Overlapping Holoprosencephaly-polydactyl syndrome and Asphyxiating thoracic dystrophy, an incidental finding in prenatal ultrasound screening: A rare case report

An obstetric ultrasound of a multi-gravid mother at 37-week of gestation showed a female fetus with alobar holoprosencephaly, polydactyly, short ribs, narrow chest and short upper and lower extremity bones, consistent with Holoprosencephaly-polydactyly syndrome and Asphyxiating thoracic dystrophy overlap. Apgar score was 0 in the first and fifth minutes.

Prenatal case of detection of the asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune syndrome)

Асфиктическая дисплазия грудной клетки представляет собой редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое характеризуется узкой грудной клеткой, короткими рёбрами, укороченными трубчатыми костями, возможно сочетание этих симптомов с полидактилией, аномалиями мозга, сердца, почек, печени, поджелудочной железы. В статье представлен случай пренатального выявления синдрома асфиктической дисплазии грудной клетки (синдром Жене) Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) is an autosomal recessive disorder characterized by a constricted thoracic cage, short-ribs, shortened tubular bones, polydactyly is variably present. The visceral malformation can include anomalies brain, heart, kidneys, liver, pancreas. We present a case report of prenatally diagnosed Short-rib thoracic dysplasia (SRTD) syndrome.