

scholarly journals Parámetros de evaluación diferenciados para la ecografía obstétrica estándar versus la especializada. Recomendación del servicio de medicina fetal 2019

2019 ◽  
Vol 8 (1) ◽  
pp. 84-96
Author(s):  
Walter Castillo-Urquiaga ◽  
Walter R. Ventura-Laveriano ◽  
Antonio Limay-Ríos ◽  
Mario I. Zarate-Girao ◽  
Raul R. Sugajara-Rosario ◽  
...  
Keyword(s):  
International Society ◽  
First Trimester ◽  
Obstetrics And Gynecology ◽  
Maternal Fetal Medicine ◽  
Fetal Medicine ◽  
De Medicina

El presente documento resulta del análisis del ejercicio de la ultrasonografía obstétrica en el Perú y como un aporte para el ordenamiento que repercuta favorablemente en la calidad de las evaluaciones y en la salud materno perinatal considerando, adoptando y adaptando normativas y lineamientos internacionales de entidades referentes en ecografía obstétrica y medicina fetal. Según consta en la Guía clínica de Ultrasonografía en el embarazo del 2016, diversas sociedades referentes han  adoptado la siguiente terminología uniforme para tres tipos de exámenes ecográficos según nivel de complejidad: Estandar, Limitada y Especializada. Algunas de tipo “especializada”, como las ecografías de tamizaje “Genética y Morfológica” no significa que deba ser realizada necesariamente por un médico especialista o subespecialista; sino que quien la realice deba tener la competencia requerida para una evaluación de tal complejidad. Además, al revisar los Protocolos de organizaciones internacionales como The Fetal Medicine Foundation de Londres (FMF), The Society for Maternal Fetal Medicine (SMFM), International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology  (ISUOG), la Guía nacional Técnica de Ecografía Básica Obstétrica y Ginecológica INMP 2009 y la Guía de práctica clínica y de procedimientos en obstetricia y ginecología INMP 2018 advertimos inconsistencias y diferencias en las descripciones y denominaciones de los diferentes tipos de ecografía que deben actualizarse, estandarizarse e implementarse. La denominación de ecografía “genética” a la ecografía de “tamizaje, screening o nuchal scan” del primer trimestre (término en países desarrollados) debe su nombre al traslado del término “genético” desde el segundo hacia el primer trimestre dada la mayor posibilidad de visualizar al feto y por ende evidenciar anomalías o marcadores genéticos y/o cromosómicos. Es una denominación que ya está arraigada en nuestro país y en algunas partes del mundo (“first trimester genetic ultrasound) pero sin parámetros de evaluación uniformes ni diferenciación en niveles de complejidad. Parte de la problemática de la salud pública materno perinatal se explica por el no acceso de un porcentaje de gestantes a evaluaciones ecográficas de calidad debido principalmente a la ausencia de parámetros de evaluación generando gastos innecesarios, impacto emocional, y desenlaces adversos o complicaciones no detectadas ni evitadas. Muchas evaluaciones ecográficas no cumplen los parámetros para su denominación como especializada y muchas otras no cumplen ni los parámetros básicos. Esto amerita la unificación y difusión de parámetros como tipo de ecografía según complejidad, edad a realizarse, información a obtener, competencias del evaluador, objetivos de evaluación, modo ecográfico, vía de abordaje y duración. En el Perú, el ejercicio de la ultrasonografía es desordenado sin un ente normativo y rector que conduzca formalmente un proceso de certificación, acreditación, auditoría y evaluación de los médicos ecografistas. Según normativas internacionales, el sonologist (physician o médico especialista en ecografía materno fetal) es el único facultado no solo para realizar el procedimiento sino para interpretar y reportar el informe final o diagnóstico y debe supervisar y refrendar la evaluación del sonographer o no médico, en los países donde la práctica de este último está regulada. Ante la ausencia oficial nacional de un ente rector en el ejercicio de la ecografía, el Servicio de Medicina Fetal del INMP viene considerando desde hace años estos estándares internacionales en las diferentes evaluaciones que realiza, pero en una forma no protocolizada objetivamente. En este contexto,  recomendamos estos parámetros de evaluación para referencia institucional y extra institucional fomentando la certificación y acreditación con calidad semejante a la Fetal Medicine Foundation.

scholarly journals Aneuploidy screening: a position statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, January 2011

2011 ◽  
Vol 31 (6) ◽  
pp. 519-522 ◽  
Author(s):  
Peter Benn ◽  
Antoni Borrell ◽  
Jenny Crossley ◽  
Howard Cuckle ◽  
Lorraine Dugoff ◽  
...  
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
International Society ◽  
Position Statement ◽  
Aneuploidy Screening

Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis

2015 ◽  
Vol 35 (8) ◽  
pp. 725-734 ◽  
Author(s):  
Peter Benn ◽  
Antoni Borrell ◽  
Rossa W. K. Chiu ◽  
Howard Cuckle ◽  
Lorraine Dugoff ◽  
...  
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
International Society ◽  
Chromosome Abnormality ◽  
Position Statement

Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis

2013 ◽  
Vol 33 (7) ◽  
pp. 622-629 ◽  
Author(s):  
Peter Benn ◽  
Antoni Borell ◽  
Rossa Chiu ◽  
Howard Cuckle ◽  
Lorraine Dugoff ◽  
...  
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
International Society ◽  
Position Statement ◽  
Aneuploidy Screening

Prenatal diagnosis of fetal gastroschisis – The experience of Maternal-Fetal Medicine Centre in Olsztyn

2015 ◽  
Vol 22 (1) ◽  
pp. 26-29
Author(s):  
Karolina Loewenau-Samusionek ◽  
Małgorzata Szmyt ◽  
Tomasz Hoppe ◽  
Ewa Szwałkiewicz-Warowicka
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
Maternal Fetal Medicine ◽  
Fetal Medicine

Vasa Previa: Prenatal Diagnosis and Outcomes: Thirty-five Cases From a Single Maternal-Fetal Medicine Practice

2017 ◽  
Vol 37 (4) ◽  
pp. 1017-1024 ◽  
Author(s):  
Ankita Kulkarni ◽  
Jennifer Powel ◽  
Michael Aziz ◽  
Leena Shah ◽  
Susan Lashley ◽  
...  
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
Maternal Fetal Medicine ◽  
Fetal Medicine ◽  
Vasa Previa

scholarly journals Practice guideline: joint CCMG-SOGC recommendations for the use of chromosomal microarray analysis for prenatal diagnosis and assessment of fetal loss in Canada

2018 ◽  
Vol 55 (4) ◽  
pp. 215-221 ◽  
Author(s):  
Christine M Armour ◽  
Shelley Danielle Dougan ◽  
Jo-Ann Brock ◽  
Radha Chari ◽  
Bernie N Chodirker ◽  
...  
Keyword(s):  
Prenatal Diagnosis ◽  
Board Of Directors ◽  
Microarray Analysis ◽  
Clinical Laboratory ◽  
Fetal Loss ◽  
Chromosomal Microarray ◽  
Chromosomal Microarray Analysis ◽  
Supporting Evidence ◽  
Maternal Fetal Medicine ◽  
Fetal Medicine

BackgroundThe aim of this guideline is to provide updated recommendations for Canadian genetic counsellors, medical geneticists, maternal fetal medicine specialists, clinical laboratory geneticists and other practitioners regarding the use of chromosomal microarray analysis (CMA) for prenatal diagnosis. This guideline replaces the 2011 Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada (SOGC)-Canadian College of Medical Geneticists (CCMG) Joint Technical Update.MethodsA multidisciplinary group consisting of medical geneticists, genetic counsellors, maternal fetal medicine specialists and clinical laboratory geneticists was assembled to review existing literature and guidelines for use of CMA in prenatal care and to make recommendations relevant to the Canadian context. The statement was circulated for comment to the CCMG membership-at-large for feedback and, following incorporation of feedback, was approved by the CCMG Board of Directors on 5 June 2017 and the SOGC Board of Directors on 19 June 2017.Results and conclusionsRecommendations include but are not limited to: (1) CMA should be offered following a normal rapid aneuploidy screen when multiple fetal malformations are detected (II-1A) or for nuchal translucency (NT) ≥3.5 mm (II-2B) (recommendation 1); (2) a professional with expertise in prenatal chromosomal microarray analysis should provide genetic counselling to obtain informed consent, discuss the limitations of the methodology, obtain the parental decisions for return of incidental findings (II-2A) (recommendation 4) and provide post-test counselling for reporting of test results (III-A) (recommendation 9); (3) the resolution of chromosomal microarray analysis should be similar to postnatal microarray platforms to ensure small pathogenic variants are detected. To minimise the reporting of uncertain findings, it is recommended that variants of unknown significance (VOUS) smaller than 500 Kb deletion or 1 Mb duplication not be routinely reported in the prenatal context. Additionally, VOUS above these cut-offs should only be reported if there is significant supporting evidence that deletion or duplication of the region may be pathogenic (III-B) (recommendation 5); (4) secondary findings associated with a medically actionable disorder with childhood onset should be reported, whereas variants associated with adult-onset conditions should not be reported unless requested by the parents or disclosure can prevent serious harm to family members (III-A) (recommendation 8).The working group recognises that there is variability across Canada in delivery of prenatal testing, and these recommendations were developed to promote consistency and provide a minimum standard for all provinces and territories across the country (recommendation 9).

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