scholarly journals Onkologie: Standard- und experimentelle Therapie im Einzelfall

2016 ◽  
Vol 97 (11) ◽  
Keyword(s):  
Experimentelle Therapie

Experimentelle Therapie und somatische Gentherapie von Krebs

2007 ◽  
pp. 292-301
Author(s):  
David Kofler ◽  
Michael Hallek ◽  
Clemens-Martin Wendtner
Keyword(s):  
Experimentelle Therapie ◽  
Somatische Gentherapie

Das Adrenogenitale Syndrom (AGS) im Kindes- und Jugendalter

2016 ◽  
Vol 16 (04) ◽  
pp. 258-266
Author(s):  
H. G. Dörr
Keyword(s):  
Medikamentöse Therapie ◽  
Experimentelle Therapie

ZusammenfassungVerschiedene autosomal-rezessiv vererbte Enzymdefekte der adrenalen Kortisolbiosynthese werden unter dem Adrenogenitalen Syndrom (AGS) zusammengefasst. In mehr als 90 % der Fälle liegt ein Defekt der 21-Hydroxylase zugrunde, wobei man eine klassische und eine nicht-klassische Form unterscheidet. Bei der klassischen Form des AGS unterscheidet man zwei Verlaufsformen, eine mit Salzverlust und eine ohne Salzverlust. Das AGS wird durch Mutationen im aktiven 21-Hydroxylase-Gen (CYP21A2) auf dem Chromosom 6 verursacht. Beim klassischen AGS ist das äußere Genitale der Mädchen bei Geburt vermännlicht. Bei der Salzverlustform kommt es bei beiden Geschlechtern in den ersten Lebenswochen zu einer Salzverlustkrise. Die Symptome der Patienten mit nichtklassischem AGS sind durch die vermehrte Androgensekretion charakterisiert, wobei das äußere Genitale der Mädchen bei Geburt unauffällig ist. Je nach Enzymdefekt kann die Diagnose durch ein charakteristisches Steroidprofil im Plasma/Serum oder im Harn gesichert werden. Für das klassische AGS mit 21-Hydroxylase-Defekt ist die massive Erhöhung von 17-Hydroxyprogesteron (17OHP) im Serum beweisend. Im Neugeborenenscreening wird daher am 3. Lebenstag im Vollblut 17OHP bestimmt. Die medikamentöse Therapie wird im Kindesalter mit Hydrokortison und beim Salzverlustsyndrom zusätzlich mit einem Mineralokortikoid (9α-Fludrokortison) durchgeführt. Bei Umstellung auf ein anders Glukokortikoid muss die Äquivalenzdosis beachtet werden. Die pränatale Therapie ist nach wie vor eine experimentelle Therapie. Eine enge Zusammenarbeit aller Beteiligten ist notwendig, um die Ziele der Therapie im Kindes- und Jugendalter umzusetzen. Der Übergang in die Erwachsenenmedizin muss klar geregelt sein.

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