De novo and complex imbalanced chromosomal rearrangements revealed by array CGH in a patient with an abnormal phenotype and apparently “balanced” paracentric inversion of 14(q21q23)

2008 ◽  
Vol 146A (15) ◽  
pp. 1986-1993 ◽  
Author(s):  
Yong-Hui Jiang ◽  
Jose E. Martinez ◽  
Zhishuo Ou ◽  
M. Lance Cooper ◽  
Sung-Hae L. Kang ◽  
...  
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
De Novo ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Paracentric Inversion ◽  
Abnormal Phenotype

scholarly journals Cryptic genomic imbalances in de novo and inherited apparently balanced chromosomal rearrangements: Array CGH study of 47 unrelated cases

2009 ◽  
Vol 52 (5) ◽  
pp. 291-296 ◽  
Author(s):  
Caroline Schluth-Bolard ◽  
Bruno Delobel ◽  
Damien Sanlaville ◽  
Odile Boute ◽  
Jean-Marie Cuisset ◽  
...  
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
De Novo ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Genomic Imbalances

Cerebellotrigeminal Dermal Dysplasia (Gómez-López-Hernández Syndrome)

2018 ◽  
Vol 16 (05) ◽  
pp. 362-368 ◽  
Author(s):  
Federica Sullo ◽  
Agata Polizzi ◽  
Stefano Catanzaro ◽  
Selene Mantegna ◽  
Francesco Lacarrubba ◽  
...  
Keyword(s):  
De Novo ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Number Of Patients ◽  
Wide Range ◽  
Visual Problems ◽  
Neurodevelopmental Abnormalities ◽  
Clinical Triad ◽  
High Degree ◽  
Motor Handicap

Cerebellotrigeminal dermal (CTD) dysplasia is a rare neurocutaneous disorder characterized by a triad of symptoms: bilateral parieto-occipital alopecia, facial anesthesia in the trigeminal area, and rhombencephalosynapsis (RES), confirmed by cranial magnetic resonance imaging. CTD dysplasia is also known as Gómez-López-Hernández syndrome. So far, only 35 cases have been described with varying symptomatology. The etiology remains unknown. Either spontaneous dominant mutations or de novo chromosomal rearrangements have been proposed as possible explanations. In addition to its clinical triad of RES, parietal alopecia, and trigeminal anesthesia, CTD dysplasia is associated with a wide range of phenotypic and neurodevelopmental abnormalities.Treatment is symptomatic and includes physical rehabilitation, special education, dental care, and ocular protection against self-induced corneal trauma that causes ulcers and, later, corneal opacification. The prognosis is correlated to the mental development, motor handicap, corneal–facial anesthesia, and visual problems. Follow-up on a large number of patients with CTD dysplasia has never been reported and experience is limited to few cases to date. High degree of suspicion in a child presenting with characteristic alopecia and RES has a great importance in diagnosis of this syndrome.

scholarly journals Autism Spectrum Disorder in a Girl with aDe NovoX;19 Balanced Translocation

2012 ◽  
Vol 2012 ◽  
pp. 1-4 ◽  
Author(s):  
Marcelo Razera Baruffi ◽  
Deise Helena de Souza ◽  
Rosana Aparecida Bicudo da Silva ◽  
Ester Silveira Ramos ◽  
Danilo Moretti-Ferreira
Keyword(s):  
X Chromosome ◽  
De Novo ◽  
Recurrent Miscarriage ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Position Effect ◽  
Autism Spectrum ◽  
Balanced Translocation ◽  
Replication Banding ◽  
Conventional Cytogenetic Analysis ◽  
Gonadal Dysfunction

Balanced X-autosome translocations are rare, and female carriers are a clinically heterogeneous group of patients, with phenotypically normal women, history of recurrent miscarriage, gonadal dysfunction, X-linked disorders or congenital abnormalities, and/or developmental delay. We investigated a patient with ade novoX;19 translocation. The six-year-old girl has been evaluated due to hyperactivity, social interaction impairment, stereotypic and repetitive use of language with echolalia, failure to follow parents/caretakers orders, inconsolable outbursts, and persistent preoccupation with parts of objects. The girl has normal cognitive function. Her measurements are within normal range, and no other abnormalities were found during physical, neurological, or dysmorphological examinations. Conventional cytogenetic analysis showed ade novobalanced translocation, with the karyotype 46,X,t(X;19)(p21.2;q13.4). Replication banding showed a clear preference for inactivation of the normal X chromosome. The translocation was confirmed by FISH and Spectral Karyotyping (SKY). Although abnormal phenotypes associated withde novobalanced chromosomal rearrangements may be the result of disruption of a gene at one of the breakpoints, submicroscopic deletion or duplication, or a position effect, X; autosomal translocations are associated with additional unique risk factors including X-linked disorders, functional autosomal monosomy, or functional X chromosome disomy resulting from the complex X-inactivation process.

