Vom Genotyp zum Phänotyp – was wissen wir über die genetische Prädisposition zum atopischen Ekzem?

Allergologie ◽  
2019 ◽  
Vol 42 (06) ◽  
pp. 236-242
Author(s):  
D. Stölzl ◽  
E. Rodríguez
Keyword(s):  
Genetische Prädisposition

Molekulare Früherkennung in der Gynäkologie – Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom: Indikationen für genetische Beratung und Gentests

2010 ◽  
Vol 67 (7) ◽  
pp. 359-366
Author(s):  
Nicole Bürki
Keyword(s):  
Brca2 Mutation ◽  
Genetische Beratung ◽  
Genetische Prädisposition ◽  
Oder Nicht ◽  
Chirurgische Maßnahmen

Immer mehr Frauen erkranken bereits in jungen Jahren an einem Mamma- oder Ovarialkarzinom. Die GynäkologInnen und HausärztInnen sehen sich somit zunehmend mit der Frage konfrontiert, ob bei einer ihrer PatientInnen eine genetische Prädisposition dafür vorliegt oder nicht. Sie stellen die Weichen für eine genetische Beratung und tragen wesentlich zur Erfassung und Betreuung von HochrisikopatientInnen bei. In dieser Review wird die molekulare Basis des hereditären Mamma- und Ovarialkarzinoms mit Mutationen vorzugsweise im BRCA1 und BRCA2-Gen beschrieben und dabei die Problematik der unterschiedlich hohen Penetranz aufgezeigt. Es wird dargelegt, welche Aspekte der persönlichen Anamnese und der Familienanamnese in die Risikoeinschätzung für das Vorliegen einer Genmutation einfließen und wie diese erfolgt. Kriterien, nach denen eine Zuweisung zur genetischen Beratung indiziert ist, werden präsentiert. Zudem werden Themen aufgezeigt, die in der genetischen Beratung vor und nach einer Gentestung diskutiert werden sollten. Schlussendlich wird darauf eingegangen, welche Maßnahmen einer Frau mit nachgewiesener BRCA1 oder BRCA2-Mutation zur Reduktion ihres Karzinomrisikos angeboten werden können, nämlich: Früherkennung, Chemoprävention und prophylaktisch chirurgische Maßnahmen. Kurz wird auch auf die empfohlenen Screeningmaßnahmen bei einem Mann mit einer nachgewiesenen Mutation eingegangen.

Kalorische Restriktion und Intervall-Fasten schützen durch Veränderungen des Leberfettstoffwechsels vor Typ-2-Diabetes

2015 ◽  
Vol 09 (03) ◽  
pp. 146-150
Author(s):  
C. Baumeier ◽  
R.W. Schwenk ◽  
A. Schürmann
Keyword(s):  
Genetische Prädisposition ◽  
Typ 2 Diabetes

ZusammenfassungIn Anbetracht der steigenden Prävalenz von Adipositas und seinen Komorbiditäten wie Typ-2-Diabetes (T2D) ist es von besonderer Bedeutung, adäquate Präventions- und Therapieverfahren zu entwickeln. Interventionen, wie kalorische Restriktion und Intervall- Fasten, zeigten in der Basistherapie des T2D bereits Erfolge, wobei genaue Wirkmechanismen dieser Ansätze noch nicht vollständig verstanden sind. Zur Klärung der molekularen Effekte des Fastens wurden adipöse Mäuse, die eine genetische Prädisposition für T2D besitzen, einer kalorischen Restriktion und einem Intervall-Fasten unterzogen. Sowohl eine Verminderung der Nahrungszufuhr von 10 % als auch die Fütterung an nur jedem zweiten Tag resultierten in einer Reduktion des Körpergewichts und einem kompletten Schutz vor einer Hyperglykämie. Das Intervall- Fasten verbesserte zudem die Insulinsensitivität, was mit einer veränderten Zusammensetzung Lipidtropfen-assoziierter Proteine sowie der Reduktion von Diacylglycerinen in der Leber assoziiert war. Demnach verbessert Fasten den Lipidstoffwechsel und die Insulinsensitivität und führt zu Veränderungen der hepatischen Lipidtropfen-Komposition. Ob letzteres direkt zur Reduktion von lipotoxischen Diacylglycerinen und zum Schutz vor T2D beiträgt, müssen zukünftige Studien zeigen.

