Complete monosomy 21 confirmed by FISH and array-CGH

2012 ◽  
Vol 158A (4) ◽  
pp. 935-937 ◽  
Author(s):  
Anita S. Kulharya ◽  
Vijay S. Tonk ◽  
Carolyn Lovell ◽  
David B. Flannery
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Monosomy 21

Genetische Untersuchungen während der Schwangerschaft und beim Kind

2013 ◽  
Vol 70 (11) ◽  
pp. 621-631 ◽  
Author(s):  
Deborah Bartholdi ◽  
Peter Miny
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Neuromuskuläre Erkrankungen ◽  
Whole Genome ◽  
Klinische Diagnostik ◽  
Molekulare Karyotypisierung ◽  
Monogene Erkrankungen ◽  
Genetische Untersuchungen

Neue Schlüsseltechnologien führen gegenwärtig zu einem grundlegenden Wandel im klinischen Einsatz genetischer Labordiagnostik. In der Pränataldiagnostik hat die nicht invasive Abklärung von Aneuploidien im mütterliche Blut Fuß gefasst (NIPT) und dieser Ansatz wird in Zukunft auch bei anderen Chromosomenstörungen und Fragestellungen (monogene Erkrankungen) zum Einsatz kommen. Im postnatalen Bereich hat die Microarray Analyse (Array-CGH, molekulare Karyotypisierung) die konventionelle Chromosomenanalyse bei der Abklärung von Kindern mit Fehlbildungen, einer nicht-syndromalen geistigen Behinderung oder Autismusspektrumstörung abgelöst. Die neuen Hochdurchsatzsequenziermethoden erlauben die effiziente Abklärung von genetisch sehr heterogenen Krankheitsbildern wie z. B. Epilepsien, neuromuskuläre Erkrankungen und Schwerhörigkeit, durch Diagnostik-Panels, bei welchen Dutzende von Genen parallel analysiert werden können. Der Einsatz der Exom oder whole genome Sequenzierung als wissenschaftliche Methode zur Identifizierung von neuen Krankheitsgenen wird auch in der Diagnostik von schweren ungeklärten Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen, die genetisch extrem heterogen sind, zum Einsatz kommen. Die neuen Methoden werden die klinische Diagnostik in der Pädiatrie und anderen Bereichen der Medizin über kurz oder lang verändern, indem die genetische Labordiagnostik eher früher im Abklärungsprozess zur Anwendung kommen wird (genetics first).

scholarly journals Bilateral Phyllodes Giant Tumor. A Case Report Analyzed by Array-CGH

Diagnostics ◽  
2020 ◽  
Vol 10 (10) ◽  
pp. 825
Author(s):  
Francesco Fortarezza ◽  
Federica Pezzuto ◽  
Gerardo Cazzato ◽  
Clelia Punzo ◽  
Antonio d’Amati ◽  
...  
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Phyllodes Tumor ◽  
Molecular Classification ◽  
Left Breast ◽  
Comparative Genomic ◽  
Fish Analysis ◽  
Molecular Tests ◽  
Giant Tumor ◽  
Metastatic Risk ◽  
The Right

The breast phyllodes tumor is a biphasic tumor that accounts for less than of 1% of all breast neoplasms. It is classified as benign, borderline, or malignant, and can mimic benign masses. Some recurrent alterations have been identified. However, a precise molecular classification of these tumors has not yet been established. Herein, we describe a case of a 43-year-old woman that was admitted to the emergency room for a significant bleeding from the breast skin. A voluminous ulcerative mass of the left breast and multiple nodules with micro-calcifications on the right side were detected at a physical examination. A left total mastectomy and a nodulectomy of the right breast was performed. The histological diagnosis of the surgical specimens reported a bilateral giant phyllodes tumor, showing malignant features on the left and borderline characteristics associated with a fibroadenoma on the right. A further molecular analysis was carried out by an array-Comparative Genomic Hybridization (CGH) to characterize copy-number alterations. Many losses were detected in the malignant mass, involving several tumor suppressor genes. These findings could explain the malignant growth and the metastatic risk. In our study, genomic profiling by an array-CGH revealed a greater chromosomal instability in the borderline mass (40 total defects) than in the malignant (19 total defects) giant phyllodes tumor, reflecting the tumor heterogeneity. Should our results be confirmed with more sensitive and specific molecular tests (DNA sequencing and FISH analysis), they could allow a better selection of patients with adverse pathological features, thus optimizing and improving patient’s management.

scholarly journals Genetik und Diagnostik des primären Lymphödems

Phlebologie ◽  
2021 ◽  
Author(s):  
Charlotte Kemper ◽  
Magdalena Danyel ◽  
Claus-Eric Ott ◽  
René Hägerling
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Late Onset ◽  
Hydrops Fetalis ◽  
Genetische Diagnostik ◽  
Genetische Varianten

