ZusammenfassungDie häufigsten kongenitalen hämorrhagischen Diathesen sind Störungen der plasmatischen Gerinnung. Ursache ist die verminderte oder fehlende Aktivierbarkeit eines oder mehrerer Gerinnungsfaktoren infolge einer quantitativen Verminderung oder eines qualitativen Defekts der entsprechenden Faktoren oder die Präsenz eines Inhibitors (Hemmkörper gegen einen Faktor), der ihre Aktivierung blockiert. Die häufigsten Störungen sind die Hämophilie A und B (X-chromosomal-rezessiver Erbgang) und das Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (autosomal-dominant/rezessiv). Sehr selten sind die autosomal-rezessiv vererbten Mangelzustände der Gerinnungsfaktoren I, II, V, VII, X, XI, XII und XIII (1). Eine kausale Therapie ist bisher nicht möglich. Das quantitative und qualitative Ausmaß der Defekte bestimmt die klinische Blutungsneigung, wobei die hämostatische Mindestaktivität für jeden einzelnen Gerinnungsfaktor unterschiedlich ist. Ebenso sind die Aktivitäten bei vielen Gerinnungsfaktoren im Neugeborenen- und Säuglingsalter teilweise gegenüber dem späteren Lebensalter vermindert.