Diabetische Nephropathie - Grundlagen und Hintergründe

2017 ◽  
Vol 15 (07) ◽  
pp. 296-300
Author(s):  
Paula Löwe ◽  
Christos Chatzikyrkou ◽  
Peter Mertens
Keyword(s):  
Diabetes Mellitus ◽  
Diabetische Nephropathie ◽  
Genetische Prädisposition ◽  
Sind Eine ◽  
Therapeutische Interventionen

ZusammenfassungEine Nephropathie als Komplikation des Diabetes mellitus tritt bei 30 % aller Patienten auf und ist weltweit die häufigste Ursache für eine Dialysepflichtigkeit. Die Prognose quoad vitam ist bei eingetretener Dialysepflichtigkeit vergleichbar mit der eines metastasierten Magenkarzinoms. Risikofaktoren für eine Nierenschädigung sind eine genetische Prädisposition, stark schwankende und erhöhte Blutzuckerwerte sowie ein unkontrollierter Bluthochdruck. In der Pathogenese wurden metabolische und hämodynamische Faktoren untersucht, jedoch nicht alleinig prognosebestimmend gefunden. Eher stehen inflammatorische und fehlgeleitete Vernarbungsprozesse im Fokus, molekulare Prozesse sind bislang unvollständig verstanden. Dies könnte erklären, warum individuelle Risikoabschätzungen ohne zusätzliche Informationen über Nierenveränderungen nur unbefriedigend möglich sind. Histologisch fallen in den Nieren verbreiterte Basalmembranen auf, zudem treten in den Nierenkörperchen diffuse oder knötchenartige (noduläre, Kimmelstiel-Wilson-Läsion) Vernarbungen auf. Demnach entspricht die diabetische Nephropathie nicht einer singulären Entität, sondern weist Unterformen auf, die (histo-)morphologisch differenzierbar sind, jedoch bislang selten bioptisch nach festgeschriebenen Kriterien eingeteilt werden. Spezifische therapeutische Interventionen über allgemein nephroprotektive Maßnahmen hinaus zur Vermeidung einer Nierenschädigung bei Diabetes sind bislang nicht etabliert. Interventionen bedürften Einsichten in krankheitsverursachende Pathomechanismen und Prognoseabschätzungen.

Bewertung putativer BRCA1/BRCA2-Spleißmutationen hinsichtlich einer genetische Prädisposition für Brust- und Eierstockkrebs

2006 ◽  
Vol 128 (03) ◽  
Author(s):  
E Honisch ◽  
S Theiss ◽  
L Hartmann ◽  
B Betz ◽  
H Schaal ◽  
...  
Keyword(s):  
Genetische Prädisposition ◽  
Brca1 Brca2

Therapie der Dupuytren’schen Kontraktur mit Kollagenase

2018 ◽  
Vol 51 (04) ◽  
pp. 262-274
Author(s):  
Werner Girsch ◽  
Rohit Arora ◽  
Eva-Maria Baur ◽  
Markus Gabl ◽  
Dietmar Hager ◽  
...  
Keyword(s):  
Klinische Studien ◽  
Rekonstruktive Chirurgie ◽  
Genetische Prädisposition ◽  
Collagenase Clostridium Histolyticum ◽  
Morbus Dupuytren ◽  
Clostridium Histolyticum ◽  
Orthopädische Chirurgie

ZusammenfassungDie Dupuytren’sche Kontraktur (DK) oder Morbus Dupuytren ist eine progressive fibroproliferative Erkrankung des palmoplantaren Bindegewebes, bei der es zu einer charakteristischen Knoten- und/oder Strangbildung aus Kollagen kommt. Bei fortschreitender Erkrankung führt die Strangverdickung zu einer Beugekontraktur des betroffenen Fingers, die in einer deutlichen Behinderung der Betroffenen münden kann, insbesondere bei beidseitigem Befall.Die Erkrankung ist in Europa relativ verbreitet, wobei die Prävalenz in nordischen Ländern am höchsten ist. In Österreich geht man von rund 200 000 Betroffenen aus. Die Inzidenz steigt mit zunehmendem Alter, wobei Männer häufiger und früher erkranken als Frauen.Die Ätiologie der DK ist nicht vollständig geklärt, scheint jedoch multifaktoriell zu sein, wobei eine genetische Prädisposition als gesichert gilt. Der natürliche Verlauf der Erkrankung kann zwischen relativ gutartig und massiver Progredienz und Rezidivhäufigkeit variieren. Zumeist findet sich ein schubweiser Verlauf.Die DK ist nicht heilbar; die Behandlungsmethoden reichen von minimalinvasiven bis zu offenen chirurgischen Verfahren. Collagenase Clostridium histolyticum (CCH) ist eine nichtchirurgische, enzymatische Injektionsbehandlung für erwachsene Patienten (≥ 18 Jahre), die in Europa seit 2011 zur Behandlung der DK mit einem tastbaren Strang zugelassen ist. Klinische Studien und praktische Erfahrungen einzelner Zentren bestätigen die Wirksamkeit und Sicherheit der CCH-Behandlung von Beugekontrakturen.Das vorliegende Konsensus Statement wurde unter der Ägide der Österreichischen Gesellschaft für Handchirurgie und der Mitwirkung der Österreichischen Gesellschaften für Unfallchirurgie, Orthopädie und orthopädische Chirurgie sowie für Plastische, Ästhetische und Rekonstruktive Chirurgie erstellt. Es beschreibt die verschiedenen chirurgischen Verfahren unter besonderer Berücksichtigung der Kollagenase-Behandlung und stellt eine Orientierungshilfe für deren Einsatz dar. Das Statement soll nicht nur den Stand des Wissens der DK-Behandlung abbilden, sondern auch als Richtschnur dienen und zu einem einheitlich hohen Qualitätsstandard der Kontraktur-Behandlung in chirurgischen Zentren und spezialisierten Arztpraxen in ganz Österreich beitragen.

