LES ANOMALIES FÅ’TALES DIAGNOSTIQUEES A LHMSRO DURANT LANNEE 2020 : ASPECTS EPIDEMIOLOGIQUES

Les anomalies congenitales sont des anomalies de structure ou de fonction, dont les troubles metaboliques, presentes a la naissance. Bien quelles puissent etre dorigine genetique, infectieuse ou environnementale, il est le plus souvent difficile den determiner la cause exacte. Nous rapportons lexperience de lHôpital Maternite Sante de Reproduction les Orangers HMSRO a propos de 47 cas danomalies fœtales colligees sur une annee du 1er Janvier au 31 Decembre 2020 , sur un nombre total de 7317 naissances, soit une prevalence de 0,64 %. Les anomalies fœtales retrouvees sont : les anomalies multiples, squelettiques, genitales, neurologiques, genetiques, cardiaques, digestives, ORL et les anomalies vasculaires. Les facteurs de risque lies a la survenue des anomalies congenitales sont la prise de medicaments et/ou de plantes (fenugrec), et la notion de contact avec les produits chimiques durant la grossesse, ainsi que la presence de pathologie chronique chez la mere essentiellement le diabete. 15 anomalies fœtales ont ete diagnostiquees en antenatal alors que 32 ont ete diagnostiquees a la naissance. Letude des anomalies congenitales doit etre faite dans chaque pays afin de determiner leur prevalence, leur nature, les causes et les facteurs de risques associes et permettre des mesures de prevention specifiques.

Anomalies congénitales de la glycosylation (CDG)

La glycosylation est un processus cellulaire complexe conduisant à des transferts successifs de monosaccharides sur une molécule acceptrice, le plus souvent une protéine ou un lipide. Ce processus est universel chez tous les organismes vivants et est très conservé au cours de l’évolution. Chez l’homme, des perturbations survenant au cours d’une ou plusieurs réactions de glycosylation sont à l’origine de glycopathologies génétiques rares, appelées anomalies congénitales de la glycosylation ou congenital disorders of glycosylation (CDG). Cette revue propose de revisiter ces CDG, de 1980 à aujourd’hui, en présentant leurs découvertes, leurs diagnostics, leurs causes biochimiques et les traitements actuellement disponibles.

Les anomalies congénitales héréditaires chez le porc

Les anomalies congénitales sont définies comme des défauts de structure ou de fonction présents à la naissance. Bien que la fréquence des anomalies congénitales soit relativement faible, leur impact en production porcine est significatif. Elles provoquent le plus souvent un mal-être des animaux et une dépréciation des carcasses à l’abattoir induisant des pertes économiques. Les anomalies congénitales peuvent être de nature diverse, mais les défauts les plus courants rencontrés chez le porcelet sont de type urogénital (les hernies inguinales et scrotales, la cryptorchidie et l’intersexualité). Ces défauts peuvent être dus à des problèmes nutritionnels, aux conditions d’environnement ou à la conduite de l’élevage, mais une part de leur déterminisme est très souvent génétique. Les développements récents des outils de génomique permettent désormais d’entreprendre, à grande échelle, des études d’association afin d’identifier les régions chromosomiques des gènes impliqués. L’identification des mutations causales est devenue une priorité afin de proposer de nouveaux schémas de sélection. L’objectif de cet article est de présenter une synthèse des connaissances génétiques sur les anomalies congénitales les plus fréquentes chez le porc et les stratégies mises en œuvre pour gérer ces défauts en sélection.