Angeborene Herzfehler: Fötales Cardio-MRT - das Herz genau im Blick

Ein MRT-taugliches Ultraschallgerät erleichtert die frühe Diagnose angeborener Herzfehler bereits beim Kind im Mutterleib. Es synchronisiert fötalen Herzschlag und MRT-Aufnahmerate, sodass die Bilder des kleinen Herzens nicht verwackelt, sondern scharf sind. Das soll den jungen Patientinnen und Patienten eine optimale Therapie ermöglichen.

Frühe Diagnostik und Therapie – rheumatoide Arthritis

ZUSAMMENFASSUNGDer frühe Therapiebeginn der rheumatoiden Arthritis (RA) ist ein entscheidender Faktor für die weitere Prognose der Erkrankung. Um diese zu ermöglichen existieren seit 2010 die ACR-EULAR-Klassifikationskriterien der RA, welche klinische Kriterien und Laborbefunde verbinden und in einem Punktesystem die frühe Klassifikation ermöglichen. Vorausetzung ist der mindestens einmalige Nachweis einer Synovitis. Aber auch eine Stufe früher, also wenn der Patient z. B. nur Arthralgien hat, ist es möglich, Kriterien anzuwenden, welche die für eine entzündliche Erkrankung suspekten Patienten identifizieren können. Sowohl der Nachweis von Antikörpern gegen anti-citrullinierte Peptide (Anti-CCP) im Serum wie auch Methoden der Bildgebung wie Sonografie, Magnetresonanztomografie und auch noch die 3-Phasenskelettszintigrafie können wesentlich für die frühe Diagnose sein. Schließlich spielen die versorgungsmedizinischen Aspekte eine wichtige Rolle. Eine frühe Diagnose ist nur möglich, wenn dem Patienten der frühe Zugang zu Rheumatolog*innen ermöglicht wird. Die größte Herausforderung dafür ist es, geeignete Strukturen zu schaffen, welche die Auswahl der richtigen Patient*innen ermöglichen und damit die rheumatologischen Ressourcen entlasten. Verschiedene Screeningmodelle unter Nutzung von rheumatologischen Fachassistent*innen, Fragebogensystemen oder aber ärztlichen Kurzsprechstunden werden in Deutschland dafür erprobt. Jedes hat seine spezifischen Vor- und Nachteile, alle können aber die frühe Diagnose und Therapie ermöglichen.

Frühe Diagnose und Therapie von Großgefäßvaskulitiden

ZUSAMMENFASSUNGGroßgefäßvaskulitiden führen zu einer Entzündung großer und mittelgroßer Arterien. Zu ihnen zählen die Riesenzellarteriitis (RZA) und die Takayasu-Arteriitis (TAK). An der RZA erkranken vorwiegend ältere Menschen in der 7. und 8. Lebensdekade, während die TAK überwiegend junge Frauen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren betrifft. Die RZA stellt die häufigste Vaskulitisform der westlichen Welt dar; die TAK tritt hingegen deutlich seltener im europäischen Raum auf. Die Entzündung der Gefäßwände führt zu ischämischen Komplikationen, wobei bei der RZA häufiger die Kopfarterien inklusive Augenarterien betroffen sind. Es besteht dann die Gefahr einer akuten Erblindung, die nur durch eine frühzeitige Diagnose und Therapieeinleitung verhindert werden kann. Beide Vaskulitisformen sind zudem durch eine ausgeprägte Entzündungskonstellation in Verbindung mit Fieber, Abgeschlagenheit und Gewichtsverlust gekennzeichnet. Zur Diagnosesicherung kommen bildgebende und histopathologische Verfahren zum Einsatz, wobei sich zur frühen Diagnostik einer RZA vor allem die Sonografie bewährt hat. Glukokortikoide stellen die Basis der medikamentösen Therapie dar und werden bei der RZA zunehmend häufig und bei der TAK regelmäßig um weitere Immunsuppressiva ergänzt.

Osteitis/Osteomyelitis an Hand und Handgelenk

ZusammenfassungDie Osteomyelitiden im Bereich von Handgelenk und Hand sind weniger häufig als die Knocheninfektionen der langen Röhrenknochen, aber nicht selten. Viele Fragen zur Klassifikation, Pathogenese, Diagnostik, zum Therapiemanagement sowie den erreichbaren Behandlungsergebnissen sind bisher nur wenig ausreichend wissenschaftlich kontrolliert. Die Pathogenese der Erkrankung kann in posttraumatische, postoperative, fortgeleitete und hämatogene Osteomyelitiden, unter Erfassung der patientenindividuellen Risiken, eingeteilt werden. Eine frühe Diagnose und eine adäquate Therapie sind notwendig, um die betroffenen knöchernen Strukturen sowie die Funktion der angrenzenden Gelenke zu erhalten. Ein mehrzeitiges operatives Vorgehen ist dabei häufig notwendig. Zufriedenstellende Raten der Infektionskontrolle und erfolgreiche knöcherne Rekonstruktionen können meist erreicht werden. Komplikationen, verbleibende Defizite und partielle Amputationen, auch bei angemessener Therapie der Osteomyelitiden, sind auf Grund der Schwere der Erkrankung aber nicht immer zu verhindern.

