ZusammenfassungDie X-chromosmale hypophosphatämische Rachitis (XLH) ist eine seltene, durch
chronische Mineralisationsstörung, skelettale Deformitäten und Minderwuchs
gekennzeichnete Erkrankung mit Erstmanifestation in Kleinkindesalter. Durch
genetische Veränderungen im PHEX Gen kommt es zur übermäßigen Synthese des
Phosphatregulators Fibroblast Growth Factor 23 (FGF23) und somit zu einem
krankheitsverursachenden chronischen Phosphatverlust. Die konventionelle
Behandlung von Patienten mit XLH mit Phosphatsalzen und aktiven Vitamin
D-Derivaten stellt einen klinischen Drahtseilakt zwischen Hypomineralisation und
Nephrokalzinose, Knochenschmerz und Hyperparathyreoidismus dar. Mit der
Zulassung von Burosumab, einem monoklonalen Antikörper gegen humanes FGF23,
steht nun erstmals ein direkt in den Pathomechanismus eingreifende Therapie zur
Verfügung. Im Rahmen dieses Übersichtsartikels werden Hintergrund und rezente
Studiendaten erläutert, sowie auf offene Diskussionspunkte hinsichtlich der
neuen Antikörpertherapie hingewiesen.