scholarly journals Identification of chaperonin CCT  subunit as a determinant of retinotectal development by whole-genome subtraction cloning from zebrafish no tectal neuron mutant

Development ◽  
2004 ◽  
Vol 131 (9) ◽  
pp. 1913-1925 ◽  
Author(s):  
N. Matsuda
Keyword(s):  
Whole Genome ◽  
Tectal Neuron

Whole genome scan identifies several chromosomal regions linked to equine sarcoids

2012 ◽  
Vol 154 (1) ◽  
pp. 19-25 ◽  
Author(s):  
V. Jandova ◽  
J. Klukowska-Rötzler ◽  
G. Dolf ◽  
J. Janda ◽  
P. Roosje ◽  
...  
Keyword(s):  
Genome Scan ◽  
Whole Genome ◽  
Whole Genome Scan

Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft und beim Kind

2013 ◽  
Vol 70 (11) ◽  
pp. 621-631 ◽  
Author(s):  
Deborah Bartholdi ◽  
Peter Miny
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Neuromuskuläre Erkrankungen ◽  
Whole Genome ◽  
Klinische Diagnostik ◽  
Molekulare Karyotypisierung ◽  
Monogene Erkrankungen ◽  
Genetische Untersuchungen

Neue Schlüsseltechnologien führen gegenwärtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pränataldiagnostik hat die nicht invasive Abklärung von Aneuploidien im mütterliche Blut Fuß gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenstörungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abklärung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderung oder Autismusspektrumstörung abgelöst. Die neuen Hochdurchsatzsequenziermethoden erlauben die effiziente Abklärung von genetisch sehr heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. Epilepsien, neuromuskuläre Erkrankungen und Schwerhörigkeit, durch Diagnostik-Panels, bei welchen Dutzende von Genen parallel analysiert werden können. Der Einsatz der Exom oder whole genome Sequenzierung als wissenschaftliche Methode zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen wird auch in der Diagnostik von schweren ungeklärten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die genetisch extrem heterogen sind, zum Einsatz kommen. Die neuen Methoden werden die klinische Diagnostik in der Pädiatrie und anderen Bereichen der Medizin über kurz oder lang verändern, indem die genetische Labordiagnostik eher früher im Abklärungsprozess zur Anwendung kommen wird (genetics first).

Utility of Whole Genome Sequencing in diagnosing complex disorders: lesson from renal tubular disorders

2018 ◽  
Author(s):  
Mark Stevenson ◽  
Alistair T Pagnamenta ◽  
Heather G Mack ◽  
Judith A Savige ◽  
Kate E Lines ◽  
...  
Keyword(s):  
Whole Genome Sequencing ◽  
Genome Sequencing ◽  
Whole Genome ◽  
Complex Disorders ◽  
Tubular Disorders ◽  
Renal Tubular Disorders ◽  
Renal Tubular

0306 Exploring the feasibility of using copy number variants as genetic markers through large-scale whole genome sequencing experiments

2016 ◽  
Vol 94 (suppl_5) ◽  
pp. 146-146
Author(s):  
D. M. Bickhart ◽  
L. Xu ◽  
J. L. Hutchison ◽  
J. B. Cole ◽  
D. J. Null ◽  
...  
Keyword(s):  
Whole Genome Sequencing ◽  
Genetic Markers ◽  
Genome Sequencing ◽  
Copy Number ◽  
Large Scale ◽  
Copy Number Variants ◽  
Whole Genome
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