Autosomal-dominante polyzystische NierenerkrankungManagement im Kindes- und Jugendalter

ZUSAMMENFASSUNGDie autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) ist die häufigste genetische Ursache einer dialysepflichtigen chronischen Nierenerkrankung. Die ADPKD wird in den meisten Fällen durch Varianten in zwei Genen versursacht und ist typischerweise klinisch charakterisiert durch einen langsam fortschreitenden zystisch-fibrotischen Umbau der Nieren mit verschiedenen extrarenalen Manifestationen. Symptome werden oft erst im Erwachsenenalter bemerkt, der Prozess der Zystenbildung in der Niere beginnt aber bereits im Kindes- und Jugendalter. Für erwachsene Patienten mit rasch fortschreitender Erkrankung konnte eine erste zielgerichtete pharmakologische Therapie etabliert werden, welche allerdings mit substantiellen Nebenwirkungen einhergeht. Für Kinder- und Jugendärzte ist es daher wichtig, ein ausgewogenes Maß zwischen wachsamer Beobachtung und Diagnostik einer Erkrankung zu finden.

Nierenzysten und zystische Nierenerkrankungen bei Kindern (AWMF S2k-Leitlinie)

ZusammenfassungDie Leitlinie wurde im Konsens aller relevanten deutschen Fachgesellschaften zusammen mit Patientenvertretern erstellt. Standard der prä- und postnatalen Bildgebung von Nierenzysten ist die Sonografie, die auch im Abdomen und inneren Genitale extrarenale Manifestationen ausschließen soll. Die MRT hat einzelne Indikationen. Bei Verdacht auf zystische Nierenerkrankungen ist eine kindernephrologische Vorstellung indiziert. Die pränatale Betreuung muss auf sehr unterschiedliche Schweregrade zugeschnitten werden. Bei renalem Oligohydramnion wird eine Entbindung in einem Perinatalzentrum der höchsten Stufe empfohlen. Neugeborenen sollte eine Nierenersatztherapie nicht allein aufgrund des Alters vorenthalten werden. Bei unilateraler multizystischer Nierendysplasie ist keine funktionelle Bildgebung oder Nephrektomie notwendig, aber (wie auch bei uni- oder bilateraler Nierenhypo-/dysplasie mit Zysten) eine langfristige nephrologische Überwachung. Bei der ARPKD (autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung), Nephronophthise, Bardet-Biedl-Syndrom und HNF1B-Mutationen müssen extrarenale Manifestationen beachtet werden; eine genetische Testung ist hier sinnvoll. Kinder mit tuberöser Sklerose, Tumorprädispositionen (z. B. von Hippel Lindau Syndrom) oder hohem Risiko für erworbene Nierenzysten sollten regelmäßige Nierensonografien erhalten. Auch asymptomatische Kinder von Eltern mit ADPKD (aut. dominanter polyzystischer Nierenerkrankung) sollten regelmäßig auf Hypertonie und Proteinurie untersucht werden. Eine präsymptomatische sonografische oder genetische Diagnostik dieser Minderjährigen sollte nur nach ausführlicher Aufklärung erwogen werden. Einfache (isolierte) Zysten sind bei Kindern sehr selten und eine ADPKD eines Elternteils sollte ausgeschlossen sein. Komplexe Nierenzysten bedürfen weiterer Abklärung.