Pankreatitisbedingte akute Nierenschädigung (AP-AKI): Definition, Pathophysiologie, Diagnostik und Therapie

ZusammenfassungDie akute Pankreatitis (AP) stellt die häufigste gastrointestinale Ursache für Krankenhausaufnahmen dar. Die Mortalität liegt bei 5 %, kann jedoch in Abhängigkeit vom Schweregrad auf bis zu 40 % ansteigen. Insbesondere schwere Verlaufsformen sind mit einem Multiorganversagen vergesellschaftet und haben eine schlechte Prognose. In diesem Zusammenhang kann es bei bis zu 10 % der Patienten zum akuten Nierenversagen (Acute kidney injury, AKI) kommen, das sich meistens spät nach dem Versagen anderer Organe entwickelt, aber auch initial oder isoliert auftreten kann. Darüber hinaus bestimmt das AKI als Komplikation der schweren Pankreatitis maßgeblich die Prognose, da die Mortalität, vor allem bei dialysepflichtigem AKI, auf bis zu 75 % dramatisch ansteigen kann.Im Vergleich zu anderen intensivmedizinisch assoziierten AKIs (z. B. Volumenmangel, kardiales Pumpversagen, Sepsis oder Intoxikationen) weist das mit einer AP assoziierte AKI (AP-AKI) viele Gemeinsamkeiten, aber auch deutliche Unterschiede auf. Die zwei existierenden Formen des AP-AKI (initiale prärenale Schädigung aufgrund eines Volumenmangels, intrarenale Schädigung in der Spätphase) können aufeinander folgend, aber auch unabhängig voneinander auftreten. Obwohl die Pathophysiologie gänzlich unverstanden ist, scheint eine systemische und lokale entzündliche Reaktion eine wichtige Rolle zu spielen. Die frühe Diagnose und die rechtzeitige Einleitung einer effektiven supportiven und ätiopathogenetisch gerichteten Therapie kann die Prognose deutlich verbessern. Ungeachtet dessen finden sich derzeit nur wenige Studien, die sich explizit mit AKI und Pankreatitis befassen.In der vorliegenden Übersicht konzentrieren wir uns – unter Verwendung der aktuellsten Literatur – auf die zugrunde liegenden pathophysiologischen Mechanismen des AP-AKI, untersuchen in dieser Hinsicht den diagnostischen und prognostischen Stellenwert alter und neuer Serum- und Urinmarker und diskutieren die für die AP-AKI empfohlenen Behandlungsansätze inklusive möglicher Nierenersatzverfahren.

Neonatale Cholestase

ZUSAMMENFASSUNGDer sogenannte physiologische Neugeborenenikterus ist sehr häufig. Er beruht auf einer Erhöhung ausschließlich des unkonjugierten Bilirubins und ist lediglich in den ersten 14 Lebenstagen physiologisch. Persistiert er über den 14. Lebenstag hinaus, ist das pathologisch. Um zu diesem Zeitpunkt die ungefährliche Persistenz einer unkonjugierten, von einer konjugierten Hyperbilirubinämie zu unterscheiden, bedarf es einer zeitnahen Bilirubindifferenzierung. Kommt es zu irgendeinem Zeitpunkt zu einem Anteil an konjugiertem Bilirubin von > 1 mg/dl, ist die Ursache dieses unmittelbar abzuklären und der Patient hierzu einem pädiatrischen Gastroenterologen vorzustellen. Alle neonatalen Erkrankungen mit konjugierter Hyperbilirubinämie werden als neonatale Cholestase (NC) bezeichnet, die mit einer Inzidenz von ca. 1:2500 Lebendgeborene vermutet wird. Die Ursachen einer solchen sind äußerst zahlreich. Die häufigste singuläre Ursache ist die Gallengangatresie (GGA). Die NC stellt einen „Notfall“ dar, da nur durch eine frühe Diagnose die Vermeidung oder Verminderung konsekutiver Schäden durch (1) generell die NC (v. a. schwerwiegende Blutungen) sowie (2) speziell die kausale Störung (z. B. bei GGA) möglich ist. Bei einer Reihe v. a. metabolischer, endokrinologischer, obstruktiver und infektiöser NC-Ursachen sind die Patienten „akut“ krank und haben einen unmittelbaren Therapiebedarf. Bei den übrigen Patienten geht es primär v. a. darum, zeitnah eine GGA abzuklären, da GGA-Patienten deutlich von einer Portoenterostomie (Kasai-OP) vor dem 60. (30.) Lebenstag profitieren. Daher ist bei Persistenz eines entfärbten Stuhls oder regelmäßig gelblich gefärbtem Urin als Ausdruck eines fehlenden intestinalen Galleflusses über die 3. Lebenswoche hinaus, eine unmittelbare Visualisation der Gallengänge nötig. Aufgrund seiner systembasierten Vorteile sollte dabei, wenn immer möglich, eine endoskopisch retrograde Cholangio-Pankreatikographie (ERCP) der intraoperativen Cholangiographie vorgezogen werden.Die Therapieoptionen der NC beschränken sich oft auf die konsekutiven Störungen aufgrund der Cholestase, wie den Pruritus und die Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen.