Ứng dụng kỹ thuật BoBs để phát hiện một số bất thường nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh

Mục tiêu: Đánh giá giá trị kỹ thuật Bobs trong phát hiện một số lệch bội và mất đoạn nhỏ nhiễm sắc thể của thai. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: mẫu dịch ối của 1.880 thai phụ có tuổi thai ≥16 tuần đã tham gia chọc ối được xét nghiệm bằng kỹ thuật BoBs và xét nghiệm nhiễm sắc thể (NST) từ tháng 8 năm 2016 đến hết tháng 11 năm 2018 tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh Bệnh viện Phụ Sản Trung uong. Kết quả: Trong nghiên cứu này, sử dụng kỹ thuật BoBs và karyotype đã phát hiện 175/1.880 bất thường NST, trong đó bằng kỹ thuật BoBs phát hiện được 174/1.880 (9,25%), như vậy BoBs đã phát hiện được 174/175 chiếm 99,4% các trường hợp bất thường. Bao gồm 144 trường hợp lệch bội NST, 30 trường hợp mất đoạn hoặc nhân đoạn nhỏ NST Trong đó, trisomy 21 là 85 trường hợp chiếm tỷ lệ 4,5%, trisomy 18 là 37 trường hợp chiếm tỷ lệ 1,97%, 1 trisomy 1 phần NST 18 chiếm 0,05%, 7 trường hợp trisomy 13 (0,37%); 7 trường hợp monosomy X (0,37%) và 7 trường hợp trisomy NST giới chiếm (0,37%) trong đó có 2 trường hợp 47,XXY; 3 trường hợp 47,XYY và 2 trường họp 47,XXX. BoBs đã phát hiện thêm được 9 trường hợp DiGeorge (0,48%), 4 trường hợp Cri du Chat (0,21%), 2 trường hợp Angelman/Prader-Willi (0,11), 1 trường hợp Williams-Beuren (0,05%), 1 trường hợp Smith-Magenis (0,05%), 1 trường hợp Wolf-Hirschheim (0,05%), 1 trường hợp Miller-Dieker (0,05%), 1 trường hợp mất đoạn nhỏ NST 18 (18q22:0,05%), microdeletion 13q11 (0,05%; 1/1.880), và 9 trường hợp nhân đoạn nhỏ trong đó có 1 trường hợp 22q11.2 (0,05%; 1/1.880), 2 trường hợp 4p16.3 (0,11%,; 2/1.880), 2 trường hợp 17p13.3 (0,11%>; 2/1.880), 2 trường họp15q11.3 (0,11%; 2/1.880), 2 trường họp 8q23.3 (0,11 %; 2/1.880). Tổng số bất thường NST phát hiện thêm được bằng BoBs là 1,59% (30/1.880). Tỷ lệ bất thường NST phát hiện bằng karyotype là 7,77% (145/1.880) trong tổng số trường hợp, chiếm 82,9% (145/175) các trường hợp bất thường. Trong đó, có 144 trường hợp lệch bội và 1 trường hợp bất thường cấu trúc NST. Kết luận: Kết hợp BoBs và kỹ thuật di truyền tế bào giúp cải thiện hiệu quả và khả năng chẩn đoán chính xác các bất thường NST trong chẩn đoán trước sinh.