Is There Growth Hormone Deficiency in Prader-Willi Syndrome?

2000 ◽  
Vol 53 (3) ◽  
pp. 44-52 ◽  
Author(s):  
Urs Eiholzer ◽  
Sara Bachmann ◽  
Dagmar l’Allemand
2019 ◽  
Vol 91 (4) ◽  
pp. 578-579 ◽  
Author(s):  
Charlotte Höybye ◽  
Maithé Tauber ◽  
Moris A. Angulo ◽  
Urs Eiholzer ◽  
Daniel J. Driscoll ◽  
...  

Endocrine ◽  
2016 ◽  
Vol 53 (2) ◽  
pp. 619-620 ◽  
Author(s):  
Louise Purtell ◽  
Alexander Viardot ◽  
Lesley V. Campbell

2008 ◽  
Vol 167 (12) ◽  
pp. 1455-1458 ◽  
Author(s):  
Antonino Crinò ◽  
Girolamo Di Giorgio ◽  
Riccardo Schiaffini ◽  
Alessandra Fierabracci ◽  
Sabrina Spera ◽  
...  

1998 ◽  
Vol 49 (5) ◽  
pp. 216-220 ◽  
Author(s):  
Margaret J. Thacker ◽  
Bryan Hainline ◽  
Lori St. Dennis-Feezle ◽  
Nancy B. Johnson ◽  
Ora Hirsch Pescovitz

2000 ◽  
Vol 10 (Supplement 1) ◽  
pp. 50S-56S ◽  
Author(s):  
Urs Eiholzer ◽  
Sara Bachmann ◽  
Dagmar LʼAllemand

Vestnik ◽  
2021 ◽  
pp. 191-194
Author(s):  
Р.Б. Базарбекова ◽  
А.К. Досанова ◽  
Т.У. Эрмаханова ◽  
У.З. Апбасова ◽  
Г.А. Сансызбаева ◽  
...  

Синдром Прадера-Вилли - редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13. Одним из проявлений данного генетического синдрома может быть соматотропная недостаточность. Именно низкорослость часто является поводом для обращения родителей пациента к врачу-эндокринологу. Для своевременной диагностики заболевания очень важен командный подход специалистов с участием генетика, эндокринолога, невропатолога с обязательным проведением генетического анализа. Обнаружение дефицита гормона роста и назначение соответствующей заместительной терапии повышает уровень медицинской и социальной адаптации ребенка. В данной статье описан случай синдрома Прадера-Вилли с соматотропной недостаточностью у 4-летней девочки, представлены преимущества и риски применения гормона роста. Prader-Willi syndrome is a rare hereditary disorder caused by the absence of a paternal copy of the 15q11-13 chromosome region. One of the manifestations of this genetic syndrome may be somatotropic insufficiency. It is the short stature that is often the reason for the patient's parents to contact an endocrinologist. For the timely diagnosis of the disease, a team approach of specialists with the participation of a geneticist, endocrinologist, neuropathologist with the obligatory genetic analysis is very important. Detection of growth hormone deficiency and the appointment of appropriate substitution therapy increases the level of medical and social adaptation of the child. This article describes a case of Prader-Willi syndrome with growth hormone deficiency in a 4-year-old girl, presents the benefits and risks of using growth hormone.


Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document