medizinische genetik
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Author(s):  
Gabriela Elenor dos Santos Lima ◽  
Carlos Henrique Martins Lopes ◽  
Carla Viana Dendasck ◽  
Ciane Martins de Oliveira ◽  
Euzébio de Oliveira

Medical Genetics (GM) hat sich zu einer anerkannten medizinischen Spezialität entwickelt, mit wichtigen Konzepten und Ansätzen bei der Diagnose und Behandlung vieler häufiger und seltener Krankheiten. Genetische Krankheiten folgen Vererbungsmustern und können autosomal rezessiv, autosomal dominant, mit dem X-Chromosom oder Y-Chromosom verbunden oder multifaktoriell sein. Ziel dieser Studie war es, das Profil der Patienten zu ermitteln, die in einer GM-Ambulanz in einem Universitätszentrum in Belém (Bundesstaat Para) behandelt wurden. Die Daten wurden aus Patientenakten gesammelt, die zwischen 2014 und 2019 anhand des eigenen Fragebogens der Forscher beobachtet wurden, wobei die Daten über das Microsoft Excel-Programm analysiert und tabelliert wurden. Insgesamt wurden 101 Krankenakten analysiert, wobei Frauen (51 Patienten) vorherrschen. Darüber hinaus wurde der größte Teil der Betreuung für Kinder (41,5 %) in Den Vordergrund gedran. Hinsichtlich der ethnischen Zugehörigkeit wurden nur die Variablen “weiß” und “braun” beobachtet, mit einer höheren Prävalenz von braunen Patienten (78 der Gesamtzahl). Auch Belém war die am weitesten verbreitete Stadt in der Natürlichkeit der Patienten (61 Datensätze). Die Spezialgebiete mit der höchsten Anzahl von Überweisungen an die GM -Ambulanz waren Endokrinologie und Neurologie, wobei neuropsychomotorische Entwicklungsverzögerung die häufigste Diagnose war. In 42 Krankenakten war das Alter bei der Diagnose nicht vorhanden. Von den 101 Patienten hatten nur 16 genetische Beratung und in den übrigen 85 gab es keine Aufzeichnungen über diese Informationen. Schließlich wurde das mütterliche Alter bei der Geburt in den meisten Krankenakten nicht gefunden (abwesend in 61,38 %). Daher ist es wichtig, ein Profil des Patienten zu entwickeln, das in einer GM-Ambulanz gesehen wird, da es möglich wird, fehlerbefähigte Leistungen im Service zu identifizieren, zusätzlich zur Anpassung der Arzt-Patienten-Beziehung.


Author(s):  
Carlos Henrique Lopes Martins ◽  
Gabriela Elenor dos Santos Lima ◽  
Carla Viana Dendasck ◽  
Ciane Martins de Oliveira ◽  
Euzébio de Oliveira

Die Disziplin Genetik spielt eine grundlegende Rolle in der akademischen und beruflichen Ausbildung von Medizinstudenten. Daher ist es notwendig, dass ihre Wahrnehmung während der Basis-, Klinischen und Boarding-Zyklen des Kurses regelmäßig oder gut ist, so dass ein gutes professionelles Verhalten basieren und Impulse für die Gesundheit des Patienten konditionieren kann. Das Hauptziel der Studie ist es, die Wahrnehmung der Studenten der Medizinischen Fakultät für Medizinische Genetik während des Kurses und des Berufslebens in einem Universitätszentrum von Belém, Pará, Amazônia zu bewerten. Dies ist eine quantitative Forschung, bei der ein Fragebogen von den Forschern mit offenen und geschlossenen Fragen erstellt wurde. Die gesammelten Daten wurden analysiert und in Diagrammen und Tabellen tabelliert, die über Microsoft Excel 2017 entwickelt wurden. Wir befragten 120 Studenten vom 1. bis 12. Semester des Kurses, wobei 90% erklärten, dass sie Schwierigkeiten im Verlauf des Kurses hatten, 62,5% hatten ihr Wissen nach der Realisierung des gleichen erweitert, aber 75% waren der Ansicht, dass die Disziplin nicht ausreichte, um die gesamte Länge des Fachs zu adressieren. Es wird daher vorgeschlagen, dass die Studierenden einen größeren Kontakt mit dem Fach haben können, entweder in Form von Kursen oder außerschulischen Praktika.


2020 ◽  
pp. 739-758
Author(s):  
Stephanie Spranger
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