Cartographie fine de la région du gène PIS de la chèvre

Chez les Mammifères, la différenciation sexuelle résulte d’une cascade complexe dont le premier acteur est le gène SRY, porté par le chromosome Y, qui masculinise la gonade indifférenciée. Cependant, certains individus, en l’absence de SRY, présentent un développement testiculaire et une réversion du sexe. Chez la chèvre, par exemple, la réversion du sexe d’individus XX en l’absence du gène SRY ou d’autres séquences du chromosome Y est étroitement liée à l’absence de corne (mutation motte) puisqu’aucun recombinant n’a jamais été observé. Ce syndrome, nommé PIS pour Polled Intersex Syndrome, est causé par des mutations dans un ou deux gènes autosomiques que nous avons localisés dans un premier temps à proximité de deux marqueurs microsatellites d’origine bovine sur le chromosome 1 caprin. Les cartes génétique, cytogénétique et physique de la région ont ensuite été construites à l’aide, d’une part, de banques d’ADN issues de chromosome 1 trié, des bandes 1q42, 1q43 et 1q44 microdisséquées et de grands fragments (BAC) et, d’autre part, de la cartographie comparée avec les gènes ou EST (expressed sequence tags) localisés dans la région humaine homologue. Ces différentes approches ont permis de localiser le gène PIS au sein d’un contig de 1,5 Mb, dans une région de 100 kb autour d’un marqueur microsatellite.