Seltene Erkrankungen in der Rheumatologie

ZUSAMMENFASSUNGAus der Rheumatologie sind seltene entzündliche Erkrankungen nicht wegzudenken. Ihre Therapie stellt den Rheumatologen/die Rheumatologin vor besondere Herausforderungen, da oft keine zugelassenen Medikamente existieren. Um aber im Off-Label-Einsatz zu behandeln, ist es notwendig, die Evidenz in der Behandlung der verschiedenen Erkrankungen gut zu kennen. In der folgenden Arbeit werden die Therapieoptionen sowohl zu In- wie auch Off-Label-Therapie der wichtigsten seltenen rheumatischen Erkrankungen der Erwachsenen dargestellt. Dies sind die systemische Sklerose, die idiopathischen inflammatorischen Myopathien, der Morbus Behçet, das familiäre Mittelmeerfieber, der Morbus Still, die idiopathische rekurrierende Perikarditis, das SAPHO-Syndrom, die chronisch rekurrierende multifokale und chronisch nicht bakterielle Osteomyelitis, die IgG4-Syndrome, die Mischkollagenose (Sharp-Syndrom) sowie die undifferenzierte und Overlap-Kollagenosen. Die klinischen Studien und aktuellen Empfehlungen zur Therapie dieser Erkrankungen, bezogen auch auf die jeweiligen Krankheitsmanifestationen, werden tabellarisch aufgelistet und die Referenzen genannt. Das Ziel des Artikels ist es, dem praktisch tätigen Rheumatologen eine Hilfestellung zur Auswahl der Therapie und unter Umständen auch der Beantragung einer Kostenübernahme für Off-Label-Therapien zu geben.

Morbus Behçet: Welche pathogenetische Rolle spielen neutrophile Netzwerke?

Thrombosen stellen eine – nicht selten lebensbedrohliche – Komplikation des Morbus Behçet dar. Ähnlich wie die Pathophysiologie dieser immunologisch-inflammatorischen, chronischen systemischen Vaskulitis sind auch die exakten Pathomechanismen der Thromboseneigung bislang nur unvollständig verstanden. Möglicherweise spielen sogenannte Neutrophil Extrazellular Traps (NETs) hierbei eine wichtige Rolle, berichten nun französische Forscher.

Therapie primärer Aneurysmen der Extremitätenarterien

ZusammenfassungPeriphere arterielle Aneurysmen sind seltene Gefäßerkrankungen, bei denen das betroffene Gefäßsegment auf mindestens das 1,5-Fache des nativen Gefäßdurchmessers dilatiert ist. Grundsätzlich können primäre Aneurysmen an sämtlichen Gefäßen auftreten. Die diagnostischen Verfahren umfassen neben der Duplexsonografie die CT- und MR-Angiografie sowie die digitale Subtraktionsangiografie. Von essenzieller Bedeutung ist es, im Rahmen der Diagnostik die Morphologie des Aneurysmas und die Zu- und Abstromverhältnisse möglichst exakt abzubilden. Die häufigste Entität peripherer Aneurysmen sind Poplitealarterienaneurysmen, die eine hohe Koinzidenz mit Aortenaneurysmen haben. Im Rahmen von Bindegewebserkrankungen oder Autoimmunerkrankungen können periphere arterielle Aneurysmen gehäuft auftreten (Ehlers-Danlos-Syndrom, Marfan-Syndrom, Morbus Behçet). Therapeutisch stehen als aktueller Therapiestandard offen chirurgische Verfahren zur Verfügung, aber auch endovaskuläre Therapieansätze sind beschrieben. Aktuell bietet die Literatur aufgrund der Seltenheit der Erkrankungen keine gute Evidenz zum Vergleich beider Verfahren. Für das Poplitealarterienaneurysma zeichnet sich aufgrund von mehreren Registerstudien und Singlecenterstudien ab, dass bei strenger Patientenselektion die endovaskuläre Therapie ein vergleichbares Outcome zur offenen Therapie bieten kann, wenngleich offene Chirurgie therapeutischer Standard bleibt. Für die Therapieplanung arterieller Aneurysmen an den Extremitäten müssen insbesondere individuelle Behandlungskriterien wie die Morphologie des Aneurysmas, die anatomische Lokalisation, besonders in Bezug auf bewegliche Segmente, der Gefäßabstrom und der Allgemeinzustand des Patienten berücksichtigt werden.

Rheumatologische Differenzialdiagnostik bei Uveitis im Kindesalter

ZusammenfassungUngefähr 10% der Uveitiden beginnen im Kindesalter, mit einer Inzidenz von 6,9 auf 100 000 unter 14 Jahren und 26,6 auf 100 000 von 15 bis 24 Jahren. Sie werden unterteilt in infektiöse und nichtinfektiöse Uveitiden. Die Klassifikation der SUN-Gruppe erfolgt je nach Lokalisation des Auftretens und abhängend vom zeitlichen Verlauf. Die häufigste nicht-infektiöse Ursache bei Kindern ist die Juvenile idiopathische Arthritis, gefolgt von Morbus Behcet und Sarkoidose. Auch autoinflammatorischen Erkrankungen können mit einer Uveitis assoziiert sein. Die anteriore Uveitis tritt vorwiegend bei der Juvenilen idiopathischern Arthritis, der lokalisierten Sklerodermie und dem Kawasaki-Syndrom auf. Bei der intermediären Uveitis gibt es vor allem eine Assoziation mit Sarkoidose, Blau Syndrom, Tinu Syndrom und Multipler Sklerose. Eine posteriore Beteiligung ist für Morbus Behcet typisch, kann aber auch beim Cryopirin-assoziiertem Fiebersyndrom oder Cogan-Syndrom auftreten. Eine frühzeitige Diagnosestellung ist wichtig, um rechtzeitg eine effektive Therapie einleiten zu können und das Sehvermögen nicht zu gefährden.