«Auf der Suche nach den eigenen Wurzeln»

Die Ahnenforschung per DNA erfreut sich seit einigen Jahren zunehmender Beliebtheit. Für derlei Direct-to-Consumer-Tests bestand bisher eine Regelungslücke, die nun mit dem revidierten Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG) geschlossen werden soll. Der vorliegende Beitrag thematisiert Herausforderungen für den Datenschutz bei der genetischen Ahnenforschung und wirft einen Blick auf die entsprechenden Vorgaben im revidierten GUMG.

Genetische Untersuchungen beim Parkinson-Syndrom: Indikation und praktische Durchführung

ZusammenfassungSeit der Erstbeschreibung einer monogenetischen Ursache der Parkinson-Erkrankung sind mehr als 20 Jahre vergangen. Trotz der Fortschritte der molekulargenetischen Diagnostik wird diese immer noch sehr selten durchgeführt. Genetische Untersuchungen bei Patienten mit Parkinson-Syndromen werden allerdings zukünftig einen großen Stellenwert einnehmen. Dies ist nicht nur im Hinblick auf die Diagnosesicherung bei Parkinson-Patienten mit jungem Erkrankungsbeginn und / oder positiver Familienanamnese zu sehen, sondern auch im Rahmen der personalisierten Medizin mit neuen therapeutischen Möglichkeiten. Im Folgenden möchten wir einen Überblick über die Grundlagen der genetischen Diagnostik, die gesetzlichen Voraussetzungen, das Vorgehen für eine genetische Diagnostik und einen Ausblick in die Zukunft bei genetischen Parkinson-Erkrankungen geben.

Genetische Untersuchungen bei Kindern und Jugendlichen mit Entwicklungsstörung, Behinderung und Epilepsien – was erwarten Eltern von der Aufklärung

Zusammenfassung Hintergrund Die informierte Zustimmung des Patienten bzw. seiner Sorgeberechtigten ist unabdingbare Voraussetzung für genetische Diagnostik. Die Aufklärung über derartige genetische Diagnostik stellt den beratenden Arzt vor besondere Herausforderungen bzgl. laienverständlicher Vermittlung komplexer Zusammenhänge, Empathie in die Situation der Familie, Berücksichtigung des elterlichen Rechtes auf Wissen ebenso wie auf Nichtwissen. Die Erwartungen von Eltern an eine solche Aufklärung sind bisher allerdings kaum untersucht. Methode In einem stufenweisen Vorgehen wurden zunächst freie Interviews mit 5 Elternpaaren geführt, auf deren Basis ein halbstandardisierter Fragebogen entwickelt wurde. Dieser wurde dann in einer Befragung von 30 Eltern von Kindern mit Intelligenzminderung, Autismus und/oder Epilepsien, bei denen eine molekulargenetische Untersuchung in der Vergangenheit durchgeführt wurde, eingesetzt. Ergebnisse Die Aufklärungsgespräche bedeuten für die Eltern eine Herausforderung und emotionale Anspannung. Einen hohen Stellenwert haben hier v. a. die Bereiche „Diagnose“ und „Therapie“. Die Eigeneinschätzung der Vorkenntnisse ist sehr unterschiedlich, wobei viele Eltern Verständnisprobleme im Gespräch angaben. Überwiegend als „sehr wichtig“ oder „wichtig“ wurden folgende Themenbereiche eingeordnet: Befunde unklarer Zuordnung bzgl. der Pathogenität, Zufallsbefunde, Recht auf Nichtwissen, psychische Folgen, weiterer Verlauf, mögliche Therapien. 10 Eltern hatten entweder keinen oder einen Sonderschulabschluss, 20 Eltern waren im Deutschen Nichtmuttersprachler. Diskussion Eltern haben einen hohen Informationsbedarf, der fast alle Bereiche der Aufklärung umfasst. Kommunikative Hürden erschweren auch aus Elternsicht die Aufklärung. Hier besteht klares Verbesserungspotenzial. Internet-basierte Angebote in mehreren Sprachen und in leichter Sprache könnten eine Hilfestellung bieten.

Diagnose der Thrombozytenfunktionsstörungen – eine Herausforderung im Labor

ZusammenfassungDie Ursache von Thrombozytenfunktionsstörungen kann erblich bedingt sein, aber auch infolge von Begleiterkrankungen und Arzneimittelwirkungen auftreten. Die Thrombozytenfunktionsuntersuchung ist jedoch komplex und kaum standardisiert. Die Bestimmung der Thrombozytenzahl und die morphologische Untersuchung der Blutplättchen sind auch für eine erste Beurteilung der Thrombozytenfunktion extrem hilfreich. Bei Patienten mit Verdacht auf eine Thrombozytenfunktionsstörung sollte nach Bestimmung der Thrombozytenzahl und der ersten morphologischen Untersuchung die Lichttransmissionsaggregometrie (LTA) und wenn möglich die Sekretionsanalyse z.B. in der Durchflusszytometrie bzw. die Immunfluoreszenzmikroskopie durchgeführt werden. Bei auffälligen Befunden können weitere spezialisierte Verfahren wie z.B. die Elektronenmikroskopie und genetische Untersuchungen zielführend sein. Hierbei ist eine Vereinheitlichung von Thrombozytenfunktionsanalysen und Antikörperuntersuchungen zwischen den verschiedenen Laboren extrem wichtig, um die Diagnostik auf diesem Gebiet zu optimieren. Wir möchten uns in diesem Artikel auf die angeborene Thrombozytenfunktionsstörung und die derzeit aktuellen Labormethoden fokussieren, um die zugrunde liegenden molekularen und genetischen Defekte genauer bestimmen zu können. Ziel ist es, eine optimale Anwendung des diagnostischen und therapeutischen Ansatzes für die Behandlung von Patienten mit erblichen Thrombozytenfunktionsstörungen zu ermöglichen.

Sinnvolle genetische Untersuchungen in der Gastroenterologie

Was ist neu? Hereditäre Pankreatitis In den letzten Jahren konnten mehrere Genmutationen nachgewiesen werden, die ursächlich für die Ausbildung einer hereditären Pankreatitis sind. Sie spielen auch bei der Entstehung einer chronischen Pankreatitis anderer Ätiologie eine wichtige Rolle, wobei Lebensstilfaktoren hierbei in den Vordergrund treten. Chronisch entzündliche Darmerkrankungen Das Wissen um die komplexe und multifaktorielle Ätiologie des Morbus Crohn und der Colitis ulcerosa wurde in den letzten Jahren durch die Identifikation von bislang über 200 Risikogenvarianten erweitert. Diese tragen zur Krankheitsentstehung bei, wobei Umweltfaktoren weiterhin eine entscheidende Rolle zukommt. Darüber hinaus wurden seltene mono- bzw. oligogene CED-Formen nachgewiesen, die sich durch ein frühes Erkrankungsalter auszeichnen und die die Möglichkeit spezifischer Therapieansätze bieten. Fettlebererkrankungen und hepatozelluläres Karzinom Genetische Varianten u. a. in den Genen PNPLA3, TM6SF2 und MBOAT7 tragen zu Entstehung und Progression einer Fettlebererkrankung auf dem Boden eines metabolischen Syndroms bzw. von Alkoholkonsum bei. Darüber hinaus erhöhen sie das Risiko für die Entwicklung eines hepatozellulären Karzinoms. Eine genetische Testung aller Patienten mit Fettleber wird derzeit (noch) nicht empfohlen.

Diagnostik und Therapie bei Erkrankungen mit erhöhtem Frakturrisiko

ZusammenfassungFrakturen treten im Kindes- und Jugendalter bei vielen Kindern auf und sind meist durch adäquate Traumata verursacht. Sie können jedoch auch im Zusammenhang mit einer Kindesmisshandlung oder als Zeichen einer systemischen Skeletterkrankung beobachtet werden. Die diagnostischen Schritte umfassen neben Anamnese und klinischer Untersuchung, bildgebende Verfahren, Laboruntersuchungen und Knochendichtemessungen. In der Kinder- und Jugendmedizin ist bei allen diesen Methoden auf die Verwendung von alters- und größenkorrelierten Normwerten zu achten. Hierdurch können primäre und sekundäre Osteoporosen sowie Mineralisierungs- Synthese- und Abbaustörungen voneinander getrennt werden. Im Falle angeborener Erkrankungen können genetische Untersuchungen zur Diagnosesicherung beitragen. Eine sichere Diagnosestellung ist erforderlich, um eine kostenbewusste Diagnostik durchzuführen und letzten Endes eine zielgerichtete Therapie initiieren zu können.