Der klinische Versorgungspfad zur multiprofessionellen Versorgung seltener Erkrankungen in der Pädiatrie – Ergebnisse aus dem Projekt TRANSLATE-NAMSE

Zusammenfassung Hintergrund Seltene Erkrankungen (SE) manifestieren sich ganz überwiegend im Kindes- und Jugendalter, sind heterogen, multisystemisch, haben meist einen chronischen Verlauf und stellen eine große Herausforderung für alle Beteiligten dar. Finanziert durch den Innovationsfonds des G‑BA hatte das Versorgungsprojekt TRANSLATE-NAMSE das Ziel, Vorschläge zur besseren Versorgung von Menschen mit SE zu entwickeln und zu erproben. Fragestellung Für Patienten aller Altersgruppen mit einer Verdachtsdiagnose aus einer von 5 Gruppen definierter Indikatorerkrankungen (seltene Anämien, Endokrinopathien, Autoinflammationserkrankungen, primäre Immundefekte und Stoffwechselerkrankungen) sollte ein generischer Versorgungspfad entwickelt werden, der den Weg von der Konfirmationsdiagnostik bis hin zur Langzeitbetreuung dieser Patienten abbildet. Methodik Der Versorgungspfad wurde als allgemeines Ablaufschema dargelegt; die Prozessschritte wurden in eine Checkliste übertragen, inhaltlich ausformuliert und an 6 universitären Standorten an 587 Personen mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankungen erprobt. Ergebnisse Für 369 (62,9 %) Fälle mit der Verdachtsdiagnose einer Indikatorerkrankung konnte eine Diagnose gestellt werden, davon in 25,2 % mit innovativer genetischer Diagnostik; 104 (17,7 %) Verdachtsdiagnosen erwiesen sich als falsch-positiv; 114 (19,4 %) Fälle blieben ungeklärt. An Fallkonferenzen zur multiprofessionellen Versorgung nahmen im Median 4 Spezialisten teil. Die Versorgung (Diagnoseeröffnung, Schulung, Beratung, Information) begann im Median am Tag des Diagnostikergebnisses. In einer externen Evaluation erwies sich die Zufriedenheit der Sorgeberechtigten mit dem Versorgungspfad als hoch. Schlussfolgerungen Im bisher in Deutschland einzigartigen TRANSLATE-NAMSE-Projekt wurde ein Versorgungspfad für SE in der Pädiatrie entwickelt und erfolgreich erprobt. Zur Verstetigung dieser Versorgungsform ist eine auskömmliche Finanzierung in der Regelversorgung anzustreben.

Primäre Immundefekte und Autoimmunität

ZUSAMMENFASSUNGPrimäre Immundefekte sind seltene angeborene Erkrankungen, die lange Zeit vor allem durch eine erhöhte Infektanfälligkeit und das Auftreten schwerer und opportunistischer Infektionen charakterisiert waren. In den letzten Jahren wurden aber zunehmend primäre Immundefekte identifiziert, bei denen die Immundysregulation im Vordergrund steht und die durch Autoimmunität und Autoinflammation gekennzeichnet sind. Chronische Arthritiden und andere rheumatologische Symptome können dabei nicht nur als Komplikation der Immundefekte auftreten, sondern auch eines der charakteristischen Krankheits-definierenden Symptome darstellen. Gerade im Kindes- und Jugendalter kann die rheumatologische Manifestation zudem als erstes klinisches Symptom des zugrunde liegenden Immundefekts auftreten. Daher ist in der Kinder- und Jugendrheumatologie ein grundlegendes Wissen über primäre Immundefekte unabdingbar. Im folgenden Übersichtsartikel soll ein Überblick über primäre Immundefekte, die mit rheumatologischen Symptomen einhergehen können, gegeben werden. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf kürzlich charakterisierten neuen Immundefekten, bei denen die Autoimmunität häufig im Vordergrund steht.

Primäre Immundefekte und Autoimmunität

ZusammenfassungPrimäre Immundefekte sind seltene Erkrankungen, die durch eine erhöhte Infektanfälligkeit und das Auftreten schwerer und opportunistischer Infektionen gekennzeichnet sind. Trotz des Immundefektes treten häufig Autoimmunsymptome auf. Dabei steht bei einigen Immundefekten die Autoimmunität im Vordergrund, wohingegen bei anderen Immundefekten Autoimmunsymptome eher als eine Komplikation angesehen werden. In Bezug auf rheumatologische Manifestationen treten insbesondere chronische Arthritiden, aber auch ein systemischer Lupus erythemodes oder Vaskulitiden auf. Die Pathogenese der Autoimmunität bei primären Immundefekten ist je nach Erkrankung unterschiedlich und nicht vollständig verstanden. Therapeutisch empfiehlt sich zunächst eine Behandlung gemäß den entsprechenden Richtlinien. Häufig gestaltet sich die Behandlung jedoch schwierig, so dass alternative Behandlungsstrategien versucht werden müssen. Bei vielen primären Immundefekten stellt inzwischen die Stammzelltransplantation einen kurativen Lösungsansatz dar. Diese führt bei erfolgreicher Durchführung meistens auch zur Remission der Autoimmunsymptome.

Diagnostik von primären Immundefekten

ZusammenfassungPrimäre Immundefekte werden in der tägli-chen Praxis oftmals noch zu spät diagnostiziert. Die hier vorliegende AWMF-Leitlinie (S2k) zur Diagnostik von primären Immundefekten wurde mit dem Ziel erstellt, die Diagnoserate von Patienten mit primären Immundefekten zu erhöhen. Durch die Möglichkeit einer rechtzeitigen Therapieeinleitung soll die Morbidität und Mortalität der betroffenen Patienten verringert werden. Die Leitlinie beinhaltet modifizierte Warnzeichen für primäre Immundefekte, sowie Empfehlungen zur Basisdiagnostik und eine Definition von immunologischen Notfallsituationen.