Les anomalies génétiques : définition, origine, transmission et évolution, mode d'action

Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.

Évolution et hasard

Dans la théorie contemporaine de l’évolution, trois sens classiques de la notion de hasard interviennent : la notion ordinaire de chance, la notion probabiliste de l’aléatoire, et la notion épistémologique de contingence relativement à un système théorique. Ces trois notions suffisent à définir le statut du hasard aux principaux niveaux du processus évolutif où l’on invoque communément des effets fortuits : mutations, dérive génétique, révolutions génétiques, changements écologiques, macroévolution. On se demande enfin si les divers sens du hasard rencontrés dans cette étude peuvent être ramenés à l’unité, et s’ils renvoient à un hasard subjectif (ou « épistémique ») ou à un hasard objectif.

FREQUENCE DES ALLELES DE LA CASEINE αS1', EN RACE POITEVINE

RESUMELe polymorphisme de la caséine a, a été étudié en race Poitevine, dans les7 élevages au contrôle laitier, sur 388 chèvreset 28 boucs présents en décembre 1993. Chez les chèvres, la fréquence des allèles “forts”en caséineas, est de 0,04 pour A, de 0,36 pour B et de 0,01 pour l'allèle C présent dans un seul élevage; la fréquence de l'allèle “intermédiaire” E est de 0,48 et celle de l'allèle “faible” F de 0,11. Cette race de petit effectif, traditionnellement élevée pour ses qualités fromagères dans la région Poitou-Charentes, se caractérise par une fréquence élevée du variant B, et l'existence de 3 allèles de type B (B1,B2 et B3). L'allèle B, le plus fréquent (q =0,21) est l'allèle originel de l'espèce caprine, donc le niveau“fort”(Grosclaude et al., 1994), ce qui confirme l'ancienneté de la race Poitevine. Chez les boucs les fréquences sont peu différentes, mais les risques de dérive génétique sont importants chez les éleveurs utilisant 1 ou 2 boucs et dans le cas d'IA avec un nombre limité de boucs.