Labmagenverlagerung beim Rind – kurzer Überblick zu neueren Erkenntnissen

2017 ◽  
Vol 45 (03) ◽  
pp. 187-190 ◽  
Author(s):  
Marlene Sickinger
Keyword(s):  
Genetische Prädisposition

ZusammenfassungEine Vielzahl an In-vitro- und In-vivo-Untersuchungen versuchte, das Thema Labmagenverlagerung beim Rind in vielerlei Hinsicht zu beleuchten und zu hinterfragen. Eine vollständige Aufklärung der Pathogenese wurde bislang allerdings nicht erreicht. Es gelang jedoch die Entwicklung eines Gentests, durch den sich beim Einzeltier eine genetische Prädisposition für die Labmagenverlagerung nachweisen lässt. Eine züchterische Beeinflussung der Krankheitsinzidenz, zumindest bei Tieren der Rasse Deutsche Holsteins, scheint dadurch möglich, wenngleich die Kosten für den Gentest derzeit noch erheblich sind. Wie Studien zeigten bietet die Untersuchung bestimmter labordiagnostischer Parameter in Kombination mit klinischen Befunden die Möglichkeit, die (postoperative) Prognose für das betroffene Einzeltier objektiver einzuschätzen.

Genetische Prädisposition für Wilms-Tumor

2007 ◽  
Vol 19 (2) ◽  
pp. 234-238
Author(s):  
B. Royer-Pokora
Keyword(s):  
Wilms Tumor ◽  
Genetische Prädisposition

scholarly journals Utjecaj hranidbe na kvalitetu i obogaćivanje jaja funkcionalnim sastojcima

Meso ◽  
2018 ◽  
Vol 20 (1) ◽  
pp. 58-64 ◽  
Author(s):  
Zlata Kralik ◽  
Matea Lovreković
Keyword(s):  
Vitamin E ◽  
Vitamin A ◽  
Genetische Prädisposition ◽  
Omega 3 ◽  
Menschliche Gesundheit

Auswirkung der Fütterung auf die Qualität und anreicherung von Eiern mit funktionalen bestandteilen Eier stellen eine wertvolle Quelle von Proteinen, Fetten und Mikronährstoffen dar, die in der menschlichen Ernährung eine bedeutende Rolle spielen. Die Produktion und der Verbrauch von Eiern sind in den letzten Jahrzehnten weltweit gestiegen. Lange Zeit wurde der Eierkonsum mit ungünstigen Auswirkungen auf die menschliche Gesundheit in Verbindung gebracht, vorwiegend wegen seines Cholesteringehalts. Heutzutage ist aber bekannt, dass sich andere Faktoren (genetische Prädisposition, hormoneller Status, Ernährung, usw.) mehr auf die Cholesterinwerte im Serum auswirken als das Cholesterin aus Eiern. Lebensmittel, die heutzutage täglich verbraucht werden, dienen nicht nur dazu, den Körper mit den notwendigen Nährstoffen zu versorgen, sondern der Vorbeugung von Krankheiten, die mit der Ernährung in Verbindung gebracht werden (besserer immunologischer Status, geringeres Risiko für Herz- und Gefäßkrankheiten, Aufrechterhaltung des Sehvermögens, usw.). Anhand einer speziellen Technologie bei der Produktion von Konsumeiern besteht die Möglichkeit, den Anteil bestimmter Bestandteile wie Omega-3-Fettsäuren, Selen, Lutein, Zeaxanthin, Vitamin E und Vitamin A zu erhöhen. In dieser Arbeit wird ein kurzer Überblick über den Einfluss der Technologie bei der Produktion von Konsumeiern (Fütterung von Legehennen) auf die Qualität von Eiern und ihre Anreicherung mit funktionalen Bestandteilen dargestellt.

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