scholarly journals P-59 Choice of FISH or array-CGH for PGD of chromosomal rearrangements depending on type, size and position of translocated segments

2013 ◽  
Vol 26 ◽  
pp. S49
Author(s):  
Z. Zlatopolsky ◽  
I. Kirillova ◽  
A. Goodman ◽  
Y. Ilkevitch ◽  
S. Rechitsky ◽  
...  
Keyword(s):  
Array Cgh ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Type Size

scholarly journals Χαρακτηρισμός υπεράριθμων χρωμοσωμάτων - δεικτών στον προγεννητικό έλεγχο

2014 ◽  
Author(s):  
Εμμανουήλ Μανωλάκος
Keyword(s):  
Down Syndrome ◽  
Turner Syndrome ◽  
Array Cgh ◽  
De Novo

Τα μικρά υπεράριθμα χρωμοσώματα-δείκτες (sSMCs) ορίζονται ως δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μεγέθους ίσου ή μικρότερου από το χρωμόσωμα 20 που δεν μπορούν να χαρακτηρισθούν και να ταυτοποιηθούν με τις κλασικές κυτταρογενετικές τεχνικές. Ένα sSMC μπορεί να εμφανίζεται σε καρυότυπο με (1) 46 φυσιολογικά χρωμοσώματα, (2) αριθμητικές ανωμαλίες (π.χ. Turner syndrome ή Down syndrome), ή (3) δομικές ισοζυγισμένες ανωμαλίες. Τα sSMCs εμφανίζονται με συχνότητα 0.075% σε μη επιλεγμένα περιστατικά προγεννητικού ελέγχου ενώ μόνο 0.044% σε μεταγεννητικά περιστατικά. Η συχνότητα των sSMC στα περιστατικά προγεννητικού ελέγχου με υπερηχογραφικές ανωμαλίες είναι τουλάχιστον πέντε φορές μεγαλύτερη από ότι στα νεογνά και τουλάχιστον τρεις φορές υψηλότερη από ότι στα μη επιλεγμένα προγεννητικά περιστατικά. Επίσης 0.288% των ασθενών με αναπτυξιακή/νοητική υστέρηση έχουν ένα sSMC. Περίπου το 70% των de novo sSMC δεν έχει φαινοτυπικές επιπτώσεις. Ο κίνδυνος για φαινοτυπικές ανωμαλίες σε περιπτώσεις προγεννητικής εντόπισης ανέρχεται περίπου στο 13%. Αυτό εξαρτάται τόσο από την προέλευση του χρωμοσώματος-δείκτη, όσο και από το εάν εμφανίζεται για πρώτη φορά στο έμβρυο (de novo), ή είναι οικογενής (familial). Ο κίνδυνος μπορεί να κυμαίνεται από 7% όταν το de novo sSMCs προέρχεται από τα χρωμοσώματα 13, 14, 15, 21 και 22, έως το 28% για τα μη ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Επίσης, περισσότερα από 98% των κληρονομούμενων sSMC είναι χωρίς φαινοτυπικές επιπτώσεις. Στον προγεννητικό έλεγχο το 16% των sSMC έχει κλινικές επιπτώσεις. Πιο συγκεκριμένα ο κίνδυνος για φαινοτυπικές ανωμαλίες ανέρχεται στο 10.9% για τα sSMC που προέρχονται από ακροκεντικά χρωμοσώματα και φθάνει στο 14% για τα μη ακροκεντρικά sSMC.Δεν γνωρίζουμε πάρα πολλά σχετικά με τον ακριβή τρόπο σχηματισμού των sSMC και είναι ιδιαίτερα ασαφές, πού, γιατί και πότε δημιουργείται ένα sSMC, κατά την διάρκεια της γαμετογένεσης ή της εμβρυογένεσης. Πάντως, υπάρχουν διάφορα μοντέλα του πώς δημιουργούνται οι διάφορες μορφές sSMC. Αυτές οι θεωρίες βασίζονται στα ευρήματα από το UPD και στην παρατήρηση ότι τα sSMCs μπορεί να δημιουργούνται από ατελή διόρθωση της τρισωμίας. Συνολικά, ένα sSMC σχηματίζεται από τον συνδυασμό δύο ή περισσοτέρων συμβάντων κατά της διάρκεια της γαμετογένεσης ή της εμβρυογένεσης.Κλασικά, η παρουσία ενός sSMC σε ένα ασθενή τεκμηριώνεται με την ζώνωση και ανάλυσή των χρωμοσωμάτων, είτε στο περιφερικό αίμα, είτε στο αμνιακό υγρό ή στις χοριακές λάχνες. Εάν με την κυτταρογενετική ανάλυση παρατηρηθεί ένα sSMC, τότε αυτό πρέπει να χαρακτηρισθεί περαιτέρω με μοριακές κυτταρογενετικές τεχνικές. Σήμερα με την ανάπτυξη της μοριακής κυτταρογενετικής και την χρήση των array-CGH μπορούν να χαρακτηριστούν σχεδόν όλες οι χρωμοσωμικές ανισοζυγίες.