An Update ON Charcot–Marie–Tooth Diseases

2018 ◽  
Vol 3 ◽  
Keyword(s):  
Charcot Marie Tooth

Aktuelles zur Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung

2019 ◽  
Vol 38 (06) ◽  
pp. 389-396
Author(s):  
Ruth M. Stassart ◽  
Robert Fledrich ◽  
Michael W. Sereda ◽  
Michael Bartl
Keyword(s):  
Charcot Marie Tooth ◽  
Klinische Zeichen ◽  
Molekulare Biomarker

ZUSAMMENFASSUNGDie Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist die häufigste hereditäre Neuropathie (Prävalenz 1:2500) mit über 90 assoziierten Genen. Der häufigste Subtyp (CMT1A), assoziiert mit einer Duplikation des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22) ist Ursache für 40–50 % aller Fälle. Klinische Zeichen sind distal symmetrische Paresen, Atrophien, Sensibilitätsstörungen, Fußdeformitäten und Areflexie. Validierte Skalen zur Evaluation der Beeinträchtigung (CMTNS2, ONLS, 9-hole-pegtest, Gehtestungen) sind verfügbar und molekulare Biomarker aus Blut und Hautbiopsien wurden validiert. Therapieoptionen im Entwicklungsstadium sind das Gen-Silencing (Minderung der Überexpression von PMP22), Sekretasen zur Regulierung der Neuregulinaktivität mit Einfluss auf Meylindicke und Funktion sowie Inhibitoren des Kalziuminfluxes in Schwannzellen. PXT3003 (Sorbitol, Naltrexon, Baclofen) wurde im Tiermodell erfolgreich getestet. Ein möglicher Therapieansatz mittels Substitution des Fettmoleküls Lecithin konnte in CMT1A-Ratten die Muskelkraft und die Anzahl myelinisierter Axone erhöhen.

Subjektives Erkrankungsempfinden bei Charcot-Marie-Tooth (CMT)-Neuropathien: Ergebnisse einer qualitativen Vorstudie

2015 ◽  
Vol 77 (08/09) ◽  
Author(s):  
E Schorling ◽  
O Schreiber-Katz ◽  
K Kaiser ◽  
S Thiele ◽  
C Klug ◽  
...  
Keyword(s):  
Charcot Marie Tooth

Molekulare Variabilität der monogenen peripheren Neuropathien

2003 ◽  
Vol 22 (03) ◽  
pp. 116-121
Author(s):  
B. Rautenstrauß
Keyword(s):  
Charcot Marie Tooth

ZusammenfassungDie Charcot-Marie-Tooth-(CMT-)Erkrankungen, synonym zu den hereditären motorischen und sensiblen Neuropathien (HMSN), umfassen eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Traditionell wird zwischen demyelinisierender (CMT1, Dejerine-Sottas-Syndrom [DSS] und CMT4) sowie axonaler Form (CMT2) unterschieden. Bei etwa 70% der Patienten mit demyelinisierender Form liegt eine 1,4 Mb große Tandem-Duplikation im Chromosom 17p11.2-12 (CMT Typ 1A) vor. Die reziproke Deletion ist die häufigste Ursache der familiären rekurrierenden Neuropathie (HNPP, auch tomakulöse Neuropathie genannt). Die beiden Erkrankungen werden auf einen jeweils entgegengesetzten Gendosiseffekt des peripheren Myelinprotein-22-Gens (PMP22) zurückgeführt. Die intensive Forschung der vergangenen 11 Jahre hat zur Kenntnis von etwa 10 ursächlichen Genen und über 30 assoziierten Genorten geführt. Die Kenntnisse über die vielfältigen ursächlichen Gene haben auch zu einem differenzierteren Verständnis der häufig gemischt axonaldemyelinisierenden Phänotypen geführt. Die Analyse dieser Gene und Proteine wird zu weiteren Einsichten in die molekulare und zelluläre Basis des neuronalen Metabolismus und damit der peripheren Neuropathien führen.

Metabolisches Zusammenspiel von Axon und Glia im periphären Nerv der Charcot-Marie-Tooth Erkrankung 1A (CMT1A)

2019 ◽  
Author(s):  
L Linhoff ◽  
T Kungl ◽  
D Hermes ◽  
J van Dort ◽  
C Maack ◽  
...  
Keyword(s):  
Charcot Marie Tooth
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