Zusammenfassung Einleitung Das primäre Lymphödem ist eine genetisch bedingte, angeborene Erkrankung, die durch einen unzureichenden Abtransport von Lymphflüssigkeit aufgrund einer Fehlbildung oder Fehlfunktion des Lymphgefäßsystems entsteht. Dabei tragen periphere und systemische Manifestationen zum letztendlichen Phänotyp bei. Neben peripheren Manifestationen des primären Lymphödems, v. a. Schwellungen der unteren Extremität, können auch systemische Manifestationen, wie z. B. Aszites, intestinale und pleurale Lymphangiektasien, Chylothorax, Pleura- und Perikarderguss oder auch der Hydrops fetalis, auftreten. In Abhängigkeit vom ursächlichen Gen und der zugrunde liegenden genetischen Veränderung unterscheiden sich sowohl die klinischen Manifestationen als auch der Ausprägungsgrad des Lymphödems. Klassifikation Die Krankheitsbilder, die mit einem primären Lymphödem einhergehen, lassen sich in 5 Kategorien aufteilen: (1) Erkrankungen, die mit einer segmentalen Wachstumsstörung assoziiert sind und auf einem somatischen Mosaik beruhen, (2) syndromale Erkrankungen, (3) Erkrankungen, bei denen das primäre Lymphödem eine systemische Beteiligung aufweist, (4) kongenitale Krankheitsbilder und (5) nach dem ersten Lebensjahr auftretende (Late Onset) Krankheitsbilder. Genetische Diagnostik Basierend auf der Klinik des Patienten und der Zuordnung zu einer der 5 Kategorien kann eine zielgerichtete genetische Diagnostik erfolgen, zunächst beginnend mit einer konventionellen zytogenetischen Untersuchung (Chromosomenanalyse) sowie einer molekularzytogenetischen Methode (Array-CGH). Anschließend kann eine molekulargenetische Untersuchung im Rahmen von Einzelgenanalysen, Panel-Untersuchungen oder Exom- sowie Ganzgenomsequenzierung durchgeführt werden, durch die genetische Varianten oder Mutationen aufgedeckt werden können, die als kausal für die Symptomatik identifiziert werden können. Fazit Betroffene eines primären Lymphödems profitieren von einer gezielten genetischen Diagnostik, da die verschiedenen Krankheitsbilder meistens nur durch die Detektion einer assoziierten genetischen Veränderung diagnostiziert werden können und somit eine Aussage über Vererbung und Wiederholungsrisiko möglich ist.

scholarly journals Broadening our understanding by the use of molecular cytogenetic techniques: full monosomy 21

2011 ◽  
Vol 28 (7) ◽  
pp. 621-626
Author(s):  
Monica Martinez-Garcia ◽  
Eva Ainse ◽  
Maria García-Hoyos ◽  
Ana Bustamante ◽  
Rocio Cardero ◽  
...  
Keyword(s):  
Molecular Cytogenetic ◽  
Monosomy 21 ◽  
Molecular Cytogenetic Techniques

Array-CGH revealed one of the smallest 16q21q22.1 microdeletions in a female patient with psychomotor retardation

2013 ◽  
Vol 17 (3) ◽  
pp. 316-320 ◽  
Author(s):  
Eirini Tsoutsou ◽  
Maria Tzetis ◽  
Krinio Giannikou ◽  
Areti Syrmou ◽  
Vasilis Oikonomakis ◽  
...  
Keyword(s):  
Female Patient ◽  
Array Cgh ◽  
Psychomotor Retardation

High-resolution genome-wide array-CGH reveals copy number variations associated with premature ovarian failure

Placenta ◽  
2011 ◽  
Vol 32 ◽  
pp. S282
Author(s):  
Paola Scaruffi ◽  
Sara Stigliani ◽  
Annamaria Jane Nicoletti ◽  
Pier Luigi Venturini ◽  
Gian Paolo Tonini ◽  
...  
Keyword(s):  
High Resolution ◽  
Premature Ovarian Failure ◽  
Copy Number ◽  
Array Cgh ◽  
Copy Number Variations ◽  
Ovarian Failure ◽  
Genome Wide

PP6.5 – 1922 Incidental findings in array CGH

2013 ◽  
Vol 17 ◽  
pp. S46
Author(s):  
K Keymolen ◽  
M De Rademaeker ◽  
A Van Den Bogaert
Keyword(s):  
Incidental Findings ◽  
Array Cgh

Gene amplification profiling of esophageal squamous cell carcinomas by DNA array CGH

2002 ◽  
Vol 296 (1) ◽  
pp. 152-155 ◽  
Author(s):  
Tomoki Ishizuka ◽  
Chikako Tanabe ◽  
Hiromi Sakamoto ◽  
Kazuhiko Aoyagi ◽  
Masahiko Maekawa ◽  
...  
Keyword(s):  
Gene Amplification ◽  
Squamous Cell ◽  
Array Cgh ◽  
Squamous Cell Carcinomas ◽  
Dna Array ◽  
Esophageal Squamous Cell Carcinomas

scholarly journals Targeted Array CGH

2006 ◽  
Vol 8 (5) ◽  
pp. 537-539 ◽  
Author(s):  
Bassem A. Bejjani ◽  
Lisa G. Shaffer
Keyword(s):  
Array Cgh

Concurrent Loss of Heterozygosity and Mosaic Deletion of 12p13.32pter

2016 ◽  
Vol 148 (2-3) ◽  
pp. 174-178
Author(s):  
Rosana S. Faria ◽  
Claudiner P. de Oliveira ◽  
Marcella M. da Costa ◽  
Maria T.A. da S. Rosa ◽  
Mara S. Córdoba ◽  
...  
Keyword(s):  
Loss Of Heterozygosity ◽  
Microarray Analysis ◽  
Array Cgh ◽  
Distal Segment ◽  
Chromosome 12 ◽  
Chromosome Microarray Analysis ◽  
Complex Rearrangement ◽  
Snp Data ◽  
Break Induced Replication ◽  
Chromosome Microarray

Deletions in the short arm of chromosome 12 are the rarest subtelomeric imbalances. Less than 20 patients have been reported to date, and their microdeletions were identified either by FISH or array-CGH without SNP data. Here, we report a patient with a 12p13.32pter mosaic deletion detected by chromosome microarray analysis with loss of heterozygosity (LOH) of the deleted segment in addition to the adjacent distal segment. LOH is indicative of a complex rearrangement, suggestive of mitotic microhomology-mediated break-induced replication.

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