Ο σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθούν πλήρως τα sSMCs που εντοπίζονται σε δείγματα προγεννητικού ελέγχου, προκειμένου να δοθεί σωστή πρόγνωση και γενετική συμβουλευτική. Απώτερος στόχος της μελέτης ήταν να γίνει συσχέτιση του γονότυπου με το φαινότυπο, και ειδικότερα με τα υπερηχογραφικά ευρήματα αλλά και την κλινική εικόνα του νεογνού σε περιπτώσεις συνέχισης της κύησης. Συγκεκριμένα, η μελέτη εστιάστηκε στο χαρακτηρισμό και ταυτοποίηση των χρωμοσωμάτων δεικτών σε δείγματα προγεννητικού ελέγχου και συγχρόνως στη μελέτη της παρουσίας ή όχι ευχρωματικής περιοχής, εφαρμόζοντας τεχνικές κλασικής κυτταρογενετικής και τεχνικές μοριακής κυτταρογενετικής (φθορίζων in situ υβριδισμός, FISH και array-CGH).Παράλληλα μελετήθηκε η παρουσία ή όχι μονογονεϊκής δισωμίας (UPD), εστιάζοντας στα χρωμοσώματα δείκτες των οποίων η προέλευσή ήταν από χρωμοσώματα που εμπλέκονται σε μονογονεϊκή δισωμία. Για το σκοπό αυτό έγινε μοριακή ανάλυση για την ύπαρξη ή όχι μονογονεϊκής δισωμίας στα περιστατικά με υπεράριθμο μικρό χρωμόσωμα-δείκτη που έχουν αυξημένο κίνδυνο για UPD. Χαρακτηρίσθηκαν επιτυχώς 42 χρωμοσώματα δείκτες που εντοπίσθηκαν σε περίπου 50.000 προγεννητικά δείγματα αμνιακού υγρού και χοριακών λαχνών. Τα αποτελέσματα της παρούσας διδακτορικής διατριβής, ανέδειξαν τη συμβολή των μοριακών κυτταρογενετικών τεχνικών (FISH και array-CGH) στον ακριβή χαρακτηρισμό των μικρών χρωμοσωμάτων – δεικτών μετά τον εντοπισμό τους στον προγεννητικό έλεγχο. Χρησιμοποιώντας τεχνικές FISH και array-CGH στην παρούσα μελέτη κατορθώσαμε να χαρακτηρίσουμε επιτυχώς και τα 42 sSMCs που ανιχνεύθηκαν με την κλασσική κυτταρογενετική. Εκτός από την χρωμοσωμική προέλευση του sSMC προσδιορίσθηκε η παρουσία ή όχι ευχρωματίνης, το μέγεθος αυτής και ο αριθμός των γονιδίων που περιέχει. Συνολικά 19/42 (45%) περιπτώσεις από την συγκεκριμένη μελέτη συνδέονται με σημαντικά κλινικά ευρήματα. Αποτέλεσμα αυτών είναι να δοθούν σωστές γενετικές συμβουλές στα ζευγάρια.Στη παρούσα μελέτη εάν χρησιμοποιείτο μόνο η τεχνική array-CGH δεν θα είχαν ανιχνευθεί 16 περιπτώσεις sSMCs που αποτελούντο αποκλειστικά από ετεροχρωματικό υλικό. Στις 12/16 περιπτώσεις τo sSMC προέρχονταν από χρωμοσώματα όπως το 14 ή το 15 που ήταν απαραίτητη η ανάλυση UPD. Αντίθετα η μη χρησιμοποίηση των array-CGH δεν θα αποκάλυπτε την πολυπλοκότητα κάποιων sSMCs ούτε τον λεπτομερή χαρακτηρισμό αυτών των sSMCs, με αποτέλεσμα να μην υπάρχει σαφής εικόνα για την πρόγνωση και την γενετική συμβουλευτική. Η εκτεταμένη εφαρμογή του array-CGH αποκαλύπτει περισσότερες εκπλήξεις και πιθανόν να διαφοροποιηθεί η άποψη σχετικά με τη σύνθεση των υπεράριθμων χρωμοσωμάτων δείκτων. Συμπερασματικά η μοριακή κυτταρογενετική (FISH, array-CGH) σε συνδυασμό με άλλες μοριακές τεχνικές (UPD) μπορεί να παράσχει πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με την χρωμοσωμική προέλευση και τη σύνθεση των χρωμοσωμάτων δεικτών στην προγεννητική διάγνωση. Με τη νέα τεχνολογία array-CGH είναι δυνατό να χαρακτηριστεί πλήρως το γενετικό περιεχόμενο του κάθε δείκτη και, σε ειδικές περιπτώσεις, να περιγραφεί και να προβλεφθεί ο πιθανός κλινικός φαινότυπος.

