Percorso assistenziale e scelte terapeutiche nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) / Care pathway and therapeutics choices for Amyiotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

La Sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia devastante caratterizzata da una paralisi progressiva dei muscoli scheletrici compresi quelli degli arti, della deglutizione, della fonazione e della respirazione. La morte si verifica entro 3-5 anni nella gran parte dei casi e in un contesto di grande sofferenza a causa dei sintomi della insufficienza respiratoria. La introduzione di tecnologie innovative per supportare la funzione respiratoria con la ventilazione meccanica ha cambiato notevolmente l’approccio assistenziale alle persone con SLA. Il presente contributo intende approfondire, sulla base dell’esperienza maturata presso il Centro Clinico NeMOFondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS, alcuni aspetti problematici nel percorso assistenziale e delle relative scelte terapeutiche per i pazienti affetti da SLA. ---------- Amyiotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a devastating disease characterized by progressive muscular weakness, leading to limb palsy, difficulties in swallowing, speaking and breathing. Death occurs within 3-5 years in most patients in the context of significant suffering due to symptoms of respiratory failure. The availability of novel technology to support respiratory function by mechanical ventilation has profoundly changed the management of people with ALS. The present article addresses some critical aspects of both care pathway and the related therapeutics choices for patients with ALS on the basis of the experience of the Centro Clinico NeMO-Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli - IRCCS.

La presa in carico del paziente con sclerosi laterale amiotrofica: questioni etiche nelle varie fasi della malattia

Molti sono stati i cambiamenti che si sono verificati in questi ultimi anni nella prassi clinica e nella presa in carico del paziente con sclerosi laterale amiotrofica, nonostante la perdurante assenza di terapie farmacologiche efficaci. Tali cambiamenti possono essere così riassunti: a) sul piano clinico: l’istituzione di unità interdisciplinari di trattamento alla SLA; la possibilità di impiego di nuove procedure terapeutiche in grado non di modificare la prognosi della malattia ma di prolungarne la sopravvivenza; una sempre maggiore attenzione per la riabilitazione e le malattie croniche progressive; b) sul piano etico: il progressivo affermarsi del principio di autonomia; l’evoluzione di nuovi modelli di relazione medico-paziente. Questi fattori hanno comportato per gli operatori coinvolti nella presa in carico la irrinunciabile necessità di confrontarsi con nuove questioni etiche, solo pochi anni or sono ritenute del tutto impensabili: 1. la comunicazione della diagnosi e della prognosi; 2. i processi decisionali nelle fasi più avanzate della malattia; 3. l’accompagnamento alla morte e al morente. Vengono discusse in dettaglio le singoli questioni etiche, arrivando alle seguenti considerazioni conclusive: 1. in tutti i punti nodali della presa in carico del paziente con SLA una corretta informazione e una buona capacità di comunicazione dei terapeuti sono considerati elementi chiave per una gestione clinica che eviti nel paziente rischi di comportamenti autolesivi o di fughe nella medicina alternativa e nel medico rischi di disimpegno terapeutico, angoscia decisionale, burn out; 2. è indispensabile fare evolvere nuovi modelli di relazione medico-paziente, diversi da quelli di tipo paternalistico ma anche da quelli di tipo contrattualistico o utilitaristico, ritenuti più adeguati in questo contesto, come il modello dell’alleanza terapeutica; 3. il rispetto del principio di autonomia e degli strumenti che ne derivano (consenso informato e direttive anticipate in particolare) vengono ritenuti certo un punto forte, ma non l’unico télos etico dell’azione, che deve comunque sempre tendere ad ispirarsi anche, e soprattutto, al principio di beneficenza; 4. un accompagnamento farmaco-protetto alla morte e al morente, calato in un’attenta presenza e in un elevato livello relazionale, secondo un’etica delle virtù che valorizzi le buone intenzioni, può configurarsi come una terza via tra i due opposti errori etici costituiti dall’eutanasia e dall’accanimento terapeutico, terza via che consente di superare annose diatribe tra differenti orientamenti e appare più in linea con paradigmi universalmente accettati e accettabili.

Spettroscopia protonica in vivo nello studio della sclerosi laterale amiotrofica

Il presente studio è stato volto a verificare le modificazioni di alcuni metaboliti cerebrali in corso di SLA mediante RM spettroscopica cerebrale e quantificazione assoluta dei metaboliti. Sono stati studiati 12 pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica, di sesso maschile ed età media: 53,0 ± 5,32 anni, 7 nella forma definita e 5 nella forma probabile. Lo studio ha evidenziato, a livello della sostanza grigia dell'area motoria primaria, una riduzione significativa dei livelli di N-Acetil-Aspartato rispetto ai soggetti di controllo (8,5 ± 0,6 mM vs 10,4 ± 0,7 mM, p< 0,001), più marcata nei pazienti ad esordio bulbare ed in quelli con evidenze neuroradiologiche di ipointensità di segnale a carico della corteccia motoria. Non erano evidenti differenze significative relativamente ai valori di N-Acetil-Aspartato tra pazienti con diagnosi definita e quelli con forma probabile.