MTHFD1 formyltetrahydrofolate synthetase deficiency, a model for the MTHFD1 R653Q variant, leads to congenital heart defects in mice

2015 ◽  
Vol 103 (12) ◽  
pp. 1031-1038 ◽  
Author(s):  
Karen E. Christensen ◽  
Liyuan Deng ◽  
Renata H. Bahous ◽  
Loydie A. Jerome-Majewska ◽  
Rima Rozen
Keyword(s):  
Congenital Heart Defects ◽  
Congenital Heart ◽  
Heart Defects ◽  
Synthetase Deficiency ◽  
Formyltetrahydrofolate Synthetase

Minimally invasive partial inferior sternotomy for congenital heart defects in children

2006 ◽  
Vol 54 (S 1) ◽  
Author(s):  
R Seipelt ◽  
T Tirilomis ◽  
T Paul ◽  
H Dörge ◽  
F Schoendube ◽  
...  
Keyword(s):  
Minimally Invasive ◽  
Congenital Heart Defects ◽  
Congenital Heart ◽  
Heart Defects

Surgical management of congenital heart defects in adolescent and adult patients, between years 2001–2008

2009 ◽  
Vol 150 (37) ◽  
pp. 1739-1743 ◽  
Author(s):  
István Hartyánszky ◽  
Andrea Székely ◽  
László Király ◽  
Zsolt Prodán ◽  
Sándor Mihályi ◽  
...  
Keyword(s):  
Surgical Management ◽  
Congenital Heart Defects ◽  
Congenital Heart ◽  
Heart Defects ◽  
Adult Patients

A felnőttkorban operált veleszületett szívhibák között vezetnek az I. rekonstrukciós beavatkozások: a) frissen felismert betegségek, b) megelőzően inoperábilisnak ítélt kórképek, c) pulmonalis hypertonia, jobbkamra-elégtelenség miatt „elkésett” műtétek. Növekszik a II. REDO műtétek száma: a) residuumok korrigálása, b) kinőtt, diszfunkciós homograftok cseréje, c) műtéti/intervenciós korrigálás utáni recoarctatio (aneurysma, dissectio) sebészete, d) aorta valvulotomia/valvuloplastica, illetve társvitiumok (TGA) korrigálásának következményeként Ross-műtét, műbillentyű-beültetés . Betegek, eredmények: A 2001–2008 között végzett 4496 műtét közül 166 volt fiatal-felnőtt korú (16–52, átlagéletkor: 28 év) (Ia: 77, Ib: 15, Ic: 4, IIa: 11, IIb: 22, IIc: 9, IId: 28). Műtéti mortalitás nem volt, 1 beteg pulmonalis hypertoniás krízisben, 1 jobbkamra-elégtelenség miatti malignus ritmuszavarban, 2 többszerv-elégtelenségben halt meg. Konklúzió: A rizikófaktorokat a pulmonalis hypertonia és a jobbkamra-elégtelenség jelenti. A bonyolult sebészi megoldások a „congenitalis szívsebész” számára nem jelentenek problémát, de koraibb diagnózisok, terápiában az extracorporalis membránoxigenátor használata az eredményeket javíthatja.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document