scholarly journals The Genomic Architecture of a Rapid Island Radiation: Recombination Rate Variation, Chromosome Structure, and Genome Assembly of the Hawaiian Cricket Laupala

2017 ◽  
Author(s):  
Thomas Blankers ◽  
Kevin P. Oh ◽  
Aureliano Bombarely ◽  
Kerry L. Shaw
Keyword(s):  
Large Scale ◽  
De Novo ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Evolutionary Genetics ◽  
Rate Variation ◽  
Linkage Maps ◽  
Recombination Rates ◽  
Behavioral Isolation ◽  
Genomic Architecture ◽  
Suppressed Recombination

ABSTRACTPhenotypic evolution and speciation depend on recombination in many ways. Within populations, recombination can promote adaptation by bringing together favorable mutations and decoupling beneficial and deleterious alleles. As populations diverge, cross-over can give rise to maladapted recombinants and impede or reverse diversification. Suppressed recombination due to genomic rearrangements, modifier alleles, and intrinsic chromosomal properties may offer a shield against maladaptive gene flow eroding co-adapted gene complexes. Both theoretical and empirical results support this relationship. However, little is known about this relationship in the context of behavioral isolation, where co-evolving signals and preferences are the major hybridization barrier. Here we examine the genomic architecture of recently diverged, sexually isolated Hawaiian swordtail crickets (Laupala). We assemble a de novo genome and generate three dense linkage maps from interspecies crosses. In line with expectations based on the species’ recent divergence and successful interbreeding in the lab, the linkage maps are highly collinear and show no evidence for large-scale chromosomal rearrangements. The maps were then used to anchor the assembly to pseudomolecules and estimate recombination rates across the genome. We tested the hypothesis that loci involved in behavioral isolation (song and preference divergence) are in regions of low interspecific recombination. Contrary to our expectations, a genomic region where a male song QTL co-localizes with a female preference QTL was not associated with particularly low recombination rates. This study provides important novel genomic resources for an emerging evolutionary genetics model system and suggests that trait-preference co-evolution is not necessarily facilitated by locally suppressed recombination.

scholarly journals Risks and Recommendations in Prenatally Detected De Novo Balanced Chromosomal Rearrangements from Assessment of Long-Term Outcomes

2018 ◽  
Vol 102 (6) ◽  
pp. 1090-1103 ◽  
Author(s):  
Christina Halgren ◽  
Nete M. Nielsen ◽  
Lusine Nazaryan-Petersen ◽  
Asli Silahtaroglu ◽  
Ryan L. Collins ◽  
...  
Keyword(s):  
De Novo ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Long Term Outcomes

