The A54T polymorphism in the FABP2 gene and its relationship with obesity

Introducción: La obesidad es una enfermedad compleja, multifactorial y en su mayor parte prevenible que afecta, a más de un tercio de la población mundial actual. Las variaciones en la secuencia de nucleótidos de los genes de control del metabolismo y del apetito se consideran hasta ahora como factores no modificables y se asocian con alteraciones del IMC, del perfil lipídico y de la circunferencia abdominal. Métodos: Se realizó una investigación analítica, no experimental y transversal con el propósito de evaluar la presencia del polimorfismo A54T en el gen FABP en una submuestra del Estudio de Prevalencia del Síndrome Metabólico de la Ciudad de Maracaibo. Resultados: De los 154 individuos de la submuestra ocho sujetos fueron portadores del polimorfismo A54T, es decir, una frecuencia genotípica de 5,19 %, con una distribución por sexo de 50 % para las mujeres (n=4) y 50 % (n=4) para los hombres. Con respecto al grado de similitud de los alelos, el 75 % (n=6) eran homocigotos y el 25 % (n=2) heterocigotos. El diagnóstico de obesidad a lo largo del IMC sólo estuvo presente en el 12,50 % (n=1) de los portadores de A54T. Por el contrario, el 25 % (n=2) de los portadores tenían sobrepeso; el 50 % (n=4) se presentaron como personas de peso normal; y sólo el 12,50 % (n=1) en la categoría de peso insuficiente. Conclusión: No se encontró una asociación entre el polimorfismo de Ala54Thr y la obesidad. Este resultado refuerza el carácter multifactorial de estas enfermedades y que un estado portador de este polimorfismo no es causa necesaria para padecer obesidad, al menos, en nuestro medio.

Relationship of FABP2–A54T polymorphism and the metabolic syndrome in the Romanian Maros county

Célkitűzés: A FABP2 (intestinal fatty acid–binding protein)-gén a vékonybél hámsejtjeiben található és a zsírsavak metabolizmusában vélhetően fontos szerepet betöltő fehérjét kódol. A gén anyagcserezavarokra hajlamosító A54T-polimorfizmusának kapcsolatát vizsgáltuk az IDF által 2005-ben ajánlott kritériumok alapján diagnosztizált metabolikus szindrómával a marosvásárhelyi populációnál. Anyag és módszer – Eset-kontroll tanulmányt végeztünk 144 metabolikus szindrómás betegnél és 73 hasonló korú és életmódot folytató egészséges személynél. Az inzulinérzékenységet HOMA- és QUICKI-indexek számítása révén ítéltük meg, míg a génpolimorfizmust PCR és ezt követő Hha I restrikciós enzimmel történő hasítás segítségével vizsgáltuk. Eredmények: A T54 gyakrabban fordult elő a metabolikus szindrómás betegeknél, mint az egészséges kontrollcsoportnál (35,71% vs. 28,08%, p < 0,05). A T54-allél jelenlétében tapasztalt megbetegedési kockázat enyhe, de statisztikailag szignifikáns, és kifejezettebb homozigóták esetében (TT vs. AT + OR = 4,31, CI 95% 1,21–5,29, p = 0,015 és TT vs. OR = 4,61, CI95%: 1,24–7,03, p = 0,0195). Nem tapasztaltunk statisztikailag szignifikáns különbséget a követett anyagcsere-paraméterekben a három eltérő genotípusnak megfelelően a két vizsgálati csoportban. Következtetések: Eredményeink alapján a FABP2-gén T54-allélja egy poligénes rendszer keretén belül szerepet játszhat a metabolikus szindrómára való hajlam kialakításában.