A demência é uma das mais importantes causas de morbimortalidade entre os idosos e se caracteriza pelo declínio progressivo em múltiplos domínios cognitivos. Paciente do sexo feminino, 56 anos, iniciou quadro há 3 anos, caracterizado por apatia, anedonia e isolamento social. Procurou atendimento com médico que atribuiu sintomas a depressão. Contudo, não houve melhora. Há dois anos evoluiu com delírios persecutórios, confabulações, alucinação visual. Acompanhante notou que a paciente tinha dificuldades em se expressar e na compreensão. Devido à refratariedade ao tratamento foi solicitada avaliação de neurologista. À consulta inicial, paciente apresentava-se orientada no tempo, espaço. Mini exame do estado mental 26/30 pontos. Fluência verbal semântica. Após 6 meses, evoluiu com empobrecimento do vocabulário. À época estava dependente de familiares para realização de atividades de vida diária. Na ressonância magnética encefálica apresentou atrofia cortical difusa, com predomínio em regiões frontais e temporais à esquerda. Atualmente está em uso de risperidona e memantina. A atrofia cerebral dos lobos frontais e temporais ou demência fronto temporal (DFT) afeta predominantemente o lobo frontal do cérebro, podendo se estender para o temporal. A patologia caracteriza-se por significativa alteração da personalidade e do comportamento, com relativa preservação das funções mnésticas e visuoespaciais. A linguagem é progressivamente afetada. A memória encontra-se preservada no início da doença e as alterações comportamentais e da personalidade são bastante significativas. A variante comportamental é a mais comum. Ela apresenta uma deterioração gradual da função executiva e da personalidade, enquanto a capacidade visuoespacial é afetada apenas em estádios avançados.Descritores: Transtornos Neurocognitivos; Demência Frontotemporal; Testes de Estado Mental e Demência.ReferênciasCarrabba LHG, Menta C, Fasolin EM, Loureiro F, Gomes I. Características psicométricas das versões completa e reduzida do IQCODE-BR em idosos de baixa renda e escolaridade. Rev bras geriatr gerontol. 2015;18(4):715-23.Lopes MCBT, Lage JSS, Vancini-Campanharo CR, Okuno MFP, Batista REA. Factors associated with functional impairment of elderly patients in the emergency departments. Einstein. 2015;13(2):209-14.Trindade APNT, Barboza MA, Oliveira FB, Borges APO. Repercussão do declínio cognitivo na capacidade funcional em idosos institucionalizados e não institucionalizados. Fisioter mov. 2013;26(2):281-89.Santos JI, Rodrigues Junior C, Zogheib JB, Malachias MVB, Rezende BA. Assessment of hemodynamic and vascular parameters in Alzheimer's disease, vascular dementia and mild cognitive abnormalities: a pilot study. Rev bras geriatr gerontol. 2017;20(5):670-78.Burlá C, Camarano AA, Kanso S, Fernandes D, Nunes R. Panorama prospectivo das demências no Brasil: um enfoque demográfico. Ciênc saúde coletiva. 2013;18(10):2949-56.Costa GD, Souza RA, Yamashita CH, Pinheiro JCF, Alvarenga MRM, Oliveira MAC. Evaluation of professional knowledge and attitudes on dementia patient care: a trans-cultural adaptation of an evaluation instrument. Rev esc enferm USP. 2015;49(2):298-308.Bosch B, Isidro R, Zayas Ll, Hernández T, Ulloa E. Algunos determinantes sociales y su impacto en las demencias. Rev Cubana Salud Pública. 2017;43(3):449-60.Josviak ND, Batistela MS, Simão-Silva DP, Bono GF, Furtado-Alle L, Souza RLR. Revisão dos principais genes e proteínas associadas à demência frontotemporal tau-positiva. Rev bras geriatr gerontol. 2015;18(1):201-11.McKhann GM, Knopman DS, Chertkow H, Hyman BT, Jack CR Jr, Kawas CH, et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: Recommendations from the National Institute on Aging-Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer's disease. Alzheimers Dement. 2011;7(3):263-69.Pires FRO, Santos SMA, Mello ALSF, Silva KM. Mutual Help Group for Family Members of Older Adults with Dementia: Unveiling perspectives. Texto contexto - enferm.. 2017;26(2):e00310016.Storti LB, Quintino DT, Silva NM, Kusumota L, Marques S. Neuropsychiatric symptoms of the elderly with Alzheimer's disease and the family caregivers' distress. Rev Latino-Am Enfermagem. 2016;24:e2751.Teixeira-Jr AL, Salgado JV. Demência fronto-temporal: aspectos clínicos e terapêuticos. Rev psiquiatr Rio Gd Sul. 2006;28(1):69-76.Mendes RAB. Demência Frontotemporal. Evolução do conceito e desafios diagnósticos [dissertação]. Covilhã: Faculdade de Medicina,Universidade da Beira Interior (UBI); 2015.Moreira S, Duarte S, Moreira I, Santos E. et al. Variante comportamental da demência frontotemporal: relato de caso. Rev Port Med Geral Fam. 2017;33(2):155-61.McKhann GM, Albert MS, Grossman M, Miller B, Dickson D, Trojanowski JQ et al. Clinical and pathological diagnosis of frontotemporal dementia: Report of the work group on frontotemporal dementia and pick's disease. Arch Neurol. 2001;58(11):1803-9.Rivas Nieto JC. Frontotemporal dementia: clinical, neuropsychological, and neuroimaging description. Colomb. Med (Cali). 2014;45(3):122-26.Fernádez-Matarrubia M, Matías-Guiu JA, Moreno-Ramos T, Matías-Guiu J. Demencia frontotemporal variante conductual: aproximación clínica y terapéutica. Neurología. 2014;29(8):464-72.Lanata SC, Miller BL. The behavioural variant frontotemporal dementia (bvFTD) syndrome in psychiatry. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016;87(5):501-11.
A Novel MAPT Mutation, G55R, in a Frontotemporal Dementia Patient Leads to Altered Tau Function