A case of deletion 8q22.2q22.3 in a child with de novo balanced translocation t(1;6)

2021 ◽  
pp. 49-56
Author(s):  
М.Е. Миньженкова ◽  
Ж.Г. Маркова ◽  
И.В. Анисимова ◽  
И.В. Канивец ◽  
Н.В. Шилова
Keyword(s):  
Developmental Delay ◽  
De Novo ◽  
Current Trend ◽  
Chromosomal Microarray ◽  
Congenital Defects ◽  
Chromosomal Microarray Analysis ◽  
Balanced Translocation ◽  
Genomic Imbalance ◽  
Abnormal Phenotype ◽  
Balanced Translocations

Выяснение этиопатогенеза аномального фенотипа у пациентов со сбалансированными транслокациями является актуальным аспектом в современной клинической цитогенетике. Формирование аномалий развития может быть ассоциировано с наличием скрытого геномного дисбаланса как в точках разрывов, так и на хромосомах, не задействованных в перестройке. Целью данного исследования явилась этиологическая диагностика геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией и аномалиями развития. Для детекции геномного дисбаланса у пациента со сбалансированной транслокацией использовали хромосомный микроматричный анализ (ХМА) и FISH-исследование. У пациента со сбалансированной транслокацией при ХМА была выявлена делеция на хромосоме 8, не задействованной в транслокации. Таким образом, в статье представлен новый случай делеции 8q22.2q22.3 у пациента со сбалансированной транслокацией t(1;6) и аномалиями развития вследствие делеции. Identification of the etiopathogenesis of the abnormal phenotype in patients with balanced translocations is current trend in cytogenetic laboratories. The formation of developmental anomalies can be associated with the presence of a cryptic genomic imbalance both at breakpoints and on chromosomes not involved in rearrangements.The aim of this study is diagnostics of genomic imbalance in a patient with balanced translocation and abnormal phenotype. The case was characterized by GTG-banding, chromosomal microarray analysis and FISH diagnosis. We present a new case of deletion 8q22.2-q22.3 in child with balanced translocation t(1;6) and developmental delay/congenital defects due to deletion.

Chromosomal rearrangements in rock wallabies, Petrogale (Marsupialia: Macropodidae). III. G-banding analysis of Petrogale inornata and P. penicillata

Genome ◽  
1990 ◽  
Vol 33 (6) ◽  
pp. 798-802 ◽  
Author(s):  
M. D. B. Eldridge ◽  
R. L. Close ◽  
P. G. Johnston
Keyword(s):  
Acrocentric Chromosome ◽  
Chromosomal Rearrangements ◽  
Paracentric Inversion ◽  
Chromosome 3 ◽  
Chromosome 4 ◽  
Chromosome 5 ◽  
Cultured Fibroblasts ◽  
Submetacentric Chromosome ◽  
Ancestral Chromosome ◽  
Banding Analysis

The karyotypes of Petrogale inornata and the two currently recognised races of Petrogale penicillata were examined using G-banding from cultured fibroblasts. Petrogale inornata (2n = 22) was found to retain plesiomorphic chromosomes 3 and 4 but possessed an apomorphic inverted chromosome 5 (5i). This 5i appears identical with the 5i found in two other Queensland taxa, Petrogale assimilis and Petrogale godmani, and can be derived from the ancestral chromosome 5 by an extensive paracentric inversion or a centromeric transposition. Petrogale penicillata penicillata (2n = 22) and Petrogale penicillata herberti (2n = 22) both possess the synapomorphic acrocentric chromosome 3, which appears to differ from the plesiomorphic 3 by a small centromeric transposition. Petrogale p. penicillata was also found to be characterised by an apomorphic acrocentric chromosome 4, while P. p. herberti was characterised by an autapomorphic submetacentric chromosome 4. Both apomorphic chromosomes 4 can be related to the plesiomorphic chromosome 4 by centromeric transpositions. Thus although P. inornata is chromosomally distinct it is more closely related to other north Queensland taxa than it is to either P. p. penicillata or P. p. herberti.Key words: chromosomal rearrangements, G-banding, Marsupialia, Petrogale, Macropodidae.

Sign in / Sign up

Export Citation Format

Share Document