Checkpoint-Inhibition – Avelumab beim Merkelzellkarzinom und Nierenzellkarzinom (in Kombination mit Axtinib) (Sponsor: Merck Serono GmbH)

ZusammenfassungIn der Behandlung des seltenen Merkelzellkarzinoms konnten mit den traditionellen Chemotherapien keine anhaltenden Remissionen induziert werden. Die bislang größte Studie (Phase II) mit einem Checkpoint-Inhibitor – dem gegen PD-L1-gerichteten Antikörper Avelumab – zeigt eine vielversprechende und schnell einsetzende Wirksamkeit, sowohl im Rezidiv als auch bei Chemotherapie-naiven Patienten. In diesem Case Report werden Erfahrungen im Umgang mit Avelumab als Monotherapie beim Merkelzellkarzinom und in Kombination mit Axitinib beim fortgeschrittenen Nierenzellkarzinom anhand spezifischer Kasuistiken vermittelt.

Anakinra (Kineret®) Diagnostik und Therapie des familiären Mittelmeerfiebers – pädiatrische und internistische Fälle zur IL-1-Rezeptorblockade (Sponsor: Swedish Orphan Biovitrum GmbH)

Das FMF ist eine seltene, genetisch bedingte autoinflammatorische Erkrankung, bei der die Krankheitsschübe häufig bereits in der Kindheit einsetzen. Typisch sind rezidivierende Episoden mit hohem Fieber, akuten abdominellen und thorakalen Schmerzen, die durch eine Peritonitis oder Pleuritis hervorgerufen werden, und/oder Arthralgien, meist der großen Gelenke. Es können weiterhin u. a. erysipelartige Exantheme auftreten. Ohne bzw. bei unzureichender Behandlung können sich aufgrund der chronischen und/oder wiederkehrenden Entzündungsreaktionen langfristig schwerwiegende Komplikationen, insbesondere eine AA-Amyloidose mit nachfolgender Niereninsuffizienz, entwickeln. Angesichts des vielfältigen Symptomspektrums sind neben pädiatrischen und internistischen Rheumatologen auch Ärzte anderer Fachrichtungen, wie z. B. Hausärzte, Pädiater und Internisten, und insbesondere Gastroenterologen und Nephrologen sowie Dermatologen mit FMF konfrontiert.

Nusinersen in the treatment of 5q spinal muscular atrophy (Sponsor: Biogen GmbH, München)

Due to a mutation in the SMN1 gene on chromosome 5, in 5q-SMA there is a deficiency in the survival of motor neuron protein (SMA) which is essential for motor neurons. This leads to a degeneration of the 2nd motor neuron and progressive weakness and atrophy of the affected muscles. The targeted splicing modulator nusinersen (Spinraza®), an antisense oligonucleotide that binds to the SMN2-RNA, leads to increased production of functional SMN protein. This stabilizes the disease and improves muscle function.

Idelvion® as a modern treatment option for haemophilia B (Sponsor: CSL Behring GmbH)

ZusammenfassungIdelvion® (albutrepenonacog alfa, rIX-FP) is a long-acting recombinant factor IX (FIX) albumin fusion protein indicated for the treatment and prophylaxis of bleeding in patients with haemophilia B. It allows prophylaxis intervals of up to 14 days.* Compared with previous therapy, this fusion protein allows for a significant reduction in injection frequency while maintaining a favourable efficacy and safety profile.

FoundationOne® CDx ‒ Umfassendes genomisches Tumorprofiling (CGP) für die personalisierte Krebsmedizin(Sponsor: Roche Pharma AG)

ZusammenfassungDas Verständnis der molekularen Grundlagen von Krebs hat sich rasant entwickelt und ermöglicht es heute zunehmend, Krebspatienten individuell und zielgerichtet zu behandeln. Die Analyse der molekularen Eigenschaften des Tumors durch ein umfassendes molekulares Tumorprofiling bildet hierfür die Grundlage.

Still-Syndrom - Chancen durch eine frühe Behandlung mit Anakinra (Kineret®) bei systemischer juveniler idiopathischer Arthritis (SJIA) und Adult-Onset Still’s Disease (AOSD) (Sponsor: Swedish Orphan Biovitrum GmbH)

ZusammenfassungBeim Still-Syndrom handelt es sich um eine seltene, systemische autoinflammatorische Erkrankung. Der Begriff umfasst die sich meist bereits im frühen Kindesalter manifestierende systemische juvenile idiopathische Arthritis (SJIA) sowie die Adult-Onset Still’s Disease (AOSD). Die systemische juvenile idiopathische Arthritis gilt als eine Form des Kinderrheumas. Sie wurde nach ihrem Erstbeschreiber Sir George Frederic Still benannt. Pathogenetisch gilt die SJIA besonders in der Initialphase als eine autoinflammatorische Erkrankung. Forschungen zur Krankheitsentstehung haben gezeigt, dass eine Überaktivität der angeborenen Immunität, insbesondere des Interleukin-1 (IL-1) eine Schlüsselrolle einnehmen. Identische Mechanismen wurden bei Erwachsenen mit „Adult-Onset Still’s Disease“ (AOSD) identifiziert.

Rekombinantes humanes parathormon rhPTH(1-84) – Natpar® (Sponsor: Shire Deutschland GmbH, Berlin)

ZusammenfassungDer Hypoparathyreoidismus ist selten und wird vielleicht auch deswegen stiefmütterlich behandelt. Dabei handelt sich um ein Krankheitsbild von großer Bedeutung für die betroffenen Menschen. Nicht immer sind die vorhandenen Symptome spezifisch, nicht immer lassen sie sich sofort dem richtigen Krankheitsbild zuordnen. Es kommt bedingt durch den Hormonmangel und die Hypokalziämie zu vielfältigen Beeinträchtigungen der physischen und psychischen Gesundheit. Bei den Betroffenen kann ein Hypoparathyreoidismus das Leben total verändern. Die Lebensqualität ist eingeschränkt, wenn der Hormonmangel nicht sehr gut behandelt und ausgeglichen wird. Die Behandlung des Hypoparathyreoidismus kann eine große Herausforderung sein. Die Therapieziele zu erreichen und die vorhandenen Therapieoptionen auszuschöpfen, ist nicht immer einfach. Seit Einführung des rekombinant hergestellten Parathormons Natpar® ist die therapeutische Palette nun aber entscheidend ergänzt worden.

Ciclosporin bei Psoriasis ‒ Neue Erfolge aus der Praxis (Sponsor: Dexcel Pharma GmbH)

ZusammenfassungCiclosporin gilt als der Goldstandard der Psoriasistherapie. Die erfolgreiche Therapie überrascht, ja fasziniert immer wieder jeden Arzt, der einen Patienten damit behandelt. Bei Einnahme der Kapseln bemerkt der Patient innerhalb der ersten 3–5 Tage, dass die Psoriasisherde zurückgehen. Die Standarddosis von ca. 3 mg/kg Körpergewicht genügt in den meisten Fällen, um innerhalb von 8–10 Wochen das Befinden des Patienten dramatisch zu bessern und bis zur praktischen Abheilung zu bringen. Wählt man eine etwas höhere Anfangsdosis von 4 mg/kg Körpergewicht, so wirkt es sogar noch schneller.