Differenzialdiagnostik intermittierender Fieberschübe im Kindesalter

ZusammenfassungFiebersyndrome und autoinflammatorische Erkrankungen sind eine Gruppe von erblichen und nicht-erblichen Erkrankungen des angeborenen Immunsystems, gekennzeichnet durch wiederkehrende Entzündungen, scheinbar grundlos, in regelmäßigen oder unregelmäßigen Zeitabständen und Manifestationen an Haut, Schleimhäuten, Gelenken, Knochen, Magen-Darm-Trakt aber auch Gefäßen und ZNS. Amyloidose und andere mögliche schwere langfristige Komplikationen sind von Bedeutung. Fortschritte in der Genetik und Molekularbiologie haben das Verständnis der Pathogenese dieser Erkrankungen verbessert. Pathogenetisch sind unterschiedliche Entzündungswege, wie Interleukin-1-, Interferon-, NF-Kappa-B-vermittelte oder andere Wege bedeutsam. Der Zweck dieser Darstellung ist es nicht nur das Bewusstsein für die mittlerweile zahlreichen autoinflammatorischen Syndrome zu stärken, sondern auch differentialdiagnostisch Wege aufzuzeigen. Die finale Diagnose wird im Zeitalter der Genetik sicher häufig genetisch verifiziert, doch gibt die Klinik wichtige Hinweise auf die wahrscheinliche Diagnose. Leitsymptom ist das wiederkehrende Fieber, doch kann dies bei zahlreichen autoinflammatorischen Syndromen fehlen. Haut- und Schleimhautmanifestationen, psoriatiforme und pustulöse, sowie Urtikaria, eine Livedo oder Knoten können wegweisend sein.

Enge Zusammenhänge zwischen Autoimmun- und autoinflammatorischen Erkrankungen

Autoimmunerkrankungen (ADs) und autoinflammatorische Erkrankungen teilen ätiopathogenetische und klinische Charakteristika. Es gibt die Theorie eines Kontinuummodells, in dem sich die Erkrankungen in einem Spektrum zwischen autoimmun und autoinflammatorisch abspielen und sowohl angeborene, als auch adaptive Immunantworten eine Rolle spielen. Caso et al. beleuchten in einem Reviewartikel immunologische Mechanismen, die bei ADs eine Rolle spielen.

Systemisch inflammatorische Erkrankungen als Differenzialdiagnose in der Neugeborenenperiode – Inflammasom-vermittelte Erkrankungen

ZusammenfassungAutoinflammatorische Erkrankungen sind durch systemische oder organbezogene Entzündung gekennzeichnet, welche zumindest initial von fehlregulierten Mechanismen des angeborenen Immunsystems ausgehen. Einige monogene autoinflammatorische Erkrankungen manifestieren in der Perinatalperiode, sodass sie Differenzialdiagnosen zu Infektionen des Neugeborenen darstellen. Im vorliegenden Artikel werden Einblicke in die klinische Präsentation und die molekulare Pathophysiologie Inflammasom-vermittelter monogener Erkrankungen mit Manifestation im Neugeborenenalter gegeben.

Autoinflammatorische Erkrankungen als Differenzialdiagnose des Fiebers unklarer Genese

Fever is the most leading symptom of autoinflammatory diseases (AID). Therefore, AID have to be considered in differential diagnosis concerning fever of unknown origin. Unspecific Inflammatory manifestations may lead to misinterpretations that possibly cause irreversible organ damage. Effective treatment options are available and imply profound diagnostics.

Immunologie der Entzündung

ZusammenfassungEntzündungsreaktionen stellen physiologische Prozesse dar, die dem Schutz des Körpers dienen. Bei Entzündungsprozessen sind Komponenten des angeborenen und erworbenen Immunsystems eng miteinander verknüpft. Durch eine Aktivierung von Fresszellen (Phagozyten) und Antigen-präsentierenden Zellen, des Komplementsystems und durch Freisetzung von Zytokinen kommt es zu einer Induktion der spezifischen Immunantwort von Helfer- und zytotoxischen T-Zellen als auch B-Zellen, die durch Antikörperbildung an der spezifischen Abwehrreaktion beteiligt sind. T-Zell-produzierte Zytokine unterstützen wiederum die angeborene Immunantwort. Gefahrensignale, ausgelöst durch Pathogene oder andere „Danger“-Signale (sogenannte Pathogen Associated Molecular Pattern, PAMPs bzw. Danger Associated Molecular Pattern, DAMPs) führen zu einer Aktivierung des Inflammasoms, mit der Folge einer Interleukin-1beta-Sekretion. Mittlerweile sind zahlreiche monogene und polygene systemische, autoinflammatorische Erkrankungen bekannt, die durch eine überschießende Aktivierung meist des Inflammasoms gekennzeichnet sind. Organspezifische Autoimmunerkrankungen sind vor allem durch eine mehr lokalisierte, spezifische Entzündungsreaktion gekennzeichnet.